Што овој едноставен тест може да ви каже за вашето здравје
Кариотипот е, буквално, слика на хромозомите кои постојат во една клетка. Хромозомите се нишки како структури во јадрото на клетките кои се направени од протеини и единствена молекула на деоксирибонуклеинска киселина (ДНК). ДНК ги содржи специфичните инструкции кои го прават секој жив суштество уникатен, според Националниот институт за истражување на човечкиот геном.
Лекарот често ќе нарача кариотип за да утврди дали состојбата е предизвикана од некој вид на основниот генетски проблем. Тоа е безболен тест, кој вклучува малку повеќе игла за да се добие примерок од ткиво, но може многу да каже за здравјето на едно лице. Еве еден преглед на тоа како се врши кариотипирањето и што може да открие.
Како се изведуваат кариотипи
Кариотип може да се создаде од различни типови на ткива. Вообичаено, примерок од крв е се што е потребно, но ако постои загриженост дека развојниот фетус има хромозомска абнормалност, можеби ќе треба да се извлече амнионска течност. Ова вклучува вметнување на игла во абдомен на бремена жена - процедура која е релативно безбедна и безболна.
Откако примерокот ќе се собере, тој ќе биде анализиран во лабораторија од специјалист наречен цитогенетичар кој ќе ги одвои клетките, ќе ги растера, така што ќе има доволно за да ги анализираат и потоа да ги ослободат хромозомите од клетките.
Во овој момент, хромозомите ќе бидат прободени, анализирани, пресметани, а потоа сортирани.
Цитогенистерот исто така ќе ја разгледа структурата на хромозомот за да се осигура дека нема исчезнат или додаден генетски материјал. Откако овој процес е завршен, наодите се запишуваат и резултатите од тестовите се пренесуваат заедно со докторот кој наредил кариотип, обично во рок од три до седум дена.
Потребно е малку подолго да се создаде кариотип на пренатален примерок, меѓутоа - насекаде од 10 до 14 дена.
Слика на здравје
Првото нешто што го открива кариотипот е бројот на хромозоми што ги има личноста: Во нормален примерок, постојат 23 пара од 46 хромозоми. Кариотип исто така го потврдува биолошкиот пол: Два Х хромозоми означуваат женски; X и Y хромозомот значат машки.
Покрај овие основни информации, еден цитогенет може да користи кариотип за дијагностицирање на кој било синдром или состојба предизвикан од постоење на дополнителни или недостасува хромозоми. На пример, Даунов синдром резултати кога постои целосна или делумна екстра копија на хромозомот 21, според Националното друштво за синдроми на долен дел. Поради оваа причина, Даунов синдром понекогаш се нарекува трисомија 21.
Други услови кои можат да се дијагностицираат со користење на кариотипизација вклучуваат:
- Едвард синдром (трисомија 18)
- Патау синдром (трисомија 13)
- Тарнеров синдром (еден Х)
- Клајнфелтер синдром (XXY)
- XYY синдром
- Трипл Х синдром (ХХХ)
Кариотипот, исто така, може да открие бришење на хромозомите кои се основната причина за состојби како кри-ду-чат синдром (хромозом 5) или Вилијамсов синдром (хромозом 7), како и транслокации во кои еден дел од хромозомот се наоѓа на или вклучен со друг дел од различен хромозом.
Од 2 до 3 проценти од случаите на Даунов синдром се предизвикани од транслокација на хромозомот 21, на пример.
Можноста дека karyotype ќе открие сериозен генетски проблем во вас или неродено дете може да се направи идеја да се има една страшна, но имајте на ум дека колку повеќе знаење имате за здравствена загриженост, ќе бидете во можност да се справи со тоа .
> Извори:
> Medline Plus. "Кариотипинг".
> Национално друштво за синдром на долен дел. "Што е Даунов синдром?"
> Националниот институт за истражување на човечкиот геном. "Хромозоми". 16 јуни 2015 година.