Генетското нарушување предизвикува штетна акумулација на бакар
Вилсонова болест, исто така позната како хепатолентикуларна дегенерација, е генетско нарушување што резултира со прекумерна акумулација на бакар во телото. Тоа е невообичаено пореметување кое влијае на секои 30.000 луѓе. За да биде засегнато лице, тој или таа мора да наследат специфична генетска мутација од не еден, туку од двата родители.
Оваа абнормална акумулација на бакар најмногу предоминантно влијае на црниот дроб, мозокот, бубрезите и очите, но исто така може да влијае на срцето и на ендокриниот систем.
Симптомите на Вилсон-овата болест имаат тенденција да се манифестираат рано во животот, обично на возраст помеѓу пет и 35 години. Компликации на болеста може да вклучуваат оштетување на црниот дроб, проблеми со бубрезите, а понекогаш и сериозни невропсихијатриски симптоми.
Причини
Вилсонова болест е наследно нарушување во автозомно рецесивен модел . Ова значи дека и двајцата родители многу се носители на генетската мутација, иако ниту најверојатно немат симптоми ниту семејна историја на болеста. Лицата кои се носители може да имаат доказ за абнормален метаболизам на бакар, но обично не се доволни за да се гарантира медицинска интервенција.
Вилсонова болест е едно од неколкуте генетски нарушувања во кои бактеријата абнормално се гради во системот, најчесто во црниот дроб. Тоа подразбира генот наречен ATP7B кој телото го користи за лачење на бакар во жолчката . Мутацијата на овој ген го спречува овој процес и се меша со екскрецијата на бакар од телото.
Со оглед на тоа што нивото на бакар почнува да ги победува црниот дроб, телото ќе се обиде да ги собори со секреција на хлороводородна киселина и железо за оксидација на бакарни молекули. Со текот на времето, оваа реакција може да предизвика лузни (фиброза), хепатитис и цироза на црниот дроб.
Бидејќи бакар е од централно значење за формирањето на колаген и апсорпцијата на железо, секое оштетување на овој процес може да предизвика повреда на рана возраст.
Ова е причината зошто Вилсонова болест може да предизвика хепатитис во првите три години од животот и цироза (состојба што најчесто се поврзува со постарите возрасни) кај адолесцентите и младите.
Симптоми поврзани со црниот дроб
Симптомите на Вилсон-овата болест се разликуваат од локацијата на оштетувањето на ткивото. Бидејќи бакар има тенденција прво да се акумулира во црниот дроб и мозокот, симптомите на болеста најчесто се појавуваат најдлабоко во овие органски системи.
Раните симптоми на дисфункција на црниот дроб често се слични на оние со хепатитис . Прогресивниот развој на фиброзата може да доведе до состојба позната како портална хипертензија во која крвниот притисок во рамките на црниот дроб почнува да расте. Како што се зголемува оштетувањето на црниот дроб, лицето може да доживее спектар на сериозни и потенцијално опасни по живот настани, вклучувајќи внатрешно крварење и откажување на црниот дроб .
Меѓу почестите симптоми поврзани со црниот дроб се гледаат кај Вилсоновата болест:
- Замор
- Гадење
- Повраќање
- Губење на апетит
- Мускулни грчеви
- Пожолтување на кожата и очите ( жолтица )
- Акумулирана течност во нозете ( едем )
- Акумулација на течност во абдоменот ( асцит )
- Spider-web-како veining на кожата (пајакот ангиомите)
- Болка или полнота во горниот лев стомак поради зголемена слезина
- Повраќање на крв или стопи столици поради езофагеални варикси
Додека цирозата обично се јавува кај лица со тешка, нетретирана Вилсонова (Wilson) болест, таа ретко напредува во рак на црниот дроб (за разлика од цирозата која е поврзана со вирусен хепатитис или алкохолизам ).
Невролошки симптоми
Акутната хепатална инсуфициенција се карактеризира со развој на форма на анемија наречена хемолитична анемија во која црвените крвни клетки буквално ќе прекинат и ќе умрат. Бидејќи црвените крвни клетки содржат три пати повеќе од износот на амонијак како плазма (течната компонента на крвта), уништувањето на овие клетки може да предизвика брзо натрупување на амонијак и други токсини во крвотокот.
Кога овие супстанции го иритираат мозокот, едно лице може да развие хепатална енцефалопатија , губење на функцијата на мозокот поради заболување на црниот дроб. Симптомите може да вклучуваат:
- Мигрени
- Несоница
- Губење на меморијата
- Нејасен говор
- Промени во видот
- Проблеми со мобилноста и губење на рамнотежа
- Анксиозност или депресија
- Промени на личноста (вклучувајќи импулсивност и оштетена пресуда)
- Паркинсонизам (ригидност, треперење, забавено движење)
- Психоза
Бидејќи потенцијалните причини за овие симптоми се огромни, Вилсоновата болест ретко се дијагностицира само на невропсихијатриски карактеристики.
Други симптоми
Абнормалната акумулација на бакар во телото може директно и индиректно да влијае на други органски системи.
- Кога се случуваат во очите, Вилсон-овата болест може да предизвика карактеристичен симптом познат како прстени на Кејзер-Флејшер. Ова се бендови на златно-кафеава дисколорација околу периметарот на ирисот предизвикани од депозити на вишокот бакар. Тоа се јавува кај околу 65 проценти од луѓето со Вилсон-ова болест.
- Кога се случуваат во бубрезите, Вилсоновата болест може да предизвика замор, мускулна слабост, конфузија, бубрежни камења и крв во урината поради вишокот киселини во крвта. Состојбата исто така може да предизвика прекумерно депонирање на калциум во бубрезите и, парадоксално, слабеење на коските поради прераспределбата и губење на калциум.
Додека е невообичаено, Вилсонова болест може да предизвика кардиомиопатија (слабост на срцето), како и неплодност и повторен спонтан абортус како резултат на оштетување на тироидната жлезда.
Дијагноза
Поради различниот опсег на потенцијални симптоми, Вилсоновата болест често може да биде тешко да се дијагностицира. Особено ако симптомите се нејасни, болеста лесно може да се помеша за сè, од труење со тешки метали и хепатитис Ц до лупус-индуциран лупус и церебрална парализа.
Ако постои сомневање за Вилсон-овата болест, истрагата ќе вклучува преглед на физичките симптоми заедно со бројни дијагностички тестови, вклучувајќи:
- Ензимски тестови на црниот дроб
- Тестови на крвта за проверка на високи нивоа на бакар и ниски нивоа на церулоплазмин (протеинот кој пренесува бакар преку крв)
- Тестови за гликоза во крвта за да се провери нивото на шеќер во крвта
- 24-часовна колекција на урина за тестирање на нивоата на киселост и калциум
- Биопсија на црниот дроб за мерење на тежината на бакарна акумулација
- Генетски тестови за да се потврди присуството на ATB7B мутација
Третман
Раната дијагноза на Вилсон-овата болест генерално им дава подобар резултат. Лицата дијагностицирани со оваа болест обично се третираат во три чекори:
- Третманот обично започнува со употребата на лекови за хемикалии со бакар за да се отстрани вишокот бакар од системот. Пенициламин е обично лек од прва линија на избор. Работи со врзување со бакар, дозволувајќи му на металот да се излачува лесно со урина. Несаканите ефекти понекогаш се значајни и може да вклучуваат мускулна слабост, осип и болки во зглобовите. Меѓу оние кои се соочуваат со симптоми, 50 проценти ќе доживеат парадоксално влошување на симптомите. Во таков случај, може да се препишат лекови од втора линија.
- Откако ќе се нормализираат нивоата на бакар, цинк може да се препише како форма на терапија за одржување. Цинкот земен усно го спречува телото да ја апсорбира бакарот. Стомачната болка е најчестиот несакан ефект.
- Промените во исхраната овозможуваат избегнување на конзумирање на непотребен бакар. Тие вклучуваат храна богата со бакар, како школки, црн дроб, ореви, печурки, сушено овошје, путер од кикирики и темно чоколадо. Додатоците кои содржат бакар, како што се мултивитамини и оние кои се користат за лекување на остеопороза, исто така, може да бараат замена.
Лица со сериозно заболување на црниот дроб, кои не реагираат на третман, може да бараат трансплантација на црн дроб .
> Извори:
> Борхес Пинто, Р .; Reis Schneider, A .; и да Силвеира, Т. "Цироза кај деца и адолесценти: Преглед". Светски весник за хепатологија. 2015; 7 (): 392-405.
> Патил, М .; Шет, К .; Кришнамурти, А. и др. "Преглед и моментална перспектива за болеста на Вилсон". Весник на клиничка и експериментална хепатологија. 2013; 3 (4): 321-336.