Неврофиброматозата е генетско, мулти-системско нарушување отколку што не само што ги вклучува очите, туку и мозокот, нервите, коските и кожата. Постојат два типа на неурофиброматоза: NF1 (тип 1) и NF2 (тип 2) . NF1 е далеку од најчест тип на болеста, што претставува 90 проценти од случаите.
Луѓето со NF1 обично имаат неколку карактеристични знаци кои можат да бидат присутни при раѓањето, но повеќето од знаците и симптомите се појавуваат во раното детство.
Оние со NF2 обично развиваат знаци и симптоми подоцна во животот, на возраст меѓу 20 и 30 години. NF1 понекогаш се нарекува Von Recklinghausen или периферна неврофиброматоза. НФ2 понекогаш се нарекува централна неврофиброматоза.
Знаци и симптоми
Луѓето кои имаат неврофиброматоза тип 1 може да ги имаат следниве карактеристики:
- Кафе-о-лаит макули: Кафе-о-лаит макули се пигментирани лезии на кожата кои се гледаат кај 95% од луѓето со неурофиброматоза. Овие темни закрпи обично се зголемуваат во големината и бројот во текот на првите 10 години од животот.
- Пенење на кожата: Плечењето на кожата често се нарекува Кроу знак. Луѓето со неурофиброматоза често имаат збирки на пеги во областите на пазувите и препоните. Во некои, овие пеги се наоѓаат над очните капаци, под градите и околу вратот.
- Коскена промена: Луѓето со неурофиброматоза се склони кон абнормален раст на коската, а понекогаш и кај скелетни дисплазии. Скелетната дисплазија предизвикува краток раст и рацете и нозете да бидат непропорционални со остатокот од телото.
Неврофиброматоза и очите
Луѓето со неурофиброматоза често развиваат абнормалности кои директно влијаат на очите.
- Кожни неврофиброми: Кожна неврофиброма е знак на кожата знак во NF1. Неврофибромите се покачени, тркалезни тумори на кожата. Неврофибромите се појавуваат во доцното детство и се зголемуваат во големината и бројот во текот на животот. Неврофибромите можат да станат доста големи, понекогаш достигнувајќи пет сантиметри. Тие обично не се болни, но може да се чешаат и да бидат нежни на допир. Кога ќе се појават околу очните капаци, тие можат да предизвикаат воспаление и инфекции како што се блефаритис . Тие исто така можат да предизвикаат нарушувања на очните капаци, како што е птоза, каде што очниот капак виси пониско отколку што треба и ектропион, каде што долниот очен капак паѓа од окото и може абнормално да се изложи на атмосферата.
- Lisch нодули: Lisch нодули се подигнати, пигментирани лезии кои се појавуваат во ирисот . Лекарите на очите можат да видат Lisch нодули во очите на луѓето со неврофиброматоза на возраст од шест години. Тие изгледаат како мали, кружни купола во облик на лезии кои се протегаат од ирисот. Овие може да бидат важни за дијагностички цели. Понекогаш Lisch нодули се откриени за време на испит за очи пред лицето да се дијагностицира неврофиброматоза.
- Ретинални астроцитични хамартоми: Ретарна астроцитните хамартоми се бенигни тумори на мрежницата која може да се развие во двете очи. Тие можат да го вклучат оптичкиот нерв, но исто така можат да се прошират и да влијаат на макулата, во центарот на мрежницата. Ако овие делови се вклучени, визијата може да се намали и може да биде присутен страбизам (заоѓање на очи). Овој тип на тумор се наоѓа на задниот столб, или
- Глиоми на патот на оптиката: дури 15 проценти од децата со NF1 имаат тумори на мозокот кои влијаат на оптичкиот пат, кој го вклучува оптичкиот нерв додека излегува од задниот дел на окото и се враќа назад во мозокот. Понекогаш овие тумори можат да предизвикаат проптоза. Проптозата е состојба во која маса предизвикува окото да се испакнати напред. Strabismus (одење на патот), исто така, може да се појави како резултат на оптички глиоми.
Третман
Неврофибромите можат да бидат масивни по број или да се појават во мали гроздови. Ако овие покачени нодули се случуваат на неповолни места кои предизвикуваат проблеми, на пример, долж храмот, тие можат да бидат хируршки отстранети. Неврофибром по должината на храмот може да предизвика големи проблеми само што се обидува да носат очила за очи или очила за сонце. Хируршкото отстранување добро функционира за изолирани лезии, но во повеќето случаи е невозможно да се отстранат голем број од нив.
Луѓето со повеќе неврофиброми околу окото и очните капаци треба да преземат дополнителна грижа во користењето на добра хигиена во овие области. Чистењето околу неврофибромите околу очниот капак може да го спречи блефаритисот и другите кожни инфекции.
Децата кои развиваат оптички глиоми обично не бараат третман, освен ако туморите покажуваат брз раст или прогресија. Ако се случи ова, хемотерапијата е третман на избор. Понекогаш овие мозочни лезии може да предизвикаат развојно или когнитивно оштетување. Овие деца имаат потреба од посебно внимание бидејќи овие лезии можат да предизвикаат дефекти во просторот, визуомоторни дефицити и јазични проблеми и прашања поврзани со моторната координација.
Компликации
Може да се појават неколку компликации кај луѓето со NF2.
- Акустични невроми: Неврофиброматоза тип 2, NF2, е предизвикана од мутација во генот што го потиснува растот на туморите. Ова предизвикува хиперпродукција на нервно ткиво и раст на туморот. Еден од најчестите знаци на NF2 е акустична неврома, или тумор кој влијае на нервот што ни овозможува да го слушнеме. Луѓето кои страдаат од ова може да се жалат на проблеми со рамнотежата, губење на слухот и тинитус.
- Катаракта : Осумдесет проценти од луѓето со NF2 ќе развијат два типа на катаракта, задна поткапсуларна и кортикална катаракта. Овие се обично релативно лесни катаракта, но околу 20 проценти искуство го намалуваат видот поради нив.
- Менингиоми со обвивка на оптичкиот нерв: Околу 27 проценти од луѓето со NF2 ќе имаат тумори кои влијаат на покривањето околу оптичкиот нерв. Самите тумори се обично бенигни, но тие можат да притискаат и да ги притискаат нервните снопови и крвните садови во оптичкиот нерв, предизвикувајќи губење на видот. Овие менингиоми, исто така, може да предизвикаат око да се испакнат напред и да предизвикаат ограничување на мускулите на очите.
- Епиретински мембрани: Луѓето кои страдаат од NF2 исто така лесно се развиваат епиретински мембрани. Епиретинските мембрани се мембрани кои се развиваат на површината на мрежницата. Мембраната е обично центрирана над макулата. Ако овие мембрани се склучат, тие можат да предизвикаат намален или искривен визија.
Што треба да знаете
Неврофиброматозата е сериозна болест која предизвикува растење на туморот низ многу системи во телото. И NF1 и NF2 може да предизвикаат знаци на очите кои лекарите од окото можат да ги преземат за да доведат до претходна дијагноза. Секој кој е осомничен дека има неурофиброматоза треба да има годишни сеопфатни испитувања на очите вклучувајќи и дилатација на окото.
Тежината на компликациите поврзани со окото на неурофиброматозата може да варира драматично, дури и кај членовите на истото семејство. Сепак, поради тоа што влијае на многу системи на телото, овие луѓе обично посетуваат многу различни специјалисти, меѓу кои и неврохирурзи, отоларинголози, аудиоолози, оптиколози / офталмолози и неврорадиолози.
> Извори:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, јуни 2016 година, Преглед на оптометрија, Прирачник за управување со окуларна болест, 18-то издание.