Овој екстра хромозом ги опфаќа сите области на телото
Човечките хромозоми доаѓаат во 23 пара, секој родител снабдува еден хромозом во секој пар. Трисомијата 18 (исто така наречена Едвардс синдром) е генетска состојба во која еден хромозом (хромозом 18) е триплет наместо пар. Како Трисоми 21 ( Даунов синдром ), Трисоми 18 влијае на сите системи на телото и предизвикува различни карактеристики на лицето.
Трисомијата 18 се јавува кај 1 од 6 000 живородени деца.
За жал, повеќето бебиња со Трисомија 18 умираат пред раѓањето, па вистинската појава на нарушување може да биде поголема. Трисомијата 18 ги погодува лицата од сите етнички заедници.
Симптоми
Трисомијата 18 сериозно ги зафаќа сите органски системи на телото. Симптомите може да вклучуваат:
- Нервниот систем и мозокот - ментална ретардација и одложен развој, висок мускулен тон, напади и физички малформации, како што се дефекти на мозокот
- Глава и лице - мала глава ( микроцефалија ), мали очи, широко поставени очи, мала долна вилица, расцеп на непцето
- Срце - вродени срцеви дефекти, како што се вентрикуларниот септален дефект
- Коски - сериозно заострување на растот, стиснати раце со 2 и 5 прсти на врвот на другите и други дефекти на рацете и нозете
- Малформации на дигестивниот тракт, уринарниот тракт и гениталиите
Дијагноза
Физичкиот изглед на детето при раѓање ќе укаже на дијагнозата на Трисомија 18. Меѓутоа, повеќето бебиња се дијагностицираат пред раѓање со амниоцентеза ( генетско тестирање на амнионската течност).
Ултразвуците на срцето и абдоменот можат да детектираат абнормалности, како што може и х-зраците на скелетот.
Третман
Медицинската нега за лицата со Трисоми 18 е поддршка и се фокусира на обезбедување на исхрана, третирање на инфекции и управување со проблеми со срцето.
Во текот на првите месеци од животот, доенчињата со Трисомија 18 бараат квалификувана медицинска нега.
Поради комплексните медицински проблеми, вклучувајќи дефекти на срцето и преголеми инфекции, повеќето доенчиња имаат тешкотии да преживеат до возраст од 1 година. Напредокот во медицинската нега со текот на времето, во иднина ќе им помогне на повеќе деца со Трисомија 18 да живеат во детството и пошироко.
Извор:
"Што е тризомија 18?" Фондацијата Трисоми 18. 7 април 2009 година.
Уредено од Ричард Н. Фогорос, д-р