Педијатарот најчесто е првиот кој се сомнева во Даунов синдром кај новороденче. Дијагнозата обично се смета кога бебето има одредени физички наоди, карактеристики на лицето, а можеби и други дефекти при раѓање.
Овој водич ќе ви објасни што бара вашиот педијатар и какви тестови се неопходни за да се дијагностицира Даунов синдром кај новороденче.
Важно е да се запамети дека иако постојат некои слични наоди кои водат до дијагноза на Даунов синдром, ниту едно бебе со Даунов синдром нема да ги има сите карактеристики опишани овде. Ниту, пак, бројот на физички проблеми кај бебето со Даунов синдром е во корелација со нивниот интелектуален капацитет. Исто како и сите други деца, секое дете со Даунов синдром има своја единствена личност и сили.
Хипотонија во Даунов синдром
Еден од најчестите симптоми на Даунов синдром е хипотонија или низок мускулен тонус. Речиси сите бебиња со Даунов синдром имаат хипотонија и се појавуваат како "флопи" при раѓање. Хипотонија генерално се подобрува со текот на времето, а повеќето деца со Даунов синдром ќе имаат физичка терапија во детството и детството за да помогнат во подобрувањето на нивната хипотонија.
Карактеристики на лицето во Даунов синдром
Бебето со Даунов синдром има некои посебни карактеристики на лицето, кои може да вклучуваат очи во облик на бадем (поради епикартички збирања); светлосни точки во нивните очи (наречени Бришфилд спотови); мал, малку рамен нос; мала уста со испакнат јазик; и мали уши. Тие, исто така, имаат тркалезни лица и малку рамен профили.
Ниту една од овие фацијални или физички карактеристики не се абнормални сами по себе, ниту пак ќе предизвикаат бебе со Даунов синдром медицински проблеми. Но, ако докторот ги забележи овие карактеристики заедно во едно бебе, тие може да почнат да се сомневаат дека бебето има Даунов синдром. Овие фацијални и физички карактеристики се она што ги предизвикува луѓето со Даунов синдром да личат еден на друг, иако тие исто така личат на нивните семејства.
Единствена палмарна смазка на рацете во Даунов синдром
Друга физичка особина забележана кај доенчињата со Даунов синдром е единствена бразда преку дланките на нивните раце. Ова не предизвикува никакви проблеми - нивните раце ќе работат добро - но тоа е знак дека вашиот педијатар ќе бара ако се сомнева дека вашето бебе има Даунов синдром. Други рачни разлики понекогаш забележани кај доенчињата со Даунов синдром вклучуваат кратки, ниски прсти и петти прст или розови што се кривурат навнатре, состојба наречена клинодактилија.
Дефекти на срцето во Даунов синдром
Околу 50 проценти од бебињата со Даунов синдром се родени со дефекти на срцето, што е многу повисок процент во споредба со бројот на деца без Даунов синдром кои се родени со дефекти на срцето (околу 1 процент). Најчестиот дефект на срцето кај доенчиња со Даунов синдром е атриовентрикуларен септален дефект или AV канал. Други срцеви дефекти кај доенчиња со Даунов синдром се: вентрикуларни септални дефекти (VSD), атријални септални дефекти (ASD) и патентен дуктус артериосус (PDA).
Ако вашето бебе се најде дека има дефект на срцето, ќе ви биде упатено на педијатриски кардиолог за да разговарате за опциите за третман, кои често вклучуваат корективна хирургија и лекови.
Цревни дефекти во Даунов синдром
Околу 10 проценти од доенчињата со Даунов синдром ќе имаат гастроинтестинални проблеми, како што се стеснување или блокада на цревата (дуоденална атрезија), отсутно анално отварање (анална атрезија), опструкција на излезот од желудникот (пилорична стеноза) или отсуство на нерви во дебелото црево, наречено Hirschsprung-ова болест. Повеќето од овие малформации може да се фиксираат со операција.
Хипотироидизам и Даунов синдром
Луѓето со Даунов синдром исто така можат да имаат проблеми со нивната тироидна жлезда, што е мала жлезда лоцирана во вратот. Луѓето со Даунов синдром можеби не произведуваат доволно хормон за тироидната жлезда, состојба наречена хипотироидизам . Хипотироидизам најчесто се третира со земање на замена на тироидниот хормон за остатокот од животот на лицето.
Нарачување на кариотипот за синдром на дијагностицирање на долниот дел
Ако вашиот педијатар е загрижен дека вашето бебе може да има Даунов синдром , тој или таа ќе нареди да се направи кариотип или хромозомска анализа. Кариотип е тест на крвта кој ги разгледува хромозомите на една личност. Обично трае од два до пет дена за да се добијат резултатите од кариотипскиот тест.
Резултати од кариотипот Потврди синдромот на дијагностицирање на Дауна
Кариотипот, или хромозомската анализа, го открива бројот на хромозоми што ги има бебето, како и структурата на хромозомите. Повеќето бебиња со Даунов синдром имаат дополнителен број 21 хромозом - состојба наречена трисомија 21. Поради овој екстра хромозом, тие имаат 47 хромозоми наместо вообичаените 46.
Понекогаш хромозомите на бебето ќе бидат преуредени, што се нарекува транслокација . Ако се открие дека бебето има транслокација Даунов синдром, неговите или нејзините родители исто така треба да имаат тест на karyotype за да утврдат дали се носители на оваа транслокација.
Друг тип на Даунов синдром кој може да се открие со кариотип се нарекува мозаик Даунов синдром, во кој бебето има две клеточни линии - еден со нормални хромозоми и еден со трисомија 21.
Справување со дијагнозата на Даунов синдром
Учење дека вашето дете има Даунов синдром може да биде многу збунувачко време во вашиот живот. Може да се почувствувате поразени, исплашени и сами. Има неколку работи што можете да ги направите за да си помагате во текот на првите неколку дена , вклучувајќи го и самиот да си жалите и да побарате помош.
Запомнете дека постои тим од луѓе кои можат да помогнат. Вашето семејство и пријателите ќе го земат знакот од вас, па бидете сигурни и кажете им што можат да направат за да помогнат.
Ако вашето дете има други медицински потреби , се сретнете со својот лекар и поставувајте прашања. Што е најважно, бидете сигурни и поминуваат време со вашето бебе.