Фон Хипел-Линдау (VHL) е генетска состојба која предизвикува абнормален раст на крвните садови низ различни делови на вашето тело. Овие абнормални израстоци можат понатаму да се развиваат во тумори и цисти. VHL е предизвикана од мутација во генот кој го контролира клеточниот раст, кој се наоѓа на вашиот трет хромозом.
И мажите и жените од сите етнички средини се погодени од VHL, со приближно 1 од 36.000 имаат состојба.
Повеќето луѓе почнуваат да почувствуваат симптоми на возраст од 23 години и, во просек, добиваат дијагноза до 32 години.
Симптоми
Повеќето тумори предизвикани од VHL се безопасни, но можат да станат канцерогени. Туморите најчесто се среќаваат во:
- Очи. Тие се наречени хеминггеобластоми на ретинални (маси на заплеткани крвни садови), овие тумори не се канцерогени, но може да предизвикаат проблеми во окото како што се губење на видот и зголемен очен притисок ( глауком ).
- Мозокот. Познати како хемангиобластоми (маси на заплеткани крвни садови), овие маси не се канцерогени, но може да предизвикаат невролошки симптоми (како што се тешкотии при пешачење) поради притисокот што го ставаат на делови од мозокот.
- Бубрег. Овие маси се оние кои најверојатно ќе станат канцерогени. Овој тип на рак, наречен карцином на бубрежни клетки , е водечка причина за смрт кај луѓето со VHL.
- Надбубрежните жлезди. Нарекувани феохромоцитоми, тие обично не се канцерогени, но може да предизвикаат повеќе адреналин да се произведува.
- Панкреас. Овие тумори обично не се канцерогени, но може повремено да се развијат во рак.
Масите, исто така, може да се развијат во 'рбетот, внатрешното уво, гениталниот тракт, белите дробови и црниот дроб. Некои луѓе може да добијат само тумор во една област, додека други можат да бидат погодени во повеќе региони. Само 10 проценти од луѓето со VHL развиваат тумори за уши.
Туморите на увото треба да се третираат за да се спречи глувоста.
Добивање дијагноза
Генетското тестирање, преку тест на крвта , е најефикасен начин за дијагностицирање на VHL. Ако вашиот родител има VHL, тогаш постои шанса од 50 отсто дека сте ја наследиле состојбата. Сепак, не сите случаи на VHL се наследени. Околу 20 отсто од VHL имаат генетска мутација која не била пренесена од нивните родители. Ако имате VHL, постои исклучително голема шанса дека ќе се развие барем еден тумор за време на вашиот живот - 97 проценти од времето на развој на тумори пред 60-годишна возраст.
Третман
Опциите за третман зависат од тоа каде се наоѓа вашиот тумор. Многу тумори може да се отстранат со операција. Другите не треба да се отстранат доколку не предизвикуваат симптоми (на пример, туморот на мозокот притиска врз мозокот).
Ако имате VHL, ќе треба да имате чести физички прегледи, како и снимање на магнетна резонанца ( МРИ ) или компјутерска томографија ( КТ ) скенирање на мозокот, стомакот и бубрезите за да се види за нови тумори. Испитувањата за очи треба исто така да се прават редовно.
Затворениот часовник треба да се чува преку бубрежни цисти. Овие може да се отстранат хируршки за да се намали ризикот од развој на рак на бубрезите. Околу 70 отсто од луѓето со VHL развиваат рак на бубрезите на возраст од 60 години.
Меѓутоа, ако рак на бубрезите не се развие дотогаш, има добри шанси тоа да не се случи.
Извори:
Еванс, ЈП (2002). von Hippel-Lindau болест. eMedicine, достапен на http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Алијанса (2016). VHL факти ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/