За најчестите генетски нарушувања
Даунов синдром е генетско нарушување предизвикано од дефект во хромозомот 21 кој се јавува поради абнормална клеточна поделба. Ова нарушување предизвикува интелектуални и развојни проблеми кои се разликуваат во сериозноста. Исто така може да предизвика големи здравствени проблеми како што се срцеви мани.
Постојат околу 400.000 Американци со Даунов синдром. Според Националното друштво за Даунов синдром, 1 на секои 691 бебиња во САД се раѓаат со Даунов синдром.
Тоа е околу 6.000 бебиња родени со Даунов синдром секоја година. Овие брзи факти ќе видат подобро разбирање на Даунов синдром, најчестата генетска хромозомска болест.
Причини
Човечките клетки обично содржат 23 пара хромозоми. Даунов синдром е резултат кога хромозомот 21 произведува екстра генетски материјал. Постојат три различни генетски варијации на Даунов синдром:
- Трисомија 21 . Ова е најчестата хромозомска абнормалност забележана кај децата. Тоа се случува кога детето има три копии од хромозомот 21 во неговите или нејзините клетки, наместо на два. Тоа изнесува 95 проценти од случаите на Даунов синдром. Екстра хромозомот доаѓа од мајката 88 проценти од времето и од таткото 12 проценти од времето.
- Мозаичен Даунов синдром . Оваа ретка форма на Даунов синдром изнесува 2 до 3 проценти од случаите. Некои, не сите, клетките имаат екстра копија на хромозомот 21.
- Синдром на транслокација Даун . Хромозомот 21 се прицврстува на друг хромозом, било пред или во зачнувањето. Околу 75 проценти од овие неизбалансирани транслокации се де ново , што значи дека тие се случуваат случајно. 25 проценти од транслокациите всушност се наследени од родител. Родителот е познат како "избалансиран носач", што значи дека тие го преуредиле генетскиот материјал, а не екстра генетскиот материјал. Урамнотежениот носител не покажува никакви знаци на Даунов синдром, но тие можат да го пренесат на децата.
Сите три типа на Даунов синдром се генетски состојби, но само 1 процент од случаите на Даунов синдром всушност се пренесуваат од родител на дете преку гени.
Фактори на ризик
Некои родители претставуваат зголемен ризик за зачнување на дете со Даунов синдром. Возраст е еден фактор. Шансите да се има дете со Даунов синдром се зголемува како жена возраст.
Кај 35-годишна жена, ризикот е 1 во 385. Според 40-годишна возраст, ризикот е 1 во 106. Од 45, ризикот е 1 во 30. 80 до 85 проценти од децата со Даунов синдром се родени кај жени под 35 години.
Дополнително, една жена која има едно дете со Даунов синдром е поверојатно да има друго дете со Даунов синдром. Мажите и жените, исто така, можат да го пренесат нарушувањето врз децата преку транслокација ако се балансирани носители.
Очекуван живот
Во последниве години очекуваниот животен век за луѓето со Даунов синдром е значително подобрен. Во 1983 година очекуваниот животен век изнесувал 25; денес е 60. Околу 25 проценти од концепциите со трисомија 21 завршуваат со спонтан абортус или мртвородено. 85 проценти од доенчињата со Даунов синдром преживуваат до 1 година.
Извори:
Центар за контрола на болести (6 јануари 2006 година). "Подобрени национални проценки за преваленцата за 18 избрани големи породилни дефекти, САД, 1999-2001." Извештај за морбидитет и морталитет 54 (51 и 52): 1301-1305.
Хуетер, Калифорнија (1998). Специфични стапки на ризик за специфични стапки на мајката кај Даунов синдром кај живородени деца во бели и други раси од Охајо и Митрополитот Атланта, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Канцеларија на персоналот на Мајо. Даунов синдром. (ннд). Преземено 26 март 2016 година, од http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Скит-Гандерсон, Карен. Бебиња со Даунов синдром: Водич за нови родители " Woodbine House". 1995 година
Што е Дауновиот синдром? (ннд). Преземено 26 март 2016 година, од http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/