Пореметување на генетскиот нервен систем
Неврофиброматозата тип 2 е еден од трите видови нарушувања на генетскиот нервен систем, што предизвикува тумори да растат околу нервите. Трите видови на неурофиброматоза се тип 1 (NF1) , тип 2 (NF2) и швананоматоза. Околу 100.000 Американци имаат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматоза се јавува кај мажи и жени од сите етнички средини.
Неврофиброматозата може да биде наследна во автозомно доминантен модел или може да се должи на нова генетска мутација кај поединецот. Ген за неурофиброматоза тип 2 се наоѓа на хромозомот 22.
Симптоми
Неврофиброматозата тип 2 е поретка од NF1. Тоа влијае на околу 1 на 40.000 луѓе. Симптомите вклучуваат:
- тумори во ткивото околу осмиот кранијален нерв (наречен вестибуларни шванони)
- губење на слухот или глувост, или ѕвонење во увото (тинитус)
- тумори во 'рбетниот мозок
- менингиом (тумор на мембраната кој го покрива 'рбетниот мозок и мозокот) или други тумори на мозокот
- катаракта во очите во детството
- проблеми со рамнотежата
- слабост или вкочанетост во раката или ногата
Дијагноза
Симптомите на неврофиброматоза тип 2 обично се забележуваат помеѓу 18 и 22 години. Најчестиот прв симптом е губење на слухот или ѕвонење во ушите (тинитус). За да се дијагностицира NF2, лекарот бара шивамно на двете страни на осмиот кранијален нерв или семејна историја на NF2 и еден шванома на осмиот кранијален нерв пред 30-годишна возраст.
Ако не постои шваном на осмиот кранијален нерв, туморите во други делови на телото и / или катаракта во очите во детството може да помогнат да се потврди дијагнозата.
Бидејќи губењето на слухот може да биде присутно кај неврофиброматозата тип 2, ќе се направи тест за слух (аудиометрија). Тестовите за реакција на аудитивни евоцирани реакции на Brainstem (BAER) може да помогнат да се утврди дали осмиот кранијален нерв функционира правилно.
Магнетната резонанца (МРИ), скенираната томографија (КТ) скенирање и Х-зраците се користат за да се бараат тумори во и околу аудитивните нерви. Генетско тестирање со крвен тест може да се направи за да се бараат дефекти во генот на НФ2.
Третман
Лекарите не знаат како да ги спречат туморите да растат во неврофиброматоза. Операцијата може да се искористи за отстранување на тумори кои предизвикуваат болка или проблеми со видот или слухот. Хемиски или радиотераписки третмани може да се користат за да се намали големината на туморите.
Во NF2, ако операцијата направена за да се отстрани вестибуларниот шванно предизвика губење на слухот, може да се користи аудитивен имплант на мозочното стебло за да се подобри слухот.
Други симптоми како што се болка, главоболки или напади може да се лекуваат со лекови или други третмани.
Справување и поддршка
Грижата за некој, особено за детето, со хронична состојба како што е неврофиброматозата, може да биде предизвик.
Да ви помогне да се справите:
- Најдете лекар во примарна здравствена заштита на кој може да му верувате и кој може да ја координира грижата на вашето дете со други специјалисти.
- Придружете се на група за поддршка за родители кои се грижат за деца со неврофиброматоза, АДХД, специјални потреби или хронични болести воопшто.
- Прифатете помош за дневни потреби, како што се готвење, чистење, грижа за вашите други деца или едноставно да ви дадете потребен одмор.
- Побарајте академска поддршка за деца со пречки во учењето.
> Извори:
"Информативен лист за неурофиброматоза". Нарушувања. 13 декември 2007. Национален институт за невролошки нарушувања и мозочен удар.
"Учење за неурофиброматоза". Специфични генетски нарушувања. 27 ноември 2007 Национален институт за истражување на човечкиот геном.