Ефектите на оваа транслокација зависи од тоа дали е балансиран или не
Транслокација на Робертсон е еден од двата типа на хромозомски транслокации. Транслокациите се случуваат кога дел од хромозомот се распаѓа и се држи до друг хромозом. Хромозомите се обликувани како буквата x. Горниот дел од хромозомот е познат како кратко оружје. Кратките раце се поврзани со долната половина, долгите раце, со центромера.
Во транслокација на Робертсон, кратките раце се скршени, а долгите раце се вклопуваат заедно со центромерата кон крајот.
Робертсонските транслокации можат да бидат избалансирани или неурамнотежени. Балансираните Робертсонови транслокации не произведуваат никакви симптоми и не влијаат на животниот век. Луѓето со овој тип на транслокација се сметаат за превозници. Носителите на транслокација на Робертсон имаат 45 хромозоми, наместо нормално 46. Оние со неизбалансирана форма можат да имаат значителни здравствени проблеми како и скратен животен век. Ако бројот 21 хромозом е вклучен во формирањето на транслокација, ова може да предизвика Даунов синдром .
Само одредени специфични хромозоми можат да формираат Робертонови транслокации - хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22.
Причини
Во повеќето случаи, транслокациите на Робертсон се случуваат случајно. Транслокациите се случуваат додека спермата и јајцата (најчесто јајцата) се формираат. Нема ништо што го направивте да го предизвикате и нема ништо што можеше да стори за да го спречите тоа.
Еден од 1.000 луѓе е роден со Робертсонова транслокација.
Што се случува ако сум оператор?
Ако сте носител, најверојатно нема да забележите никакви симптоми додека не се обидете да забремените. Мажите кои имаат балансирана Робертсонова транслокација имаат поголема веројатност да имаат помал број на сперматозоиди. Превозниците, исто така, имаат зголемен ризик од губење на бременоста.
Луѓето што имаат две долги раце на истиот хромозом - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 и 22; 22 - ќе произведуваат сперматозоиди и јајца со неизбалансирани хромозоми, што го прави невозможно за полно работно време да се појави бременост.
За сите други превозници, постојат четири можни резултати во бременоста:
- Бременоста и бебето се нормални. Бременоста се одвива на термин и бебето се раѓа со нормални 46 хромозоми.
- Бременоста е нормална, но бебето носи балансирана Робертсонова транслокација. Во овој случај, бебето (како и нивниот родител) ја носи транслокацијата и нема забележителни здравствени или пречки во развојот.
- Бебето е родено со хромозомно нарушување. Во повеќето случаи, бебињата се раѓаат со транслокација Даунов синдром.
- Бременоста резултира со спонтан абортус или никогаш целосно не се формира. Ако спермата или јајцето немаат урамнотежени хромозоми, бременоста може да не се формира правилно, да се смири или да резултира со мртвородено раѓање.
Ако носите Робертсонова транслокација и се обидувате да забремените, разговарајте со генетски советник за да дознаете повеќе за вашите ризици, конкретно.
Небалансирани Робертсонови преводи
Транслокација на Робертсон може да предизвика здравствени и пречки во развојот ако е неурамнотежена.
Најчестиот тип на неурамнотежена транслокација е транслокација Даунов синдром. Транслокацијата Даунов синдром ги дава истите симптоми и физичките карактеристики на редовниот Даунов синдром. Во типот на транслокација на Даунов синдром, детето има три копии од долгата рака на хромозомот 21 наместо две. Повеќето деца со овој тип на Даунов синдром се родени на хромозомски нормални родители. Сепак, балансираните носители можат, поретко, да имаат деца со овој тип на Даунов синдром.
Други неизбалансирани Робертсонови транслокации вклучуваат транслокација трисомија 13, која предизвикува Патау синдром; униформна дисома, што резултира со хромозомот кој се обидува да се поправи; коригиран хромозом 14, што може да предизвика одложување на развојот; и корегиран хромозом 15, што може да предизвика симптоми слични на синдромот Прадери-Вили или синдром Ангелман.
Извор:
RareChromo. Робертсонова транслокација (2005).
MedicineNet. Дефиниција на Робертсонова транслокација. (2012).