Неуспехот да се развие примарен симптом
Расел-Сребрениот синдром е тип на нарушување на растот, обично придружено со посебни карактеристики на лицето, и често со асиметрични екстремитети. Бебињата со оваа состојба обично имаат потешкотии со хранењето и растот. Иако адолесцентите и возрасните со Расел-Сребревиот синдром ќе бидат пократки од просекот, синдромот нема значително влијание врз очекуваниот животен век.
Расел-Сребревиот синдром сега се смета дека е генетско нарушување, предизвикано од абнормалности во хромозомот 7 или хромозомот 11. Повеќето случаи не се наследени, но се смета дека се должат на спонтани мутации.
Расел-Сребрениот синдром ги зафаќа сите пола и луѓето од сите етнички средини.
Симптоми
Неуспехот да се зголеми е примарен симптом на Расел-Сребревиот синдром. Други симптоми вклучуваат:
- Ниска родилна тежина
- Посебни карактеристики на лицето, кои вклучуваат мал триаголен лик (високо чело што се заглавува на мала вилица), истакнат назален мост и агли на устата надолу
- Глава со нормална големина, но бидејќи телото е мало, главата изгледа голема во споредба
- Преголем раст на едната страна на телото, што резултира со асиметрија на рацете и / или нозете
- Дефекти на прстите и прстите, како што се кривулење или фузија
Дијагноза
Во принцип, најзабележлив симптом на Расел-Сребревиот синдром е неуспехот на детето да расте, и ова може да укаже на дијагнозата.
Детето е малородено и не достигнува нормални должини / височини за неговата / нејзината возраст. Посебните карактеристики на лицето може да се идентификуваат кај доенчиња и деца, но може да биде потешко да се препознаат кај тинејџерите и возрасните. Генетско тестирање може да се направи за да се исклучат други генетски нарушувања кои можат да имаат слични симптоми.
Третман
Бидејќи децата со Расел-Сребрев синдром имаат тешкотии да консумираат доволно калории за растење, родителите треба да научат како да го оптимизираат внесот на калории, и може да се дадат посебни висококалорични формули. Во многу случаи, цевката за хранење ќе биде неопходна за да му помогне на детето да постигне оптимална исхрана.
Терапијата со хормон за раст може да му помогне на детето да расте побрзо, но тој или таа се уште ќе биде пократок од просекот. Програмите за рана интервенција за мали деца се корисни бидејќи некои деца со Расел-Силвер синдром ќе имаат потешкотии со јазичните и математичките вештини. Покрај тоа, физичката и работната терапија се корисни за промовирање на физичкиот развој.
Извор:
Пракаш-Ченг, А., и Мекговерн, М. (2003). Сребрена-Расел-ов синдром.