Разбирање на асфиксирачката торакална дистрофија
Jeune синдромот, исто така познат како асфиксирачка торакална дистрофија, е наследна форма на џуџест, која предизвикува кратки екстремитети, мали гради и проблеми со бубрезите. Нејзината главна манифестација, сепак, е респираторен дистрес поради малиот ребен кафез. Се проценува дека се јавува кај 1 на 100.000-130.000 живородени деца и влијае врз луѓето од сите етнички групи.
Симптоми
Поединци со Jeune синдром имаат некои физички карактеристики заеднички:
- Долг, тесен и невообичаено мал градите со намален капацитет на белите дробови
- Кратки раце и нозе во споредба со багажникот и целокупниот мал раст (краток екстремитет џуџест )
- Бубрежни лезии кои може да доведат до откажување на бубрезите
Други симптоми кои можат да имаат лица со Jeune синдром се:
- Цревна малапсорпција
- Дегенерација на ретиналите
- Проблеми со црниот дроб
- Срцеви и проблеми со циркулацијата
Често, тежок респираторен дистрес се појавува за време на раното детство. Во други случаи, проблемите со дишењето се помалку тешки, а може да доминираат абнормалностите на бубрезите или гастроинтестиналниот систем.
Дијагноза
Jeune синдромот најчесто се дијагностицира при раѓање врз основа на деформитетот на градниот кош и кратката екстремитетна џуџест. Сиромашните деца ќе имаат респираторен дистрес. Поблаги случаи може да се дијагностицираат со рендгенско зрачење на градниот кош.
Третман
Најважната област на медицинска грижа за поединец со Jeune синдром е спречување и лекување на респираторни инфекции.
За жал, многу бебиња и деца со синдром умираат од респираторна инсуфициенција предизвикана од многу мали гради и повторени респираторни инфекции.
Во некои случаи, проширувањето на кафезот на ребрата со реконструктивната хирургија на градниот кош беше успешен во ослободувањето на респираторниот стрес. Оваа операција е тешка и ризична и е резервирана за деца со тешко потешкотии во дишењето.
Поединци со Jeune синдром, исто така, може да развијат висок крвен притисок од бубрежна болест. Нивните бубрези на крајот може да пропаднат, што се третира со дијализа или трансплантација на бубрег .
Многу индивидуи со Jeune синдром кои преживуваат бебиња на крајот почнуваат да имаат нормален развој на градите.
Генетско советување
Jeune синдромот е наследено автосомно рецесивно нарушување . Ова значи дека и двајцата родители мора да бидат носители на дефектниот ген со цел детето да го наследи синдромот. Така, ако родителите раѓаат засегнато дете, тоа значи дека и двете се носители, и дека секое следно дете што го имаат има 25% шанса за наследување на синдромот.
Извори
Чен, Х. (2004). Асфиксирачка торакална дистрофија (Jeune синдром). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Зашеметување на торакалната дистрофија на Џуне на новороденчето. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Уредено од Ричард Н. Фогорос, д-р