Дефекти во раѓањето на главата, лицето и стапалата
Џексон-Вајс синдромот е генетско нарушување предизвикано од мутации во генот FGFR2 на хромозомот 10. Тој предизвикува карактеристични вродени дефекти на главата, лицето и нозете. Не е познато колку често се случува синдромот на Џексон-Вајс, но некои поединци се први во нивните семејства да имаат нарушување, додека други го наследуваат генетската мутација на автосомно доминантен начин .
Симптоми
При раѓањето, коските на черепот не се споени заедно; тие затвораат додека детето расте. Кај синдромот Џексон-Вајс, коските на черепот се соединуваат заедно (осигурувач) премногу рано. Ова се нарекува "краниозиностност". Ова предизвикува:
- деформирана череп
- широко распоредени очи
- испакнати челото
- невообичаено рамна, неразвиена средишна површина на лицето (хипоплазија на средината)
Уште една посебна група на раѓање дефекти во Џексон-Вајс синдром се во нозете:
- големите прсти се кратки и широки
- големите прсти, исто така, се наведнуваат од другите прсти
- коските на некои прсти може да се спојат заедно (наречен "синдактилно") или абнормално обликувани
Поединци со Џексон-Вајс синдром обично имаат нормални раце, нормална интелигенција и нормален животен век.
Дијагноза
Дијагнозата на Џексон-Вајс синдромот се базира на присутните дефекти при раѓање. Постојат и други синдроми кои вклучуваат краниозистоза, како што е Кроузон синдром или Аперт синдром, но абнормалностите на нозете помагаат да се разликува синдромот на Џексон-Вајс.
Ако постои сомневање, може да се направи генетски тест за да се потврди дијагнозата.
Третман
Некои од дефектите при раѓање присутни во Џексон-Вајс синдромот можат да бидат коригирани или намалени со операција. Третманот на краниозиностност и абнормалности на лицето обично се лекуваат од лекари и терапевти кои се специјализирани за нарушувања на главата и вратот (специјалистите на краниофацијални).
Овие тимови на специјалисти често работат во посебен craniofacial центар или клиника. Националното здружение на краниофацијали има информации за контакт за craniofacial медицински тимови и исто така обезбедува финансиска поддршка за немедицински трошоци на лица кои патуваат во центар за лекување.
Извори:
> Вулфсберг, Ерик. "Џексон-Вајс синдром". CCDD семејна едукација. 26 јануари 2004. Медицина на Џон Хопкинс.
> "Џексон-Вајс синдром". Индекс на ретки болести. Национална организација за ретки болести.
> "Џексон-Вајс синдром". Генетска домашна референца. 2 мај 2008 година. Национална библиотека на САД.
> Ван Бугенуут, Г., и Ј. Фрајс. "Џексон-Вајс синдром". Јули 2005. Енциклопедија на Orphanet.