Хромозомски транслокации во леукемија и лимфоми
Преглед
Транслокација е вид на абнормална промена во структурата на хромозомот што се јавува кога еден дел од еден хромозом се распаѓа и се држи до друг хромозом. Овие "мутации" се важна причина за многу видови на лимфоми и леукемии .
Појава
Нашите хромозоми ги складираат сите генетски информации што ги наследуваме од нашите родители. Имаме 23 групи на хромозоми - 1 поставени од нашите мајки и 1 поставени од нашите татковци - за вкупно 46 хромозоми во сите.
На секој хромозом се стотици индивидуални гени кои кодираат сè, од бојата на очите до протеините кои ја регулираат поделбата на клетките во нашето тело.
Кога нашите клетки се делат, се прави дупликат примерок од нашите хромозоми. Понекогаш овој процес оди погрешно, а дел од дел од еден хромозом може да завршат во прилог на друг хромозом.
Кога зборуваме за генетски промени во ракот, може да стане многу збунувачки, така што сакаме да се осигураме дека една разлика е јасна веднаш. Некои генетски промени се наведуваат и се нарекуваат мутации на герминативната линија , вид мутации или други генетски промени што ги имате од раѓањето, но повеќето генетски промени што ќе ги слушнете се стекнати или соматски мутации - мутации и генетски промени што се случуваат во вашето тело по раѓање и подоцна во животот.
Видови
Постојат два вида на транслокација.
- Балансирани транслокации - Во избалансирана транслокација, се разменуваат еднакви делови од двата хромозома, така што нема дополнителни или недостасуваат генетски информации.
- Небалансирани транслокации - Во неизбалансирана транслокација, размената вклучува нееднакви делови на хромозомот и води до дополнителни или исчезнати гени.
Транслокациите се означуваат со мал број "t" со двата вклучени хромозоми во загради. На пример, транслокацијата помеѓу хромозомите 9 и хромозомот 22 би била означена со t (9; 22).
Здружението со рак
Транслокација е вид на генетска повреда што може да предизвика инаку нормален ген да се претвори во ген кој предизвикува рак. Научниците не знаат точно што предизвикува овие хромозомски промени, но одредени фактори на ризик за развој на лимфоми и леукемии се познати, а некои изложеност на животната средина може да бидат вклучени во генетско оштетување. Овие промени може да се појават кога ДНК во нашите клетки е оштетена од токсин или вирусна инфекција. Сепак, тие можат да се појават како резултат на "грешка" во нормалниот процес на клеточната поделба. Бидејќи нашите клетки се делат во текот на нашите животи, шансата дека ќе се случи "грешка" во поделбата ги зголемува постарите ние. Ова се смета дека е една од причините зошто многу видови на рак се почести, а постарите добиваме.
За да се разбере како транслокациите влијаат врз ризикот од рак, може да помогне да се разбере малку за тоа како генетските промени и мутации резултираат со рак . Се смета дека транслокациите можат да работат со вклучување на онкогени (гени кои предизвикуваат рак), или со претворање на туморски супресорни гени во исклучена позиција. Туморски супресорни гени се гени кои помагаат во управувањето со клеточните чекори, кои, кога се надвор од контрола, може да доведат до рак; тие во суштина делуваат како сопирачкиот систем во автомобил, додека онкогените повеќе дејствуваат како педалот за гас кој е заглавен во положбата.
Во најголем дел, транслокациите што резултираат со леукемии и лимфоми се должат на стекнатите промени во ДНК, но ова не е секогаш случај. Вообичаено е комбинација од генетски промени, а не од еден или два, што резултира со рак, а во некои случаи, некои од овие промени може да се појават пред раѓањето. На пример, кај некои деца со акутна лимфоцитна леукемија, првичните генетски промени може да се појават додека бебето е сеуште во матката.
Рак на крв (леукемии и лимфоми)
Хромозомските транслокации играат голема улога во рак на крвта. Се проценува дека транслокациите се присутни во до 90% од лимфомите и над 50% од леукемиите.
Некои транслокации кои се вклучени во рак на крв вклучуваат:
- t (8; 21) - Акутна миелобластна леукемија со созревање
- t (9; 22), знаат како "Филаделфија хромозом" - хронична миелогена леукемија (ХМЛ) и акутна лимфоцитна леукемија (АЛЛ)
- t (15; 17) - Акутна промиелоцитна леукемија (АПЛ)
- t (12; 15), t (1; 12) - Акутна миелогена леукемија (АМЛ)
- t (2; 5) - Анапластичен голем клеточен лимфом
- t (8; 14) - Буркитовиот лимфом
- t (11; 14) - мантијален клеточен лимфом
- t (14; 18) - Фоликуларен лимфом
Од збор до
Лекарите откриваат транслокации на хромозомите кога прават генетска анализа на примероци од биопсија. Ваквите наоди често не помагаат само да се идентификува болеста, туку и да се планира терапија и да се предвидат резултатите од третманот. Некои транслокации, на пример, може да укажуваат на болест која е повеќе или помалку реагира на хемотерапијата. Сепак, секоја личност е различна, па дури и двајца луѓе со иста транслокација можат да имаат многу различни резултати.
Извори:
Американското здружение за рак. Дали знаеме што предизвикува не-Хоџкиновиот лимфом? Ажурирано 01/22/16. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
Национален институт за рак. Акутна третман на лимфобластичен леукемија - Професионална верзија за здравство (PDQ). Ажурирано 12.10.15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Намбијар, М. и С. Рагхаван. Како се распаѓа ДНК за време на хромозомските транслокации? Нуклеарна киселина истражување . 2011. 39 (14): 5813-5825.