Посебни карактеристики на лицето се Hallmark на оваа ретка болест
Синдромот на Корнелија де Ланге (CDLS), исто така познат како синдром Бахман-де Ланге, е генетско нарушување кое предизвикува различен изглед кој е присутен од раѓањето. Болеста може да влијае на повеќе делови од телото и се движи од благи до тешки. CDLS може да се наследи; сепак, повеќето случаи се предизвикани од нови мутации.
Досега, CDLS е поврзан со мутации во NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 и SMC3 гените.
Повеќето случаи се резултат на мутации во генот на NIPBL. Околу 30 проценти од случаите не се поврзани со било која од овие генетски мутации. Се проценува дека состојбата се јавува насекаде од 1 на 10.000 до 30.000 новороденчиња. Повеќе луѓе може да имаат состојба како лесни случаи може да одат недијагностицирани. CDLS може дефинитивно да се дијагностицира преку генетско тестирање.
Посебни физички карактеристики
Многу од симптомите на синдромот Корнелија де Ланге се присутни при раѓање. Луѓето со CDLS имаат специфични карактеристики на лицето како што се:
- Поврзани веѓи кои изгледаат заоблени и добро дефинирани (99 проценти од случаите)
- Долги кадрава трепките (99 проценти од случаите)
- Ниски предни и задни корени (92 проценти од случаите)
- Превртен нос (88 проценти од случаите)
- Долни агли на устата и тенки усни (94 проценти од случаите)
- Мала долна вилица и / или испакнати горната вилица (84 проценти од случаите)
- Расцеп на непцето
Други физички абнормалности кои можат или не можат да бидат присутни при раѓањето вклучуваат:
- Многу мала глава (микроцефалија) (98 проценти од случаите)
- Проблеми со окото и видот (50 проценти од случаите)
- Прекумерна телесна коса, која може да се намали додека детето расте (78 проценти од случаите)
- Краток врат (66 проценти од случаите)
- Рачно абнормалности како што се недостасува прсти, многу мали раце и / или внатрешно отстапување на прстите на прстите
- Срцеви дефекти
Доенчињата со синдром на Корнелија де Ланге обично се мачат мали, понекогаш прерано. Засегнатите може да имаат многу напнати мускули, проблеми со хранење и слаб плач. Децата со CDLS, исто така, може да имаат гастроезофагеален рефлукс, како и напади.
Проблеми со јазикот и однесувањето
Доенчињата со синдром Корнелија де Ланге не се развиваат толку брзо како другите деца. Повеќето имаат лесни или умерени ментални пречки, но некои може да бидат длабоко оневозможени (со опсег од 30 до 85). Поради проблеми со устите, слухот и развојот, децата со CDLS често почнуваат да зборуваат подоцна од нивните врсници.
Однесувањето проблеми кај децата со CDLS може да вклучуваат хиперактивност, самоповредување, агресија и нарушување на спиењето. Овие деца, исто така, може да се појават како синдром сличен на аутизам поради намалена способност да се поврзуваат со други луѓе, повторувачки однесувања, тешкотии со изразување на лицето и одложувања на јазикот.
Третман на CDLS
Третманот се фокусира на адресирање на симптомите на CDLS, така што засегнатите може да водат нормален живот. Доенчињата имаат корист од програмите за рана интервенција за подобрување на тонусот на мускулите, управувањето со проблеми со хранењето и развојот на фини моторни вештини. Професионалци за ментално здравје можат да помогнат во однесувањето на симптомите на состојбата.
Децата, исто така, треба да видат кардиолози или офталмолози за проблеми со срцето и окото. Очекуваното траење на животот е нормално, сè додека детето нема големи внатрешни абнормалности, како што се дефекти на срцето.
Извор:
Текин, М. (2015). Корнелија де Ланге синдром. eMedicine.