Наследено нарушување со само околу 100 познати случаи
Секеловиот синдром е наследна форма на првобитната џуџест , што значи дека новороденчето започнува многу мало и не раѓа нормално по раѓањето. Додека лицата со Seckel-ов синдром обично ќе бидат пропорционални по обем, тие ќе имаат изразено мала големина на главата. Ментална ретардација е исто така честа појава.
И покрај низа физички и ментални предизвици со кои се соочува лице со Секеловиот синдром, за многумина се знае дека добро живеат повеќе од 50 години.
Причини за Секеловиот синдром
Секеловиот синдром е наследено нарушување поврзано со генетски мутации на еден од трите различни хромозоми. Се смета за исклучително ретка со малку повеќе од 100 случаи пријавени од 1960 година. Многу деца со дијагностициран синдром на Секел се родени кај родители кои се тесно поврзани (конганглинозни), како што се со првите братучеди или браќа и сестри.
Секкеловиот синдром е рецесивно генетско нарушување, што значи дека се случува само кога едно дете го наследува истиот абнормален ген од секој родител. Ако детето добие еден нормален ген и еден абнормален ген, детето ќе биде носител на синдромот, но обично нема да покаже симптоми.
Ако и двата родители ја имаат истата хромозомска мутација за Секеловиот синдром, нивниот ризик да има бебе со Секеловиот синдром е 25 проценти, додека ризикот да се има носител е 50 проценти.
Карактеристики на Seckel синдромот
Секеловиот синдром се карактеризира со абнормално бавен фетален развој и ниска родилна тежина.
По раѓањето, детето ќе доживее бавен раст и созревање на коските, што резултира со краток, но пропорционален раст (за разлика од кратко екстремитети, или ахондроплазија). Лицата со Seckel-ов синдром имаат различни физички и развојни карактеристики, вклучувајќи:
- Многу мала големина и тежина при раѓање (просечно 3,3 фунти)
- Екстремно мал, пропорционален раст
- Невообичаено мала големина на главата (микроцефалија)
- Крпа-како излив на носот
- Тесно лице
- Несоодветни уши
- Невообичаено мала вилица (микрогнатија)
- Ментална ретардација, често тешка со IQ помалку од 50
Други симптоми може да вклучуваат абнормално големи очи, високо заоблени непца, малформации на забите и други коскени деформитети. Исто така, често се гледаат крвни нарушувања како што се анемија (ниски црвени крвни клетки), панцитопенија (недоволно крвни клетки) или акутна миелоидна леукемија (вид на крвен рак).
Во некои случаи, тестисите кај мажите не успеваат да се спуштат во скротумот, додека жените може да имаат ненормално зголемен клиторис. Покрај тоа, лицата со Seckel синдром може да имаат прекумерна телесна коса и еден, длабок метеж преку дланките на нивните раце (познат како симијан наборец).
Дијагноза на Секкеловиот синдром
Дијагнозата на Секеловиот синдром се базира речиси исклучиво на физички симптоми. Х-зраци и други алатки за замислување ( МРИ , КТ скенирање ) може да бидат потребни за да се разликува од други слични услови. Моментално нема лабораториски или генетски тест специфичен за Сикеловиот синдром. Во некои случаи, дефинитивната дијагноза не може да се направи се додека детето не старее и се појават карактеристични симптоми.
Третман и управување со Seckel синдромот
Третман на Секеловиот синдром е фокусиран на било каков медицински проблем кој може да се појави, особено крвните нарушувања и структурните деформитети. Лицата со ментално оспорените прашања и нивните семејства ќе треба да добијат соодветна социјална поддршка и советување.
Извори:
> Ал-Досари, М .; Шахен, Р .; Colak, D. et al. "Новата CENPJ мутација предизвикува Сикеловиот синдром". J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Хеннекам, Р .; Allanson, J .; и Кранц, I. (2011) "Пропорционални синдроми на краток раст." Горлин-ов синдроми на главата и вратот . Оксфорд, Англија: Универзитетот Оксфорд Прес: 440-80.