Причини за краток раст
Џуџестата значи дека лицето има краток раст поради генетска или здравствена состојба, со возрасна висина од 4 стапки, 10 инчи или помалку. Постојат околу 300 видови на џуџест. Луѓето со овие состојби обично имаат нормална интелигенција и способности, иако некои состојби можат да предизвикаат други здравствени проблеми.
Термините што најчесто се претпочитаат од луѓето со оваа состојба се "краткотрајни" или "мали лица", наместо џуџе.
Терминот џуџест сега се смета за навредлив од многу луѓе.
Категории на џуџест
Постојат две главни категории на џуџест:
- Диспропорционално џуџест: Ова значи дека едно лице има некои делови од телото во просек, како што се главата и / или багажникот, и некои пократки од нормални делови од телото, како што се нозете и рацете. Најчестиот тип на диспропорционален џуџест (и најчестиот вид на џуџест, воопшто) е ахондроплазија, во која едно лице има торзо со нормална големина и кратки екстремитети.
- Пропорционален џуџест : Ова значи дека лицето е помало од просекот насекаде. Дефицитот на растот-хормон, џуџеста , првобитната џуџест и Секеловиот синдром се сите видови пропорционален џуџест.
Видовите на џуџест имаат различни причини и физички карактеристики, иако сите погодени од овие услови се кратки. Повеќето од условите се генетски и присутни при раѓање.
Ахондроплазија - Најчестиот тип на џуџест
Ахондроплазијата сочинува 75 проценти од сите случаи на џуџест и се јавува кај еден од секои 15.000 до 40.000 раѓања.
Со achondroplasia, постои проблем со генот кој му кажува на телото да ја претвори рскавицата во коска додека расте (особено во долгите коски). Физичките карактеристики на овој тип на џуџест вклучуваат:
- Горниот дел од телото е со просечна големина, но рацете и нозете се значително пократки.
- Главата е обично поголема од просекот.
- Човекот е познат.
- Прстите се обично пократки од просекот.
- Возрасните можат да развијат лак од долниот дел на грбот или да се поклонат нозете .
- Просечната висина за возрасни е малку над 4 стапки.
Причини за џуџест
Мнозинството луѓе со џуџест имаат генетски мутации (промени во специфични гени) кои го попречуваат нормалниот развој на 'рскавицата и коските во телото. Бидејќи оружјето и нозете имаат најдолги коски, секое мешање во нормалниот развој на коските обично резултира со пократки екстремитети, што доведува до краток раст.
Генетската промена што предизвикува џуџест е или пренесена од родител на дете (наследена) или се случува кога мутација (промена на ген) се случува во јајце клетката или спермата пред зачнувањето. Два краткотрајни луѓе може да имаат не-џуџе, додека родителите со просечна големина можат да раѓаат дете со ахондроплазија.
Некои негенетични видови на џуџест може да бидат предизвикани од недостаток на хормон за раст или може да се појават ако телото на бебето или детето не ги добие хранливите материи кои се потребни за раст и правилен развој. Овие случаи обично се третираат од страна на специјалист.
Добивање дијагноза
Повеќето случаи на ахондроплазија може да се дијагностицираат пред раѓањето (преку употреба на ултразвук во подоцнежните фази на бременоста).
Ултразвуците можат да покажат пократки од просечните раце и нозе, како и дали главата на бебето е поголема од просекот.
Постојат некои видови на џуџест кои може да се дијагностицираат дури и порано во бременоста и постојат други видови кои не можат да се дијагностицираат се додека не се раѓаат.
Не постои лек за џуџест предизвикан од генетски нарушувања . Спречувањето или лекувањето на придружните здравствени проблеми е единствениот тек на дејствување достапен во овој момент за малите луѓе и нивните семејства.
Ако детето не добие дијагноза на џуџест, тој или таа едноставно може да биде на кратката страна на нормалниот раст на спектарот.
> Извори:
> Duker AL. Џуџест. Детска здравство од Немасур. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Џуџест. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.