Влијанието на Даунов синдром врз животот на личноста е променливо
Во 1862 година, д-р Џон Ленгдон Даун забележал дека некои од неговите пациенти делат комбинација од различни физички карактеристики, медицински проблеми и когнитивни оштетувања.
Поврзувајќи ги овие сличности заедно, Даун заклучи дека неговите пациенти имале специфичен синдром. Down ги објави своите забелешки во медицинското списание и беше првиот што го опишуваше она што сега го знаеме како Даунов синдром.
Физички карактеристики на Даунов синдром
Иако не сите луѓе со Даунов синдром делат исти физички карактеристики, постојат некои карактеристики кои имаат тенденција да се појават во ова генетско нарушување. Ова е причината зошто луѓето со Даунов синдром имаат сличен изглед.
Три карактеристики кои се наоѓаат кај скоро секое лице со Даунов синдром се:
- Епикантични набори (дополнителна кожа на внатрешниот очен капак, кој на очите му дава форма на бадем)
- Континуирани палпебрални пукнатини (коси очи)
- Брахичефалија (помала глава што е малку срамнето во задниот дел)
Другите особини кои се гледаат кај луѓето со Даунов синдром (но не се во сите) вклучуваат светлосни точки во очите (овие се нарекуваат Бришфилд спотови), мал, малку рамен нос, мала, отворена уста со испакнат јазик, и ниско поставени мали уши кои може да се преклопат.
Во устата, луѓето со Даунов синдром може да имаат абнормални заби, тесна непца и јазик со длабоки фисури во него (ова се нарекува браздаден јазик).
Тие исто така можат да имаат тркалезни лица, кратки вратови со дополнителна кожа на задниот дел на вратот, а донекаде и рамен профили.
Други физички карактеристики што се гледаат во Даунов синдром вклучуваат еден браник преку дланките на рацете, како и кратки масни прсти со петти прст или пинѓо кој крива навнатре (ова се нарекува клинодактилно).
Тие често имаат права коса, која е чиста и тенка. Во принцип, луѓето со Даунов синдром имаат тенденција да бидат кратки во раст со кратки екстремитети. Тие, исто така, може да имаат поголем од нормалниот простор помеѓу големите и втората прст и екстра флексибилни зглобови.
Важно е да се разбере дека ниту една од овие физички и физички карактеристики не е абнормална, ниту пак води кон сериозни проблеми. Меѓутоа, ако докторот ги види овие карактеристики заедно, најверојатно ќе се сомневаат дека бебето има Даунов синдром .
Здравствени проблеми во Даунов синдром
Покрај нивните фацијални и физички карактеристики, децата со Даунов синдром имаат поголем ризик за развој на голем број медицински проблеми.
Еве седум здравствени проблеми со кои се соочуваат луѓето со Даунов синдром:
Хипотонија
Речиси сите доенчиња со Даунов синдром имаат низок мускулен тонус (хипотонија), што значи дека нивните мускули се ослабени и се појавуваат малку флопи. Нискиот мускулен тон може да го отежне превртувањето, седењето, стоењето и разговорот. Кај новороденчињата, хипотонијата исто така може да предизвика проблеми со хранењето.
Многу деца со Даунов синдром се одложуваат во достигнувањето на нивните моторни пресвртници поради хипотонија. Хипотонија не може да се излечи, но генерално се подобрува со текот на времето. Физичка терапија може да помогне во подобрувањето на мускулниот тонус.
Хипотонија може да доведе до ортопедски проблеми, уште едно заедничко прашање поврзано со дијагнозата на Даунов синдром.
Проблеми со видот
Визуелните проблеми се чести кај Даунов синдром и веројатноста за зголемување на возраста. Примери за вакви проблеми со видот вклучуваат кратковидност (миопија), далекоспитност (хиперопија), вкрстени очи ( страбизам ) или тресење на окото во ритмичка шема (нистагмус).
Многу е важно децата со Даунов синдром да имаат испити за рана очи бидејќи повеќето од овие проблеми со видот се исправни.
Дефекти на срцето
Околу 50 проценти од бебињата со Даунов синдром се родени со дефекти на срцето.
Некои од овие срцеви дефекти се благи и може да се корегираат без медицинска интервенција. Други срцеви дефекти се потешки, за кои е потребна операција или лекови.
Губење на слух
Проблемите со слухот се чести кај децата со Даунов синдром, особено кај отитис медиа, што влијае на околу 50 до 70 проценти и е честа причина за губење на слухот. Губење на слухот кое е присутно при раѓање се јавува кај околу 15 проценти од бебињата со Даунов синдром.
Гастроинтестинални проблеми
Околу 5 проценти од доенчињата со Даунов синдром ќе имаат гастроинтестинални проблеми како што се стеснување или блокада на цревата (дуоденална атрезија) или отсутно анално отварање (анална атрезија). Повеќето од овие малформации може да се фиксираат со операција.
Отсуство на нерви во дебелото црево (Hirschsprung-ова болест) е почеста кај луѓето со Даунов синдром отколку кај општата популација, но се уште е доста ретка. Постои и силна врска помеѓу целијачната болест и Даунов синдром, што значи дека е почеста кај луѓето со Даунов синдром отколку кај општата популација.
Проблеми со тироидната жлезда
Луѓето со Даунов синдром, исто така, може да имаат проблеми со нивната тироидна жлезда - мала жлезда лоцирана во вратот - затоа што не произведуваат доволно тироиден хормон, што може да резултира со хипотироидизам. Хипотироидизам најчесто се лекува со замена на тироиден хормон. Овој лек мора да се зема за остатокот од животот на лицето. Хипертироидизам (што значи хиперактивна тироидна жлезда) исто така може да се јави кај луѓе со Даунов синдром.
Леукемија
Многу ретко, околу 1 отсто од времето, поединец со Даунов синдром може да развие леукемија . Леукемијата е вид на рак кој влијае на крвните клетки во коскената срцевина. Симптомите на леукемија вклучуваат лесно модринки, замор, блед тен и необјасниви трески. Иако леукемијата е многу сериозна болест, стапката на преживување е висока. Типично леукемијата се третира со хемотерапија, зрачење или трансплантација на коскена срцевина.
Интелектуални проблеми во Даунов синдром
Секој со Даунов синдром има одреден степен на интелектуална попреченост. Луѓето со Даунов синдром имаат тенденција да учат побавно и имаат тешкотии со сложено расудување и пресудување. Невозможно е да се предвиди кое ниво на интелектуална попреченост ќе се роди оние со Даунов синдром - иако ова ќе стане појасно кога ќе стареат.
Постои широк спектар на ментални способности кај луѓето со Даунов синдром. Мерењата на разузнавачки вредности на интелигенција-за нормална интелигенција се помеѓу 70 и 130. Едно лице се смета дека има лесна интелектуална попреченост ако нивниот IQ е помеѓу 55 и 70 години. Умерено интелектуално инвалидно лице има IQ помеѓу 40 и 55 години. Повеќето лица со Даунов синдром во рамките на благиот до умерен опсег.
И покрај нивната интелигенција, луѓето со Даунов синдром можат да научат. Често постои заблуда дека оние со Даунов синдром имаат предодредена способност за учење. Сега знаеме дека луѓето со Даунов синдром се развиваат во текот на нивниот живот и имаат потенцијал да учат. Овој потенцијал може да се максимизира преку рана интервенција, добро образование, повисоки очекувања и охрабрување.
Од збор до
Важно е да се запамети дека ниедно лице со Даунов синдром нема да ги има сите карактеристики, здравствени состојби или интелектуални проблеми опишани овде. Ниту, пак, бројот на физички проблеми кај лице со Даунов синдром е во корелација со нивната интелектуална способност. Секоја личност со Даунов синдром има своја уникатна личност и сили.
> Извори:
> Mundakel GT. (Јануари 2017). Даунов синдром. Емедицин
> Остермаер, КК. (Ноември 2015). Даунов синдром: Клинички карактеристики и дијагноза. Во: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.