Нова техника која се користи за дијагностицирање на Даунов синдром
Риба се залага за флуоресцентна in situ хибридизација. РИС-тестирањето или анализата на FISH како што понекогаш се нарекува, е релативно нова цитогенетичка техника која им овозможува на цитогенетскиот да утврди колку копии на одреден хромозом се присутни, без да мора да одат низ сите чекори кои се вклучени во создавањето на кариотип . На пример, анализата на FISH може брзо да ви каже колку хромозоми со број 21 се присутни, но не може да ви каже ништо за структурата на тие хромозоми.
Како работи
Тестирањето на рибите обично се прави на истите примероци како кариотипот - крв, амниоцити или примерок хорионски вили. Тестот за риба се прави со помош на флуоресцентна сонда која се врзува за одредени специфични хромозоми. Овие флуоресцентни сонди се направени од ДНК специфична за одредени хромозоми и се означени со флуоресцентна боја. Клетките што се користат во анализата на FISH не треба да се одгледуваат или култивираат (што може да потрае 7 до 10 дена), па резултатите од анализата на FISH се достапни многу побрзо од резултатите на кариотипот.
Обично се добива примерок и се испраќа во лабораторија, а хромозомите се изолирани на слајд. Сондата потоа се става на слајд и е дозволено да се хибридизира (или да се најде нивниот натпревар) околу 12 часа. Бидејќи сонди се направени од ДНК, тие ќе се врзат со "соодветната" ДНК на нивниот специфичен хромозом. На пример, сонда направена од ДНК специфична за хромозомот 21 ќе се поврзе со кој било број 21 хромозом што е присутен.
По хибридизација (или лепење), слајдот се испитува со посебен микроскоп кој може да ги види флуоресцентните слики. Пребројувајќи го бројот на флуоресцентни сигнали, цитогенетичарот може да определи колку од одреден хромозом се присутни. На пример, едно лице без Даунов синдром ќе има два флуоресцентни сигнали кои одговараат на нивните два броја 21 хромозоми .
Лице со трисомија 21 ќе има три флуоресцентни сигнали кои одговараат на нивните три бројни 21 хромозоми. Типично, цитогенетските аналитичари ќе користат сонди за 13, 18, 21, X и Y хромозоми. Ова се хромозомите кои можат да резултираат со трисомии за луѓето.
Дијагностицирање Даунов синдром
Иако не ја разгледува вистинската структура на анализирани хромозоми, анализата на FISH може да ви каже колку копии на одреден хромозом се присутни. Во Даунов синдром, цитогенетикот користи сонди за хромозомот број 21. Ако има три флуоресцентни сигнали што се гледаат под микроскоп, тогаш се поставува дијагнозата на Даунов синдром.
Како се тестира рибата од кариотип?
Анализата на FISH само ти кажува дека се присутни одредени хромозоми и колку од нив се присутни. На пример, типична анализа на FISH ќе ви каже колку 13, 18, 21, X и Y хромозоми се присутни во примерок од амнионска течност. РИСА анализата нема да ви даде информации за секој хромозом ниту пак ќе ви даде информации за вистинската структура на хромозомите.
Предности
Главната предност на анализата на FISH е тоа што може брзо да обезбеди информации за одредени хромозоми. На пример, за три до четири дена, може да покаже колку копии од бројот 21 хромозом може да има одредена личност.
Спротивно на тоа, традиционалниот кариотип може да потрае и до две недели.
Недостатоци
Главниот недостаток на анализата на FISH во споредба со кариотипирањето е дека анализата на FISH ви дава помалку информации за сите хромозоми што се испитуваат. На пример, типичен пренатален FISH тест ќе ви каже колку хромозоми на броеви 13, 18, 21, X и Y се присутни (т.е. дали има две копии или три), но нема да ви даде какви било информации за некој од другите хромозоми или било каква информација за реалната структура на хромозомите.
Што да побарате доктор
- Дали лабораторијата што ја користите ја тестирате FISH?
- Дали моето осигурување ги покрива трошоците за тестирање на риба?
- Колку е веродостојна FISH тестирање за Даунов синдром?
- Колку долго ќе потрае за добивање на резултати од FISH (од мојот амнио или CVS)?
- Дали лабораторијата прави целосен кариотип?
- Колку време е потребно за да се добијат резултатите од кариотипот?
Крајна линија
Анализата на FISH има корист од обезбедување на брзи, но ограничени информации за хромозомите на фетусот. Многу е добро да одговорите на прашањето - "Дали моето бебе има трисомија 21?", Но обезбедува ограничени информации за други структурни абнормалности на хромозомот, како што се транслокации и бришење.
Извори
Американски колеџ за акушери и гинеколози (ACOG). Скрининг за фетални хромозомски абнормалности. АЦОГ пракса билтени, број 77, јануари 2007 година.
Национален институт за истражување на човечкиот геном. Флуоресценција во Ситуа хибридизација (FISH), 2008.