Хромозоми, типови на трисомија, наследство и синдром на долу
Даунов синдром е предизвикан од екстра број 21 хромозом, но што навистина значи тоа? Што предизвикува екстра хромозом? Може Даун синдром да биде наследен? За да се разбере она што предизвикува Даунов синдром, треба да имате темелно разбирање за тоа кои хромозоми се, и што прават. Разбирањето на генетиката на Даунов синдром е предизвик, но сепак земањето време за варење на оваа информација може да биде охрабрувачки и за двата родители кои се загрижени за време на бременоста, и за родителите кои имаат дете со Даунов синдром, кои се поставуваат себеси за тоа тешко прашање: "Зошто?"
Разбирање на генетиката
Пакети за генетски информации
Најлесниот начин да се размислува за хромозомите е како пакети на генетски информации. Човечкото тело е составено од сите различни типови на клетки и внатре во секоја од овие клетки, во јадрото, се нашите гени. Гените се единиците на наследство кои се пренесуваат од една генерација во друга. Тие се наоѓаат во секоја клетка на нашите тела и ги даваат инструкциите за секоја структура и функција на нашето тело. Луѓето имаат околу 25.000 различни гени. Наместо да ги имаат сите 25.000 потскокнувајќи се внатре во клетките поединечно, нашите гени се лоцирани или спакувани на хромозоми, наместо како бисери на ѓердан.
Гени
Гените се направени од ДНК која е молекула составена од четири различни хемикалии наречени бази, кои обично се нарекуваат со иницијали А за аденин, Т за тимин, Г за гуанин и Ц за цитозин. Овие 4 основи го сочинуваат "генетскиот код" - еден вид наследна азбука.
Гените се составени од мали делови од ДНК и овие гени се наоѓаат на хромозомите. Ако мислите за основите како азбука, тогаш гените може да се сметаат за реченици. Секоја реченица (или ген) дава специфична инструкција за нашите тела. Еден пар на гени може да покаже каква боја ќе бидат нашите очи додека друга комбинација на гени може да покаже колку е мал нашиот мал прст!
Кога научниците сакаат да се однесуваат на сите наши гени заедно, тие го нарекуваат "геном".
Хромозоми
Хромозомите, како и гените лоцирани на нив, доаѓаат во парови. Луѓето имаат вкупно 46 хромозоми наредени во 23 пара. Првите 22 пара хромозоми се нарекуваат " автозоми " и се нумерирани од 1 до 22, од најголеми до најмали. 23-тиот пар се нарекува " сексуални хромозоми " и се состојат од X и Y кај мажи и два Х хромозома кај женките. Хромозомите може да се видат под микроскоп, но индивидуалните гени лоцирани на нив не можат. Тестот кој им овозможува на хромозомите да бидат визуализирани (и сметани) е кариотипски тест ,
Трисомија
Повеќето луѓе имаат 46 хромозоми или 23 пара хромозоми. Луѓето со Даунов синдром имаат дополнителен број 21 хромозом за вкупно 47 хромозоми. Оваа состојба се нарекува и " Трисомија 21 ". Трисоми доаѓа од латинскиот збор "три", што значи три и "некои", што значи тело и се однесува на хромозоми. Луѓето со трисомија 21 имаат три тела 21, или три броја 21 хромозоми.
Бидејќи хромозомите се пакети на генетски информации и ги содржат сите наши гени или инструкции, луѓето со Даунов синдром всушност имаат три копии од сите гени лоцирани на хромозомот 21.
Се проценува дека има 400 гени на хромозомот 21. Значи, во основа, луѓето со Даунов синдром имаат 400 дополнителни инструкции. Додека имате дополнителни инструкции звучи како да треба да биде добра работа, тоа е всушност како додавање на дополнителни состојки на рецепт. Вие сепак ќе го добиете истото основно јадење (човечко тело), но формата и функцијата се различни.
Во прилог на трисомија 21, постојат и други човечки трисомии . Даунов синдром или трисомија 21 е најчеста автозомална трисомија, но бебињата со трисомија 13 (синдром Патау) и трисомија 18 (синдром на Едвард), исто така, понекогаш можат да ја преживеат бременоста. Очекуваното траење на животот кај децата со овие трисомии е ниско во однос на Даунов синдром.
Бременоста со трисомија 15, 16 и 22 обично завршува со спонтан абортус. Трисомиите во другите хромозоми ретко се гледаат и вообичаено завршуваат во спонтан абортус пред почетокот на бременоста, пред да биде можна евалуација.
Сексуалните хромозомски трисомии со Х и Х хромозоми се прилично чести, на пример, Клајнфелтеровиот (XXY) синдром се проценува дека делува на 1 на 1000 мажи.
За разлика од трисомиите, некои хромозомски абнормалности кај бебињата се должат на намалениот број хромозоми, "моносомија". Еден пример е Тарнер-ов синдром во кој недостасува еден полов хромозом, 45 X0 или моносомија Х.
Причини за Трисомија
Трисомијата за специфичен хромозом е резултат на поделба во спермата или јајцето пред зачнувањето. Вообичаено, хромсомите се распоредуваат и се поделени подеднакво за време на поделбата. Со трисомии, и двата хромозома одат на едно јајце, па кога се комбинираат со спермата (кога јајцето и спермата се обединат), постојат три.
Нема апсолутно ништо што некој може да го стори за да спречи трисомија, и не постои ништо што некој може да го стори за да предизвика тризомија. Тоа е случајна појава што се случува пред зачнувањето (во целосна трисомија) или во јајцето или во спермата. Не знаеме што предизвикува трисомија, иако знаеме за некои фактори на ризик кои го зголемуваат ризикот од тоа да се случи.
Видови на трисомија 21
Постојат три различни типови на трисомија 21:
Целосна Трисомија 21 - Целосна трисомија 21 е одговорна за околу 95 проценти од Даунов синдром. Како што е споменато погоре, кога хромозомите се развиваат за да се подели (да се создадат јајца или сперматозоиди во процес наречен мејоза), наместо двата хромозома кои се одделуваат за да одат на различни јајца, двата хромозома одат на едно јајце и никакви хромозоми не одат на другиот. Ова се нарекува не-дисјункција.
Транслокација Трисомија 21 - Трансполација трисомија 21 се јавува кај околу четири проценти од бебињата со Даунов синдром. Во транслокација постојат две копии на хромозомот 21, но дополнителен материјал од третиот 21 хромозом е прикачен (транслоциран во) друг хромозом. Овој тип на Даунов синдром може да се појави пред или по зачнувањето и е форма која понекогаш може да се пренесе (наследна.)
Мозаик Трисомија 21 - Најмалку вообичаен за Даунов синдром, мозаикот Даунов синдром се јавува кога само некои клетки имаат екстра копија на хромозомот 21. Оваа форма на трисомија се јавува по зачнувањето, но не е познато зошто се јавува. Каде што луѓето со комплетна трисомија 21 и транслокација 21 се слични, мозаичната трисомија 21 варира во зависност од бројот на клетки кои имаат екстра хромозом.
Може Даун синдром да се наследи?
Генерално, Даунов синдром не е "наследен", но може да биде пренесен од родители на деца со транслокација трисомија 21 (што опфаќа околу четири проценти од луѓето со Даунов синдром.) За приближно една третина од луѓето со транслокација трисомија 21, трисомијата (два хромозомски 21 плус екстра хромозом 21 материјал прикачени на друг хромозом) е наследен од родител. Ризикот за некој со транслокација трисомија 21 кој поминува под услов на дете е околу 10 до 15 проценти за жени и три проценти за мажи.
Бидејќи транслокација на трисомија 21 само изнесува околу четири проценти од луѓето со Даунов синдром, помалку од еден процент од случаите ќе се сметаат за наследни.
Ако детето или возрасните со Даунов синдром забремени, ризикот од Даунов синдром или други пречки во развојот кај бебето е помеѓу 35 и 50 проценти. Бидејќи многу луѓе со Даунов синдром можат да водат многу високо функционални животи и да доживуваат љубов и врски, исто како оние без Даунов синдром, ова е ризик кој треба да се мери со придобивките од родителите за да биде внимателен. Околу 50 проценти од жените со Даунов синдром можат да забременат.
Фактори на ризик
Повеќето родители кои имаат дете со Даунов синдром немаат познати фактори на ризик. Исто така, важно е да се напомене дека, до денес, нема живот или фактори на ризик за Даунов синдром . Со други зборови, со исклучок на зголемување со мајчина возраст (а сепак повеќето жени кои имаат деца со Даунов синдром се млади), нема ништо што може да помогне да се предвиди или спречи да има дете со Даунов синдром.
Ризик за мајчино доба и синдром на долен синдром
Додека трисомии може да се појават кај луѓе од било која возраст, постои поврзаност помеѓу возраста на мајката и шансата да се роди бебе со трисомија. Здружението е едноставно научен термин за врска. Здружението не е причина. Ова е важна точка, бидејќи луѓето често се под грешка верување дека мајчината ера предизвикува Даунов синдром. Ова не е вистина. Не знаеме што предизвикува трисомии. Ние едноставно знам дека како што жените стареат, ризикот за бременост со трисомија се зголемува.
Додека постои поврзаност помеѓу возраста на мајката и појавата на трисомии, повеќето бебиња со Даунов синдром се родени на мајки на возраст под 35 години. Ова се должи на фактот дека има многу помлади жени кои имаат бебиња. Всушност, 80 проценти од бебињата родени со Даунов синдром се родени на жени помлади од 35 години, а просечната возраст на мајката на бебето со Даунов синдром е 28 години. Севкупно, веројатноста за една жена на возраст под 30 години да роди дете со Даунов синдром е помала од 1: 1000. Ризикот се зголемува со стареењето на жената, со инциденца од околу 1: 112 на 40-годишна возраст. Сепак, ова е сепак помалку од еден процент од жените кои забремениле на 40-годишна возраст.
Табела со која се споредува ризикот од мајката на Даунов синдром е достапна, но важно е да се предупредат жените пред да се погледне на оваа табела. Бидете сигурни дека треба да се има предвид дека огромното мнозинство жени кои забремениле над 35-годишна возраст имаат бебиња без Даунов синдром.
Некои жени на возраст над 35 години (или со други фактори на ризик) можат да изберат да имаат амниоцентеза за да се евидентираат Даунов синдром или други пренатални тестови. Одлуката дали овие тестови или не треба да се имаат многу лични и треба да се направат со помош на генетско советување. Американскиот колеџ за акушерство и гинекологија препорачува на сите жени да им бидат понудени пренатални тестирања за Даунов синдром. Некои жени претпочитаат да го направат ова тестирање и за успокојување и за способност да планираат напред, додека има јасни причини зошто жените не сакаат да прават пренатални тестирања.
Татковски возраст и ризик од синдром на дојка
Се проценува дека екстра хромозомот во Даунов синдром потекнува од мајката поголемиот дел од времето и од таткото (спермата) само четири проценти од времето. Додека унапредувањето на возраста на мајката е во корелација со ризикот од Даунов синдром, истото не важи и за унапредување на возраста на таткото, едноставно поради фактот што јајцата стареат, но спермата постојано се прави така што обично се на возраст од само неколку недели. Меѓутоа, постојат генетски состојби, освен Даунов синдром, кои се поврзани со напредната возраст на таткото, како што се ахондроплазија (џуџест) и Марфанов синдром.
Истражување и иднината
Со разговорот за проектот за човечкиот геном и генската терапија родителите побараа многу добро прашање: "Зошто генската терапија не може да се искористи за да се поправи генетската абнормалност во Даунов синдром?" За жал, нашето разбирање на генетиката сè уште не постои. Која генска терапија може да биде корисна, барем во блиска иднина, работи со абнормалности на еден ген. Состојбата предизвикана од повеќе од еден ген, а камоли целиот хромозом би било тешко да се лекува со генска терапија. Затоа истражувачите гледаат во тоа што е можно со епигенетското инженерство - епигететика е поле кое го разгледува изразот (клинички манифестации) на гените, а не самите гени.
Тоа, рече, менаџментот на децата родени со Даунов синдром драматично се подобри во изминатите неколку децении.
Крајна линија
Во крајна линија е дека знаеме дека има врска или асоцијација помеѓу возраста на мајката и ризикот да се има дете со трисомија како што е Даунов синдром, но никој не ја знае специфичната причина за трисомии.
Извори:
Декер, А., Де Дејн, П. и М. Роц. Епигенетика: Занемарен клуч за минимизирање на дефекти во учењето и меморијата во Даунов синдром. Невронски мрежи и биообервациони прегледи . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering за Down Synrom. Невронски мрежи и биообервациони прегледи . 2016. 71: 323-327.