Историја, причини и карактеристики
Даунов синдром е конгенитална состојба предизвикана од екстра хромозом. Присуството на дополнителен број 21 хромозом предизвикува специфични карактеристики на лицето, физички карактеристики и когнитивни нарушувања што се гледаат кај луѓе со Даунов синдром. Додека луѓето со Даунов синдром имаат некои карактеристики заеднички, многу е важно да се запамети дека секое лице со Даунов синдром е индивидуа со силни и слаби страни.
За да се разбере што значи да имате екстра хромозом, тоа помага да се добијат некои основни информации за хромозомите.
Хромозоми
Хромозомите во основа се пакети на генетски информации кои се наоѓаат во секоја клетка на човечкото тело. Повеќето луѓе имаат 46 хромозоми распоредени во парови за вкупно 23 пара хромозоми. Постојат дваесет и два пара на она што се нарекува автозоми и еден пар на полови хромозоми. Жените имаат два Х хромозома и мажите имаат Х и Х хромозом. Луѓето со Даунов синдром имаат дополнителен број 21 хромозом - состојба која е исто така наречена трисомија 21. Наместо 46 хромозоми , тие имаат 47. Имајќи три копии од генетскиот материјал на хромозомот 21 е она што предизвикува Даунов синдром.
Историја на Даунов синдром
Даунов синдром првпат го опиша д-р Џон Ленгдон Даун во 1866 година. Тој беше лекар во Англија со посебен интерес за ментална ретардација. Додека бил првиот што ги опишувал некои од карактеристичните карактеристики на луѓето со Даунов синдром, до 1959 година, причината за Даунов синдром , екстра хромозом 21, била откриена од д-р Џером Лејеун, кој ги проучувал хромозомите (специјалност наречена цитогенетика).
Хромозомите може да се видат под микроскоп, а д-р Лежун прв пат видел 47 хромозоми во клетките на поединец со Даунов синдром, наместо 46.
Даун синдром Карактеристики
Додека секој човек со Даунов синдром е единствен и никој со Даунов синдром нема да ги има сите знаци и симптоми на Даунов синдром , основниот преглед може да ви даде знаење дека треба да бидете проактивни во грижата за вашето дете.
Фацијални и физички карактеристики
Поединци со Даунов синдром имаат некои посебни карактеристики на лицето кои предизвикуваат да личат на едни со други, како и на нивните семејства. Тие можат да имаат огледало во облик на очите со епикантски склопки, светлосни точки во очите наречени Бришфилд дамки, мал долен рамен нос, мала уста со испакнат јазик и мали уши. Тие, исто така, имаат тркалезни лица и донекаде распуштени профили на лицето.
Други физички карактеристики што се гледаат кај луѓето со Даунов синдром вклучуваат единствен напречен дланк на дланките на рацете, кратки ниски прсти и петти прст кој се крива навнатре наречен клинодактилно. Тие имаат помала глава што е малку срамнети со грбот (брахицефалија), и правилна коса што е добро и тенка. Во принцип, тие имаат тенденција да имаат краток раст со кратки екстремитети и може да имаат поголем од нормалниот простор помеѓу големиот и вториот прст.
Медицински проблеми
Децата со Даунов синдром имаат поголем ризик да развијат голем број специфични медицински проблеми. Додека повеќето луѓе со Даунов синдром немаат сериозни медицински проблеми, добро е да се биде свесен за потенцијални компликации, така што соодветниот медицински третман може да се побара порано пред да се појават сериозни компликации.
Речиси сите доенчиња со Даунов синдром имаат низок мускулен тонус кој се нарекува хипотонија. Ова значи дека нивните мускули се малку слаби и се појавуваат дискети. Додека ова не е медицински проблем per se, тоа е важно бидејќи мускулниот тонус може да влијае на дете со способност Даун синдром да учи и да расте. Хипотонија не може да се излечи, но генерално се подобрува со текот на времето.
Хипотонија, исто така, може да доведе до некои од ортопедските или коскените проблеми, како кај атлантоаксијална нестабилност што може да имаат некои луѓе со Даунов синдром.
Поголемиот дел од децата со Даунов синдром ќе имаат одреден вид проблеми со видот, како што се кратковидноста, далекосежноста, пречекорените очи и дури и блокираните солзави канали.
Околу 40% од бебињата со Даунов синдром се родени со дефекти на срцето, кои можат да се движат од благи до тешки. Некаде помеѓу 40-60% од бебињата со Даунов синдром ќе има некаква форма на губење на слухот. Други проблеми што се гледаат поретко вклучуваат гастроинтестинални дефекти, проблеми со тироидната жлезда и многу ретко леукемија.
Интелектуална попреченост
Сите лица со Даунов синдром имаат одреден степен на интелектуална попреченост. Тие полесно учат и имаат тешкотии со сложено расудување и расудување, но имаат капацитет да учат. Невозможно е да се предвиди степенот на интелектуална попреченост кај новороденчето со Даунов синдром при раѓање (исто како што е невозможно да се предвиди IQ на секое новороденче при раѓање).
Многу е важно детето и луѓето со Даунов синдром да добијат поддршка, насоки, едукација и соодветни третмани потребни за да го максимизираат нивниот потенцијал и да им дозволат да живеат исполнети со живот.
Извори
Скит-Гендерсон, К., Бебиња со Даунов синдром - Водич за нови родители , Вудбин Хаус, 1995.
Чен, Х., Даунов синдром, Емедицин , 2007