Ретко наследено нарушување кое предизвикува респираторни проблеми
Kartagener синдром, е многу ретко наследно пореметување кое е предизвикано од дефекти во гените . Тој е автосомно рецесивен , што значи дека се случува само ако двата родители го носат генот. Картагенер синдром зафаќа околу 30.000 луѓе, вклучувајќи ги и сите пола.
Таа е позната по своите две главни абнормалности: примарна цилијарна дискинезија и ситус инверсус.
Цилијарна дискинезија
Респираторниот тракт на човекот го вклучува носот, синусите, средното уво, евстахиевите цевки , грлото и цевките за дишење ( трахеа , бронхии и бронхиоли ). Целиот тракт е наредени со специјални клетки кои имаат проекција на коса на нив, наречена цилија. Цилиите ги заматуваат вдишувачките молекули на прашина, чад и бактерии, издишани и излегувајќи од респираторниот тракт.
Во случај на примарна цилијарна дискинезија поврзана со Картигенов синдром, цилиците се дефектни и не функционираат правилно. Ова значи дека слуз и бактерии во белите дробови не можат да бидат избркани, и како резултат на тоа, се развиваат чести инфекции на белите дробови, како што се пневмонија.
Цилија се присутни и во коморите на мозокот и во репродуктивниот систем. Луѓето со Кардагенер синдром може да имаат главоболки и проблеми со плодноста.
Situs Inversus
Ситус инверсус се јавува додека фетусот е во матката. Тоа предизвикува органите да се развиваат на погрешната страна на телото, менувајќи го нормалното позиционирање.
Во некои случаи, сите органи може да бидат огледална слика на вообичаеното позиционирање, додека во други случаи, само одредени органи се префрлаат.
Симптоми
Повеќето од симптомите на Картегенера синдром се резултат на неспособноста на респираторните цили да функционираат правилно, како што се:
- Хронична синусна инфекција
- Честите белодробни инфекции, како што се пневмонија и бронхитис
- Бронхиектазии - оштетување на белите дробови од чести инфекции
- Чести инфекции на увото
Важен симптом кој го разликува синдромот Картагенер од други видови на примарна цилијарна дискинезија е позиционирање на внатрешните органи на страната спротивна од нормалната (наречена ситус инверсус). На пример, срцето е на десната страна на градите наместо на левата страна.
Дијагноза
Синдром Картагенер е препознаен од страна на трите главни симптоми на хроничен синузитис, бронхиектаза и ситус инверсус. Скеновите на градниот кош или комјутериската томографија (КТ) може да детектираат промени на белите дробови карактеристични за синдромот. Преземање на биопсија на поставата на трахеата, белите дробови или синусите може да дозволи микроскопско испитување на клетките кои го редат респираторниот тракт, што може да идентификува дефектни цили.
Третман
Медицинска нега за лице со Картегенера синдром се фокусира на превенција на респираторни инфекции и навремено лекување на било што може да се појави. Антибиотиците можат да го ублажат синузитисот, а инхалираните лекови и респираторната терапија можат да помогнат ако се развие хронична болест на белите дробови. Мали цевки може да бидат поставени преку ермијата за да се овозможи инфекција и течност да се исцеди од средното уво. Возрасните, особено мажите, може да имаат проблеми со плодноста и може да имаат корист од консултација со специјалист за плодност. Во потешки случаи, некои лица може да бараат целосна трансплантација на белите дробови.
Кај многу поединци, бројот на респираторни инфекции почнува да се намалува за околу 20 години, и како резултат на тоа, многу луѓе со Картраген синдром имаат близу нормален живот.
Извор:
"Што е примарна цилијарна дискинезија?" Фондација ПСД . 24 ноември 2008 година
Рајс, С. "Картегенера синдром". Healthline , 2013 година.