Внатре клетки на телото се мали мали делови наречени митохондрии (колку што 1000 на клетка). Митохондриите ја создаваат енергијата што нашите клетки треба да растат и да функционираат. Ако митохондриите се оштетени или дефектни, клетките не можат да ги извршуваат своите функции и можат да станат повредени или да умрат. Овие повредени или неплодни клетки во крајна линија предизвикуваат митохондријална болест.
Митохондријалната болест може да биде тешко да се дијагностицира, бидејќи болеста може да се презентира со широк спектар на симптоми, почнувајќи од благи до тешки. Постојат стотици различни видови на митохондријални заболувања. Типот што го имате зависи од тоа кои клетки се засегнати. Проблемите може да започнат при раѓање или да се појават подоцна. Повеќето случаи се дијагностицираат во текот на детството, иако случаите со појава на возрасни стануваат се почести. Митохондријалната болест влијае помеѓу 40.000 и 70.000 Американци, кои се јавуваат кај еден од 2.500 до 4.000 раѓања.
Митохондријалната болест е генетска состојба . Оваа болест може да биде наследна од родителите или резултат на случајна мутација во вашата ДНК. Митохондриите исто така може да бидат повредени од употребата на дрога или оштетувањето предизвикано од слободните радикали (деструктивни молекули). Голем број на генетски мутации може да предизвикаат болест. Сепак, истата мутација кај двајца различни луѓе можеби не предизвикува исти симптоми.
Знаци и симптоми
Бидејќи митохондриите се присутни во 90 проценти од нашите клетки, можат да бидат зафатени различни органи вклучувајќи го и мозокот и мускулите. Најзагрозените системи се обично мозокот, срцето, црниот дроб, скелетните мускули, бубрезите и ендокрините и респираторните системи. Симптомите што ги имате зависи од тоа кои клетки и органи се засегнати, може да вклучуваат:
- Мозокот: одложувања во развојот, ментална ретардација, напади , деменција
- Нерви: слабост, болка
- Мускули: слабост, низок тон, грчеви, болка
- Срцева болест
- Очи: грчеви , губење на видот
- Болест на бубрезите
- Респираторни проблеми
- Губење на слух
Други симптоми вклучуваат гастроинтестинални пореметувања , тешкотии при голтање, срцево заболување, заболување на црниот дроб, дијабетес , млечна ацидоза и зголемена веројатност за појава на инфекции. Кај децата, болеста исто така може да предизвика слаб раст и доцнење во развојот. Дијагностицирањето на митохондријалната болест е често тешко бидејќи симптомите се разликуваат и можат да имитираат други состојби. Вклучувањето на повеќе органски системи, три или повеќе области, често укажува на митохондријална болест.
Третман
Повеќето случаи на митохондријална болест може да се дијагностицираат преку мускулна биопсија. Други опции за тестирање вклучуваат крвни тестови , генетско тестирање и тестирање на ензими. Мускулните биопсии и други тестови може да бидат многу скапи, оставајќи ги случаите да бидат дијагностицирани само при клиничка презентација.
Не постои лек за митохондријална болест. Одредени додатоци - тиамин ( Б1 ), рибофлавин (Б12), витамин Ц , витамин Е, липоична киселина и коензим Q10 - може да помогнат во лекувањето на одредени аспекти на болеста. Избегнувањето на стресот исто така може да помогне да се намалат симптомите.
Истражувачите во моментов бараат дроги кои ќе го блокираат создавањето на млечна киселина поврзана со митохондријалната болест. Други се обидуваат многу ниски јаглени хидрати за да го намалат обемот на работа на митохондриите.
Поврзување на митохондријалната дисфункција на други болести
Истражувачите ја проучуваат митохондријалната болест за индиции за други состојби како што се рак, Паркинсонова болест , Алцхајмерова болест и срцеви заболувања. Се смета дека оштетувањето на митохондриите е поврзано со сите овие услови. Животот на митохондријалното оштетување може да биде дел од процесот на стареење.
> Извори:
> Foreman, J. Болести може да влијае на моќта во нашите клетки. Бостонскиот глобус , 17 јуни 2003 година.
> Обединета митохондријална болест Фондацијата.