Некои од најмалите луѓе во светот ги имаат овие нарушувања
Првичното џуџест е група на нарушувања во кои растот на човекот е одложен со почеток во најраните фази на развојот, или во матката. Поточно, бебињата со примордијален џуџест имаат интраутерина ретардација на растот (IUGR), што е неуспехот на фетусот нормално да расте. Ова може да се препознае уште во 13-тата гестација и постепено станува полошо, бидејќи бебето го достигнува целиот мандат.
Тоа е вид на џуџест кој е одговорен за некои од најмалите луѓе во светот. Возрасните обично не растат повисоки од 33 инчи и често имаат гласно глас поради стеснување на гласовното поле.
Кај луѓето со Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), кој е еден од петте генетски нарушувања кои во моментов се групираат под примордијален дворзам, возрасната големина на мозокот е во однос на онаа на 3-месечно новороденче. Сепак, ова обично не влијае на интелектуалниот развој.
Примордијален џуџест при раѓање
При раѓање, новороденчето со примордијален џуџест ќе биде многу мала, обично тежи помалку од три килограми (1,4 кг) и со должина помала од 16 инчи, што е околу големината на нормалниот 30-неделен фетус. Честопати, новороденчето е предвремено родено на околу 35 недели од бременоста. Детето е целосно формирано и големината на главата е пропорционална на големината на телото, но и двете се мали.
По раѓањето, детето ќе расте многу бавно и ќе остане далеку зад другите деца во неговата или нејзината возрасна група. Како што детето се развива, почнуваат да се гледаат означени физички промени:
- Главата ќе расте побавно од остатокот од телото (микроцефалија).
- Коските на рацете и нозете ќе бидат пропорционално пократки.
- Зглобовите ќе бидат изгубени со повремени дислокација или неусогласеност на колената, лактите или колковите.
- Карактеристичните карактеристики на лицето може да вклучуваат истакнат нос и очи и невообичаено мали или недостатоци на забите.
- Може да се развијат и проблеми со 'рбетот како кривина (сколиоза).
- Висок, писклив глас е чест.
Видови на првобитната џуџест
Најмалку пет генетски нарушувања во моментов паѓаат под чадорот на исконско џуџест, вклучувајќи:
- Расел-Сребрениот синдром
- Секеловиот синдром
- Meier-Gorlin синдром
- Majewski остеодиспластичен примордијален џуџест (MOPD типови I и III)
- MOPD Тип II
Бидејќи овие состојби се ретки, тешко е да се знае колку често се случуваат. Се проценува дека само неколку од 100 лица во Северна Америка се идентификувани како MOPD тип II.
Некои семејства имаат повеќе од едно дете со MOPD тип II, што укажува на тоа дека нарушувањето се наследува од гените на двата родители, а не само на едно (состојба позната како автозомно рецесивна шема ). Може да бидат засегнати и мажи и жени од сите етнички групи.
Дијагностицирање на првобитното џуџест
Бидејќи нарушувањата на примордијалниот џуџест се исклучително ретки, погрешната дијагноза е честа појава. Особено во раното детство, неуспехот да се зголеми честопати се должи на лошата исхрана или на метаболичкото нарушување.
Обичната дијагноза обично не се прави додека детето не ги има физичките карактеристики на тежок џуџест. Со оваа точка, рентгенските зраци ќе покажат разредување на коските, заедно со проширувањето на краевите на долгите коски.
Во моментов не постои ефикасен начин да се зголеми стапката на раст кај дете со првобитната џуџест. За разлика од децата со хипопитуитарни џуџиња , недостатокот на нормален раст не е поврзан со недостаток на хормон за раст. Затоа, терапијата со хормон за раст, нема да има никаков ефект.
По дијагностицирање, медицинската нега ќе се фокусира на третманот на проблемите додека тие се развиваат, како што се потешкотии со хранење на новороденчиња, проблеми со видот, сколиоза и заеднички дислокации.
> Извор:
> Ана > Клингсејзен и Ендру П. Џексон. Механизми и патишта на неуспех на раст во првобитната џуџест. Гени и развој: весник на клеточна и молекуларна биологија. 2011 година.
> Неморс Непрофитабилен педијатриски здравствен систем. Првичното џуџест.
> Шахин, Р .; Фагеих, Е .; Ансари, С .; et al. "Генетската анализа на примордијалниот џуџест открива нови генетски болести". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.