Ретки генетски состојби кои најмногу влијаат на мажјаците
Мукополисахаридоза тип II (MPS II), исто така познат како Хантер-синдром, е наследно нарушување кое предизвикува дефицит на ензимот имуронат-2-сулфатаза (I2S). I2S е вклучен во распаѓањето на комплексните јагленохидрати наречени мукополисахариди. Без доволно I2S, делумно растурените мукополисахариди се акумулираат во органите и ткивата на телото и стануваат токсични.
Хантер-синдромот е Х-поврзано нарушување , што значи дека се пренесува на хромозомот Х од мајка на нејзините деца. Поради тоа што е наследен Хантер-синдром, состојбата е почеста кај мажите - иако жените, во ретки случаи, може да ја наследат состојбата исто така. Хантер-синдромот може да се појави во било која етничка група. Една повисока инциденца е забележана кај еврејските луѓе кои живеат во Израел. Состојбата се јавува кај 1 на 100.000 до 1 кај 150.000 мажи.
Постојат два типа на Хантер-синдром - почетокот и доцниот.
Ран-почетен MPS II
Тешката форма на Хантер-ов синдром, рано-почетен, обично се дијагностицира кај деца на возраст од 18 до 36 месеци. Очекуваниот животен век за оваа форма може да варира, при што некои деца живеат до втората и третата деценија на животот. Симптомите на рана почетокот на болеста може да вклучуваат:
- груби карактеристики на лицето и краток раст
- зголемен црн дроб и слезината
- прогресивна и длабока ментална ретардација
- лезии на кожата во слонова коска, на горниот дел од грбот и на страните на горните раце и бутовите
- промени на скелетот, вкочанетост на зглобовите, краток врат, широки гради и преголема глава
- прогресивна глувост
- атипичен пигментоза на ретинитис и оштетување на видот
Овие симптоми се слични на оние кај Хурлеров синдромот . Сепак, симптомите на Херлеров синдромот се развиваат побрзо и се полоши од оние на Хантер синдромот на почетокот на почетокот.
Доцна MPS II
Овој тип на Хантер-ов синдром е многу поблаг од почетокот на почетокот и не може да се дијагностицира до зрелоста. Поединците со доцната форма на болеста имаат многу подолг животен век и можат да живеат во 70-тите години. Нивните физички карактеристики се слични на оние со тешка MPS II; сепак, луѓето со доцната верзија на MPS II обично имаат нормална интелигенција и недостасуваат тешки скелетни проблеми од потешкиот тип.
Дијагноза
За тежок Хантер синдром, изгледот на детето во комбинација со други симптоми, како што се зголемениот црн дроб и слезината и лезиите во боја на слонова коска (сметан за маркер за синдромот), може да сугерираат дека детето има мукополисахаридоза. Благиот Хантер синдром е многу потешко да се идентификува, и може да се препознае само кога се гледаат роднини на мајката на дете со Хантер-ов синдром.
Во било кој тип, дијагнозата може да се потврди со крвен тест за недостаток на I2S. Ензимска студија или генетски тест за промени во генот за имуронатен сулфатаза исто така може да ја дијагностицира состојбата. Мукополисахариди може исто така да бидат присутни во урината. Х-зраците може да покажат коскени промени карактеристични за Хантер-ов синдром.
Лекување на MPS II
Во моментов, не постои лек за Хантер синдром.
Медицинската нега е насочена кон ослободување на симптомите на MPS II. Третманот со Елапраза (idursulfase) го заменува I2S во организмот и помага во намалување на симптомите и болката. Респираторниот тракт може да стане попречен, така што е важно добрата респираторна заштита и следење. Физичка терапија и секојдневно вежбање се важни. Многу специјалисти се вклучени во грижата за поединец со Hunter-ов синдром. Генетскиот советник може да ги советува семејството и роднините за ризиците од пренесувањето на синдромот.
Извори:
MPS II (Хантер синдром) MPS и сродни болести. Национално здружение MPS.
Генетска домашна референца. Мукополисахаридоза тип II.