Хромозомот Филаделфија е специфичен наод во гените на белите крвни клетки на лицето - наод кој има импликации за леукемија. Најчесто се појавува во врска со "Philadelphia хромозом-позитивна леукемија".
Поточно, леукемијата може да се нарече "Филаделфија-хромозом-позитивна (Ph +) хронична миелоидна леукемија " (CML) или "Филаделфија хромозом-позитивна (Ph +) акутна лимфобластна леукемија" (ALL).
Освежувач на хромозомите
Во јадрото на секоја клетка, молекулот на ДНК е спакуван во нишки слични структури наречени хромозоми. Секој хромозом е составен од ДНК цврсто свиткана-многу пати околу протеини наречени histones. Освен ако клетката не се дели на два, хромозомите не се видливи во јадрото - дури ни под микроскоп. Тоа е затоа што во клетка која не се дели, ДНК не е спакувана толку далеку, бидејќи тоа се користи од страна на клетката на многу различни локации. Сепак, ДНК што ги сочинува хромозомите станува многу цврсто спакувана за време на клеточната поделба и потоа се гледа под микроскоп како хромозом.
Секој хромозом има своја карактеристична форма, а локацијата на специфични гени може да се најде во однос на обликот на хромозомот. Кога целиот генетски материјал во клетката на човечкото битие се спакува, постојат 23 пара хромозоми, за вкупно 46 хромозоми во секоја клетка.
Всушност, различни видови на растенија и животни имаат различни множества на хромозоми. Една овошна муша, на пример, има четири пара хромозоми, додека фабриката за ориз има 12 и куче, 39.
Филаделфија хромозомот
Филаделфија хромозомот има приказна и поставка, но поради практични цели, може да се дефинира како абнормалност на хромозомот 22 во кој дел од хромозомот 9 се пренесува на неа.
Со други зборови, дел од хромозомот 9 и парче хромозом 22 се раскинуваат и тргуваат. Кога оваа трговија се одвива, таа предизвикува проблеми во гените - ген наречен "bcr-abl" е формиран на хромозомот 22 каде што се прикачува парчето хромозом 9. Променетиот хромозом 22 се нарекува Филаделфија хромозомот .
Клетките на коскената срцевина кои го содржат хромозомот Филаделфија често се наоѓаат во хронична миелогена леукемија, а понекогаш се наоѓаат и кај акутна лимфоцитна леукемија . Иако хромозомот Филаделфија често се смета за поврзан со ХМЛ и СИЛ, исто така може да се појави и во други контексти, како што се "варијанта Филаделфија транслокации" и "Филаделфија хромозом-негативна хронична миелопролиферативна болест".
Значи, гледате, хромозомот Филаделфија е специфична генетска промена која стана еден вид обележје во медицината, корисно за идентификување на одредени видови на рак поради неговото присуство и други видови на рак поради неговото отсуство.
Како дел од нивната проценка, лекарите ќе бараат присуство на хромозомот Филаделфија за да помогнат да се утврди дали пациентот е засегнат од одредени видови на леукемија.
Хромозомот Филаделфија се наоѓа само во засегнатите крвни клетки. Поради оштетувањето на ДНК, Филаделфија хромозомот резултира со производство на абнормален ензим наречен тирозин киназа.
Заедно со други абнормалности, овој ензим предизвикува неконтролирано растење на клетките на ракот.
Лекарите ќе бараат присуство на оваа абнормалност кога ќе ги испитаат примероците од вашата аспирација и биопсија на коскената срцевина за да помогнат во правилната дијагноза.
Идентификацијата на Филаделфија хромозомот во 1960-тите доведе до големи достигнувања во третманот на ХМЛ. Ова ги постави темелите за нова ера на терапија со ХМЛ наречена "инхибитори на тирозин киназа", како што се Глевац (иматиниб мезилат) и Sprycel (дасатиниб).
Неодамна, Tasigna (nilotinib) беше одобрена за лекување на возрасни лица кои имаат ново дијагностициран хромозом-позитивен (Ph +) ХМЛ во Филаделфија во хронична фаза.
Нилотиниб исто така се смета за инхибитор на тирозин киназа.
Извори
Голдман, Џ. И Дејли, Г. (2007). Хронична миелоидна леукемија. Во Мело, Ј., И Голдман, Ј. (Ед.) Миелопролиферативни нарушувања (стр.1-13). Њујорк. Спрингер.
Шербену, Д. и Друкер, Б. "Примена на откритието на хромозомот Филаделфија", Journal of Clinical Investigation, август 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Подобрување на резултатите за децата со рак: Развој на наменски нови агенти. CA Рак J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Откривање на хромозомот Филаделфија: лична перспектива. Весник на клиничка истрага. 2007; 117 (8): 2033-2035.