Кои се супстанциите на кои тие гледаат?
Постојат неколку серумски скрининг тестови (крвни тестови) достапни за време на бременоста, кои може да ги проценат шансите да имате бебе со Даунов синдром.
Додека овие тестови се разликуваат во однос на тоа кога се во тек на бременост и нивната чувствителност (веројатноста дека тие ќе ви дадат точен одговор), сите тие ги мерат супстанциите кои се направени од фетусот или плацентата.
Главната предност на серумскиот скрининг во споредба со дијагностичкото тестирање е дека не постои ризик од абортус поврзан со нив.
Прв триместар тест за скрининг: hCG и PAPP-A
Во текот на првиот триместар, две супстанции наречени hCG и PAPP-A се наоѓаат во крвотокот на мајката. Овие супстанции може да се мерат (обично помеѓу 10 до 14 недели од бременоста) и се користат за да се покаже шанса на жената да има бебе со Даунов синдром (што е трисомија 21).
HCG (хуман хорионски гонадотропин)
HCG е хормон направен од плацентата. Всушност, многу рано во бременоста, тоа е супстанцијата откриена во тестовите за урина и крв во крвта на домот и во домот.
Бременостите кај кои фетусот има Даунов синдром имаат тенденција да имаат повисоко ниво на hCG од другите бремености.
PAPP-A (Бременост поврзан со плазма протеин A)
Жените со ниски крвни нивоа на PAPP-A во 10 до 14 недели од бременоста имаат зголемена шанса за нивното бебе да имаат Даунов синдром.
Ниските нивоа на PAPP-A, исто така, може да укажат на зголемен ризик за ограничување на интраутерината раса, предвремено породување, прееклампсија и мртвородено раѓање.
Резултати од испитувањата за серумски испитувања на првиот триместар за Даунов синдром
Резултатите од оваа анализа на крвта за hCG и PAPP-A се пријавени како "негативни на екранот" или "екран позитивни" и само дадете проценка на вашата шанса да имате бебе со трисомија 21.
Со други зборови, овој скрининг тест за крв не го дијагностицира Даунов синдром.
Негативни резултати од екранот
Резултатите од негативниот екран значи дека вашата шанса да имате бебе со Даунов синдром е ниска. Сепак, важно е да се запамети дека "негативниот" негативен резултат не гарантира дека нема дефекти при раѓање. Ако имате негативен резултат на екранот, нема да ви биде понудено следното дијагностичко тестирање со CVS или амниоцентеза. (Овие тестови можат да го дијагностицираат Даунов синдром, за разлика од скрининг тестови на крвта).
Од друга страна, ќе ви биде понуден уште еден скрининг тест за крв, направено во вториот триместар, кој ќе процени супстанца наречена AFP. Износот на AFP презентирани екрани за отворени дефекти на невралната туба, како што се anencephaly и спина бифида.
Позитивни резултати на екранот
Резултатите од "Screen positive" значи дека шансата за фетусот да имаат Даунов синдром е повисока од вообичаеното. Значи, со овој резултат, ќе се понуди следното дијагностичко тестирање со CVS.
Важно е да се забележи дека резултатот "позитивен на екранот" не значи дека бебето навистина има хромозомска абнормалност. Всушност, повеќето жени со "екран позитивни" резултати ќе имаат нормални здрави бебиња.
Точноста на позитивните и екранските негативни резултати на екранот
За да се разјасни повторно, тестовите за серумски скрининг не ви даваат дијагноза, но ви даваат проценка на вашата шанса да имате бебе со Даунов синдром.
Додека точноста на тестирањето варира малку од лабораторија до лабораторија, општо земено, серумскиот тест за скринингот од првиот триместар за hcG и PAPP-A ќе открие околу 80 проценти од бебињата со Даунов синдром.
Оваа стапка на откривање се зголемува ако го користите овој тест заедно со ултразвучен скрининг тест наречен нухална транслуценца, кој исто така се прави во првиот триместар.
Додека серумскиот скрининг од првиот триместар детектира околу 80 проценти од бременостите со Даунов синдром, со овие состојби ќе "пропушти" 20 проценти (околу 1 од 5) бремености.
Повеќе за нуклеарна транслуценца ултразвучен скрининг
Нухал транслукцентниот скрининг е специјализиран ултразвук направен во првиот триместар кој го мери количеството на течност зад вратот на бебето (нухална трансверсалност).
Ова е специјализирано и тешко мерење за да се добие, а ултразвукот може да го направи само некој кој е специјално обучен и сертифициран за добивање на ова мерење.
Општо земено, мерењето под 3 мм се смета за нормално или "негативно на екранот", а мерењето на нууларниот проѕирност над 3 мм се смета за абнормално или екранот позитивен.
Најчесто, мерењето на нууалната проѕирност и серумските вредности за скрининг во првиот триместар се комбинираат заедно со посебен алгоритам или формула, и добиете еден сет од резултати за скрининг.
Ако вашиот скрининг за нуклеарна пролиферација е позитивен, ќе ви биде упатено на генетски советник за да разговарате за резултатите од скринингот, што тие значат, и вашите опции за дијагностичко тестирање како CVS и амниоцентеза.
Уште еден тест за скрининг во прв триместар: ДНК тест на крвта без клетки
Важно е да се забележи дека има уште еден тест-тест за Даунов синдром во првиот триместар кој открива ДНК без клетка во крвта на мајката. Овој тест може да се направи уште 10 недели од бременоста и детектира до 99 проценти од бременоста погодена од Даунов синдром.
Недостатокот на тестот е околу еден до пет проценти или повеќе од примероците на крв, не може да се добијат резултати, дури и по повторување на тестот. Покрај тоа, тестот е скап. Тоа, рече, жените со висок ризик да имаат бебе со Даунов синдром генерално се подложени на овој тест (на пример, жени на возраст 35 години или постари во време на испорака).
Покрај тоа, жените кои имаат "екран позитивен" тест за hCG и PAPP-A можат да изберат да бидат подложени на клеточен ДНК тест, наместо да продолжат со дијагностички тест. Ако ДНК-тест без ДНК е позитивен, тогаш CVS или амниоцентеза може да се изврши за да се направи дијагноза.
Од друга страна, ако ДНК-тест без клетки е негативен, тогаш оригиналниот тест за крв (hCG и PAPP-A) обично се смета за лажен позитивен.
Од збор до
Како што можете да видите, постојат голем број на први триместар различни опции за скрининг за Даунов синдром, вклучувајќи и тест на крвта на hCG и PAPP-A, ултразвук или комбинација од двете. Покрај тоа, за жени со висок ризик, исто така постои и тест на крвта без ДНК клетки.
Изборот на кој (ако има) скрининг метод, како и тајмингот (некои жени избираат да чекаат до вториот триместар), е во право за вас, тоа е многу лична одлука и бара близок разговор со вашиот лекар, а понекогаш и генетски советник.
> Извори:
> Американски колеџ за акушерство и гинеколози. (2014). Скрининг тестови за дефекти во раѓање.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Даунов синдром: Преглед на пренатален скрининг. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Национално друштво за синдром на долен дел. (2012). Разбирање на дијагнозата на Даунов синдром.