Дуоденална атрезија во Даунов синдром

Дијагноза и третман на дуоденална атрезија

Дуоденалната атрезија е вроден дефект на дигестивниот или гастроинтестиналниот (ГИ) систем кој се јавува почесто кај доенчиња со Даунов синдром . Некаде меѓу 5 и 7 проценти од доенчињата со Даунов синдром ќе се роди со дуоденална атрезија, во споредба со само 1 од 10.000 бебиња кои немаат Даунов синдром.

Никој не знае точно зошто се случува, но се знае дека се јавува рано во пренаталниот развој на фетусот, пред едемната гестација.

Бидете сигурни дека ако вашето бебе има дуоденална атрезија, нема ништо што го направивте за да го предизвикате или да го направите за да го спречите тоа. Повеќето новороденчиња со овој проблем прават добро после операцијата.

Што е дуоденална атрезија?

Дуоденална атрезија е состојба во која дел од тенкото црево (дуоденумот) не се прави правилно. Дуоденумот е мала конструкција слична на цевка која овозможува варениот материјал од желудникот да помине во тенкото црево. Повремено, дуоденумот не прави правилно и е или затворена (дуоденална атрезија) или многу помала од нормалната (дуоденална стеноза).

Пренатална дијагноза на дуоденална атрезија

Дуоденалната атрезија често се дијагностицира за време на бременоста за време на ултразвук. Ако е така, постои 30% шанса дека бебето ќе има Даунов синдром. Патем, единствените начини да се дијагностицира Даунов синдром во вториот или третиот триместар е тест за амниоцентеза или тестирање на PUBS (перкутано земање примероци од папочната крв).

Ултразвукот ќе покаже што се нарекува "двојно меур" знак. Двојниот меур знак е предизвикан од екстра течност во дуоденумот и желудникот, што предизвикува да се издува. Бидејќи се наоѓаат еден до друг и се разделени со мал кружен отвор, овие две структури личат на "двојно меур" или два меурчиња рамо до рамо, кога се гледаат со ултразвук.

Дуоденалната атрезија може да се открие со ултразвук уште од 18 до 20 недели од бременоста, но обично се гледа по 24 недели. Друг знак на дуоденална атрезија во бременоста е прекумерна амнионска течност. Мерењето на абдоминалната големина на мајката може исто така да се зголеми поради вишокот на течност во стомакот. Ова обично не се јавува се до 24 недели.

Дијагноза на дуоденална атрезија при раѓање

Повеќето случаи на дуоденална атрезија се дијагностицираат за време на бременоста или кратко време по раѓањето.

Ако вашето бебе се дијагностицира за време на бременоста, ќе ви биде упатено до перинатолог (акушер кој се занимава со високо ризични бремености) за да разговараат за управување со остатокот од бременоста. Вие исто така може да бидете упатени до генетски советник, за да разговарате за опцијата за пренатално тестирање и педијатриски хирург, за да разговарате за хируршката корекција на овој проблем по раѓањето.

Новороденчињата со дуоденална атрезија може да имаат било кој од следните симптоми, што може да доведе до дијагноза:

Откако ќе се појави дијагноза на дуоденална атрезија , лекарот ќе нареди рентген на абдоменот.

Ако дијагнозата е дуоденална атрезија, рентген ќе покаже воздух во желудникот и првиот дел од дуоденумот, но нема воздух после тоа што укажува на блокада.

Третман на дуоденална атрезија

Единствениот третман за дуоденална атрезија е хируршка интервенција, која обично се прави веднаш по раѓањето. Пред операцијата, назогастричната (НГ) цевка ќе биде ставена во желудникот на бебето за да се исцеди вишокот течност и воздух што се акумулира, а бебето ќе добие IV, така што ќе може да прима течности кои ќе спречат дехидрација. Вашиот педијатар и хирург ќе разговараат со вас пред прогнозата за вашето бебе и план за нега пред операцијата.

Доенчињата со други дефекти при раѓање или други основни состојби не смеат да прават како и доенчиња кои имаат само дуоденална атрезија. Повеќето новороденчиња прават многу по операција и целосно се опорават од овој вроден дефект.

Извори:

Касиди, Сузан Б., Алансон, Џудит Е. (2001) Управување со генетски синдроми. 1-ви ед. Њујорк, NY; 2001 година.

Каррер, Ф., Дуоденал Атрезија, Емедицин , 2009

Новбергер, Д., Даунов синдром: проценка на преднатална шанса и дијагностицирање. Американски семеен лекар. 2001 година.