Цел и чекори вклучени во тестот за кариотип
Ако вашиот лекар препорачал тест на кариотип за вас или вашето дете, или по амниоцентеза, што значи овој тест? Какви услови може да се дијагностицира кариотипот, кои се чекорите во извршувањето на тестовите, и кои се неговите ограничувања?
Што е тест за кариотип?
Кариотип е фотографија на хромозомите во клетката . Кариотипите може да се земат од крвни клетки, клетки на кожата на плодот (од амнионска течност или плацентата) или клетки од коскената срцевина.
Кои состојби може да се дијагностицираат со тест за кариотип?
Кариотипи може да се користат за да се прикажат и потврдат хромозомските абнормалности како Даунов синдром, и постојат неколку различни видови на абнормалности кои може да се детектираат.
Една од нив е трисомии во кои има три копии од еден од хромозомите, а не два. Спротивно на тоа, моносоми се случуваат кога е присутна само една копија (наместо две). Во прилог на трисомии и моносомии има хромозомски делеции во кои недостасуваат дел од хромозомот и транслокации на хромозомите, во кои дел од еден хромозом е прикачен на друг хромозом (и обратно во балансирани транслокации).
Примери за трисомии вклучуваат:
- Даунов синдром (трисомија 21)
- Едвард синдром ( трисомија 18 )
- Патау синдром (трисомија 13)
- Синдром на Klinefelter (XXY и други варијации) - Klinefelter-ов синдром се јавува кај 1 од 500 новороденчиња и се чини дека се зголемува со инциденца
- Трипл Х синдром (ХХХ)
Пример за монозомија вклучува:
- Тарнеров синдром (Х0) или моносомија Х - Околу 15 отсто од спонтан абортус се должи на Тарнеров синдром, но оваа трисомија е присутна кај само околу 1 во 2000 живородени деца
Примери за хромозомски делеции вклучуваат:
- Синдром на Cri-du-Chat (недостасува хромозом 5)
- Вилијамсов синдром (недостасува хромозом 7)
Транслокации - Постојат многу примери на транслокации вклучувајќи транслокација Даунов синдром. Робертсонските транслокации се прилично чести, се јавуваат кај околу 1 на 1000 луѓе.
Мозаицизмот е состојба во која некои клетки во телото имаат хромозомска абнормалност, додека други не. На пример, мозаик Даунов синдром или мозаична трисомија 9. Целосна трисомија 9 не е компатибилна со животот, но мозаичната трисомија 9 може да резултира со живородено раѓање.
(Еден пример вреди илјада зборови. Дознајте повеќе за разликите помеѓу транслокација, трисомија и мозаик Даунов синдром .)
Кога е направено кариотипот?
Постојат многу ситуации во кои кариотипот може да го препорача вашиот лекар. Тие може да вклучуваат:
- Доенчиња или деца кои имаат медицински состојби кои укажуваат на хромозомска абнормалност која сеуште не е дијагностицирана.
- Возрасните кои имаат симптоми кои укажуваат на хромозомска абнормалност (на пример, мажите со Klinefelter-ова болест може да станат недијагностицирани до пубертетот или возрасниот период.) Некои од мозаичните трисомични нарушувања, исто така, може да одат недијагностицирани.
- Неплодност - Генетскиот кариотип може да се направи за неплодност. Како што е наведено погоре, некои хромозомски абнормалности може да станат недијагностицирани до зрелоста. Жена со Тарнеров синдром или човек со една од варијантите на Klinefelter не може да биде свесна за состојбата се додека не се справи со неплодност.
- Пренатално тестирање - Во некои случаи, како што е транслокација Даунов синдром, состојбата може да биде наследна и родителите може да се тестираат ако детето е родено со Даунов синдром. (Важно е да се напомене дека поголемиот дел од времето Даунов синдром не е наследно нарушување, туку случајна мутација.)
- Мртвородено - Кариотип често се прави како дел од тестирањето по мртвородене.
- Рекурентни спонтани абортуси - родителски кариотип на повторливи абортуси може да даде индиции за причините за овие катастрофални повторувачки загуби. Се смета дека хромозомските абнормалности, како што е трисомија 16, се причина за најмалку 50 проценти од спонтан абортус.
- Леукемија - Кариотипско тестирање исто така може да се направи за да се помогне во дијагностицирањето на леукемиите, на пример, со барање на Филаделфија хромозомот се најде кај некои луѓе со хронична миелогена леукемија или акутна лимфоцитна леукемија.
Чекори вклучени во тестот за кариотип
Кариотипскиот тест може да звучи како едноставен крвен тест, што ги тера многу луѓе да се запрашаат зошто е потребно толку долго за да ги добиете резултатите. Овој тест всушност е доста комплексен по собирањето. Ајде да ги разгледаме овие чекори за да може да разберете што се случува за време на чекањето на тестот.
1. Собирање примероци
Првиот чекор во вршењето на кариотипот е да се собере примерок. Кај новороденчињата, се зема примерок од крв што содржи црвени крвни клетки, бели крвни клетки, серум и други течности. Кариотипот ќе се врши на белите крвни клетки кои активно се делат (состојба позната како митоза). За време на бременоста, примерокот може да биде амнионска течност собрана за време на амниоцентеза или парче плацента собрано за време на тест за земање примероци на хорионски вили (CVS). Амниотичната течност содржи фетални клетки на кожата кои се користат за генерирање на кариотип.
2. Транспорт до лабораторијата
Кариотипите се изведуваат во одредена лабораторија наречена лабораторија за цитогенетика - лабораторија која ги проучува хромозомите. Не сите болници имаат лаборатории за цитогенетика. Ако вашата болница или медицинска установа нема сопствена цитогенетичка лабораторија, примерокот за тестирање ќе биде испратен во лабораторија која е специјализирана за анализа на кариотип. Тест примерокот е анализиран од специјално обучени цитогенетски технолози, доктор на науки. цитогенетичарите или медицинските генетичари.
3. Раздвојување на клетките
Со цел да се анализираат хромозомите, примерокот мора да содржи клетки кои активно се делат. Во крвта, белите крвни клетки активно се делат. Повеќето фетални клетки активно се делат. Откако примерокот ќе ја достигне лабораторијата за цитогенетика, неразделени клетки се одделени од клетките што ги делат со посебни хемикалии.
4. Растечки клетки
За да имаат доволно клетки за анализа, клетките што се делат се одгледуваат во специјални медиуми или клеточна култура. Овој медиум содржи хемикалии и хормони кои им овозможуваат на клетките да се делат и да се размножуваат. Овој процес на култивирање може да потрае три до четири дена за крвни клетки, и до една недела за феталните клетки.
5. Синхронизирање на клетки
Хромозомите се долга низа на човечка ДНК. За да се видат хромозомите под микроскоп, хромозомите треба да бидат во најкомпактна форма во фаза на клеточна поделба (митоза) позната како метафаза. Со цел да ги добијат сите клетки во оваа специфична фаза на клеточна поделба, клетките се третираат со хемикалија која го спречува делењето на клетките на местото каде што хромозомите се најкомпактни.
6. Отпуштање на хромозомите од нивните клетки
За да ги видат овие компактни хромозоми под микроскоп, хромозомите треба да бидат надвор од белите крвни клетки. Ова се прави со третирање на белите крвни клетки со специјално решение што ги тера да пукаат. Ова се прави додека клетките се наоѓаат на микроскопски слајд. Преостанатите остатоци од белите крвни зрнца се измиваат, оставајќи ги хромозомите да се залепат на слајдот.
7. Боење на хромозомите
Хромозомите се природно безбојни. Со цел да се каже еден хромозом од друг, посебна боја наречена Giemsa боја се применува на слајд. Бојата на Giemsa обојува региони на хромозоми кои се богати со бази аденин (А) и тимин (Т). Кога се валкани, хромозомите изгледаат како стрингови со светлосни и темни бендови. Секој хромозом има специфичен образец на лесни и темни бендови кои му овозможуваат на цитогенетскиот да кажува еден хромозом од друг. Секоја темна или светлина опфаќа стотици различни гени.
8. Анализа
Откако ќе се извалкаат хромозомите, слајдот се става под микроскоп за анализа. Потоа се зема слика на хромозомите. До крајот на анализата ќе се утврди вкупниот број на хромозоми, а хромозомите ќе бидат распоредени по големина.
9. Броење на хромозоми
Првиот чекор од анализата ги брои хромозомите. Повеќето луѓе имаат 46 хромозоми. Луѓето со Даунов синдром имаат 47 хромозоми. Исто така е можно луѓето да пропуштаат хромозоми, повеќе од еден екстра хромозом или дел од хромозомот што е или недостасува или се дуплицира. Со поглед на бројот на хромозоми, можно е да се дијагностицираат различни состојби, вклучувајќи Даунов синдром.
10. Сортирање на хромозомите
По утврдувањето на бројот на хромозоми, цитогенистерот ќе започне сортирање на хромозомите. За да ги сортира хромозомите, цитогенет ќе ја споредува должината на хромозомот, поставувањето на центромерите (областите каде што се спојуваат двата хроматиди) и локацијата и големини на Г-бендови. Паровите на хромозомите се нумерирани од најголемите (број 1) до најмалите (број 22). Постојат 22 пара хромозоми, наречени автозоми, кои точно се совпаѓаат. Постојат и полови хромозоми, женките имаат два Х хромозома, додека мажите имаат Х и Y.
11. Гледајќи ја структурата
Покрај тоа што ќе го разгледа вкупниот број на хромозоми и полови хромозоми, цитогенетскиот испит ќе ја разгледа и структурата на специфичните хромозоми за да се осигура дека нема недостасува или дополнителен материјал, како и структурни абнормалности како транслокации. Транслокација се јавува кога дел од еден хромозом е прикачен на друг хромозом. Во некои случаи, две парчиња хромозоми се разменуваат (урамнотежена транслокација) и други времиња се додава или се додава дополнителен дел или само еден хромозом.
12. Конечниот резултат
На крајот, последниот кариотип го покажува вкупниот број на хромозоми, полот и сите структурни абнормалности со индивидуални хромозоми. Дигиталната слика на хромозомите се генерира со сите хромозоми распоредени по број.
Граници на тестирање на кариотип
Важно е да се напомене дека додека karyotype тестирање може да даде многу информации за хромозоми, овој тест не може да ви каже дали се присутни специфични мутации на гените, како што се оние кои предизвикуваат цистична фиброза . Вашиот генетски советник може да ви помогне да разберете и што тестовите со karyotype може да ви кажат и што не можат. Потребни се понатамошни студии за да се процени можната улога на генетските мутации во болести или спонтани абортуси.
Исто така, важно е да се забележи дека понекогаш karyotype тестирање не може да се открие некои хромозомски абнормалности, како што е кога плацентарниот мозаицизам е присутен.
Иднината
Во сегашно време, кариотипските испитувања во пренаталната поставка се прилично инвазивни, што бара амниоцентеза или примероци на хорионски вили. Студиите во тек ја оценуваат ДНК без клетки во примерокот на крвта на мајката како многу помалку инвазивна алтернатива за пренаталната дијагноза на генетските абнормалности кај фетусот.
Крајна линија на чекање за резултатите од кариотипот
Додека ги чекате резултатите од кариотипот, може да се чувствувате многу вознемирени, а недела или две што е потребно за да добиете резултати може да се чувствуваат како еони. Земи го тоа време за да се потпреме на пријателите и семејството. Исто така, може да биде корисно да се научи за некои од условите поврзани со абнормални хромозоми. Иако многу од условите дијагностицирани со кариотип можат да бидат катастрофални, има многу луѓе кои живеат со овие состојби кои имаат одличен квалитет на живот.
> Извори
- > Кумар, Винај, Абул К. Абас и Џон К. Астер. Робинс и Котран патолошка основа на болеста. Филаделфија: Елсевиер-Саундерс, 2015. Печати.
- > Нортон, М., и Б. Ринк. Менување на индикациите за инвазивно тестирање во ера на подобрено скрининг. Семинари во перинатологија . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Шах, М., Чинниоглу, В., Maisenbacher, M., Комсток, I., Корт, Ј. И Р. Лати. Споредба на цитогенетиката и молекуларната кариотипизација за хромозомски испитувања на примероци од поплави. Плодност и стерилност . 2017. 107 (4): 1028-1033.