Резиме на скрининг и дијагностички тестови
Дијагнозата на Даунов синдром обично се прави на еден од два начина - или кратко време по раѓањето или за време на бременоста (пренатално). Додека процесот на дијагностицирање може да биде вознемирен, добивате основни познавања за тоа кои видови на тестови можете да ги очекувате и како да ги интерпретирате, може да бидат исклучително корисни за вас и за вашиот партнер.
Дијагностицирање на Даунов синдром при раѓање
Дури и со пренатални тестирања, многу бебиња со Даунов синдром се дијагностицираат веднаш по раѓањето.
Најчесто ова е затоа што лекарот забележува дека бебето има некои специфични фацијални или физички карактеристики кои често се гледаат во Даунов синдром.
На пример, доенчињата со Даунов синдром може да имаат помали глави од другите доенчиња, мали задни очи, малку срамнети со земја нос и мала уста со испакнат јазик. Тие исто така можат да имаат разлики во рацете и нозете. Тие можат да имаат една бразда преку нивната дланка (позната како еден палмарен меч), мали раце со кратки прсти и нешто поголем простор помеѓу нивниот голем и вториот прст.
Повеќето доенчиња со Даунов синдром, исто така, имаат низок мускулен тонус или хипотонија. Повремено, доенчињата со Даунов синдром се раѓаат со други потешки дефекти при раѓање, како што се срцеви дефекти и гастроинтестинални дефекти.
Ако вашиот лекар забележи дека вашето дете има некои од овие карактеристики, може да стане сомничаво дека вашето бебе има Даунов синдром. Вашиот лекар потоа ќе нарача хромозомска анализа (исто така наведена како кариотип ) за да ја потврди дијагнозата.
Хромозомска студија е тест на крв кој ги гледа хромозомите на бебето под микроскоп. Повеќето поединци имаат вкупно 46 хромозоми. Луѓето со Даунов синдром имаат дополнителен број 21 хромозом за вкупно 47 хромозоми.
Дијагнозирање на синдром на долен план
Додека Даунов синдром често се дијагностицира кратко време по раѓањето, исто така, се повеќе се дијагностицира во текот на бременоста (пренатално) како резултат на абнормални наоди на ултразвук (сонограм), абнормален резултат на тест на мајчината крв (тест за проверка на мајчиниот серум) или од амниоцентеза или тестирање на земање примероци од хорионски вили (CVS).
Примероци на хорионски вили или CVS е тест направен на плацентата помеѓу 10 и 12 недели од бременоста.
И тестовите за ултразвук и мајчински серум се скрининг тестови. Спротивно на тоа, амниоцентезата и CVS се сметаат за дијагностички тестови. Тестот за скрининг никогаш не може да ви даде цврста дијагноза - едноставно ви кажува дали имате поголем ризик да имате бебе со Даунов синдром. Од друга страна, дијагностичкиот тест ви дава дефинитивна дијагноза.
Ултразвучни наоди кај Даунов синдром
Ултразвук, исто така познат како сонограм, е тест направен за време на бременоста, кој користи звучни бранови за да генерира слика или слика на фетусот. Повремено, но не секогаш, доенчињата со Даунов синдром покажуваат суптилни знаци на ултразвук што може да го направат вашиот лекар да се сомнева дека фетусот има Даунов синдром.
Некои од овие суптилни знаци вклучуваат намалување на должината на фемурот (коска во ногата), зголемување на кожата зад вратот (наречена нухална транслуценца) или отсуство на носната коска. Тоа се она што често се нарекува "меки маркери", бидејќи ниту еден од овие ултразвучни наоди нема да предизвика сам фетус проблеми. Сепак, тие можат да го направат докторот осомничен дека фетусот има Даунов синдром. Други посериозни знаци кои исто така можат да се видат на ултразвук се срцеви дефекти и интестинални блокажи.
Сепак, Даунов синдром не може да се дијагностицира само врз основа на наодите од ултразвук. Овие наоди едноставно сугерираат дека постои поголем ризик дека фетусот може да има Даунов синдром. Врз основа на овој зголемен ризик, вашиот лекар ќе препорача да ја земете во предвид амниоцентезата или CVS за да ја потврдите дијагнозата. На вас е да одлучите дали да го тестирате ова или не.
Важно е да се забележи дека повеќето фетуси со Даунов синдром не покажуваат абнормалности на ултразвукот. Често луѓето се лажно уверени од нормален ултразвук, бидејќи веруваат дека тоа значи дека нема проблеми со бебето. За жал, ова едноставно не е точно.
Имајќи нормален ултразвук е одлично и е малку смирувачко, но тоа не е гаранција дека сè е совршено.
Материјални испитувања на скрининг на серум во дијагностицирање на синдром на долен дел
Крвниот тест (направено за мајка) често се нарекува "четворчен екран" може да се направи помеѓу 15 и 20 недела од бременоста. Четвртиот екран гледа четири супстанции во крвотокот на мајката:
- Алфа-фетопротеин (AFP)
- Неконјугиран естриол
- Човечки хорионски гонадотропин (hCG)
- Inhibin A
АФП се произведува во жолчката и фетусот на црниот дроб, естриолот е продуциран од фетусот и плацентата, hCG се произведува во рамките на плацентата, а инхибинот А е продуциран од плацентата и јајниците. Кога фетусот има Даунов синдром, нивото на овие супстанции во крвотокот на мајката може да биде различно од нормалното.
Четирикратниот екран е - како што наведува неговото име - само скрининг-тест. Не може да ви каже дали вашето бебе има Даунов синдром, но може да ви каже дали вашиот ризик е повисок. Ако вашиот тест за скрининг е позитивен, тоа едноставно значи дека ризикот да имате бебе со Даунов синдром е повисок од другите жени на вашата возраст. Но, дури и со позитивен скрининг тест, повеќето жени ќе имаат бебиња без Даунов синдром. Спротивно на тоа, негативниот четирикратен екран значи дека шансите за Даунов синдром се ниски, но не нула. Тоа не гарантира бебе без Даунов синдром.
Четвртиот тест во комбинација со возраста на жената може да открие приближно 75 проценти од бременостите погодени од трисомија 21 кај жени помлади од 35 години и повеќе од 80 проценти од бременостите кај жени на возраст 35 и постари.
Во доцните 1990-ти, беа развиени скрининг тестови за Даунов синдром (и други хромозомски абнормалности) во првиот триместар. Овие тестови вклучуваат мерење на нухална транслуценца со ултразвук и две анализи на крвта: човечки хорионски гонадотропин и плазма протеин А (PAPPA), поврзан со бременост. Резултатите од овие тестови се комбинирани со возраста на жената за да се утврди конечниот ризик за хромозомски абнормалности, вклучувајќи трисомија 21.
Амниоцентеза кај дијагностицирање синдром на долен дел
Ако крвен тест или ултразвук покажуваат зголемен ризик, или ако сте над 35-годишна возраст, ќе ви биде понудена амниоцентеза. Амниоцентеза е тест кој обично се прави помеѓу 15 и 20 недели од бременоста. Тоа вклучува користење на тенка игла вметната преку вашиот стомак (не преку вашиот стомак), за да се добие дел од амнионската течност што го опкружува фетусот. Оваа амнионска течност содржи дел од клетките на кожата на фетусот. Овие клетки на кожата може да се користат за да се добие фетален кариотип - слика на хромозомите на фетусот. Ако фетусот е откриен за да има екстра број 21 хромозом, тогаш се поставува дијагнозата на Даунов синдром.
CVS во синдром на дијагностицирање на долна болест
Примероци на хорионски вили или CVS е постапка која се изведува околу 11 до 13 недели од бременоста. Во оваа постапка, тенка игла или катетер се вметнува во плацентата за да се добијат некои клетки. Плацентата е изведена од истите клетки кои го сочинуваат фетусот, така што со гледање во клетките на плацентата, исто така ги гледате клетките на фетусот. Овие клетки потоа се испраќаат до лабораторијата за хромозомска анализа. Ако кариотипот открие дека фетусот има екстра број 21 хромозом, тогаш фетусот ќе има Даунов синдром.
Амниоцентезата и CVS се опционални тестови за време на бременоста - зависи од вас да одлучите дали придобивките од познавањето на хромозомите на фетусот го надминуваат ризикот од постапката. Двете процедури имаат мал ризик од спонтан абортус. Ризикот е помал од 1 процент за амниоцентеза и околу 1 до 2 проценти за CVS. Некои жени преферираат ЦВС да се амниоцентези, бидејќи сакаат да добијат информации претходно во својата бременост, а други сакаат амниоцентеза поради помал ризик од спонтан абортус. Само вие можете да одлучите што е најдобро за вас.
> Извори:
> Американско здружение за бременост. (2016). Quad Screen Test.
> Националниот институт за детско здравје и човеков развој (NICHD). Даунов синдром: Информации за состојбата.
> Симпсон Ј.Л. Инвазивни процедури за пренатална дијагноза: каква било иднина оставена? Најдобра практика Рес Клиент Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Неинвазивни скрининг алатки за Даунов синдром: преглед. Здравјето на жената Int J. 2013; 5: 125-31.
> Золотор АЈ, Карлоу МЦ. Ажурирање за пренатална нега. Сем Фармер . 2014 1 февруари; 89 (3): 199-208.