Видови на мускулна дистрофија

Со децении, мускулната дистрофија е поврзана со децата на Џери. Тоа е, Џери Луис опкружен со деца за време на годишниот Ден на трудот Telethon на Здружението за мускулна дистрофија. Од 1966 до 2010 година, Џери Луис беше домаќин на овој годишен телетон за да ги искористи оние со мускулна дистрофија. Мускулната дистрофија (MD) претставува група од девет наследни мускулни нарушувања.

Телетонот продолжи без Луис од 2010 до 2014, на крајот завршува во 2015 година.

И покрај тоа што годишниот телетон е завршен, сè уште постои мускулна дистрофија - сите девет форми. Деветте форми се како што следува.

1. Душен мускулна дистрофија

Мускулната дистрофија на Duchenne (DMD) е најчеста детска форма на мускулна дистрофија, со симптоми кои обично почнуваат меѓу 2 и 6 години. DMD најмногу ги погодува момчињата. Девојките можат да ја носат состојбата и може да бидат благо засегнати. Првите знаци на DMD може да вклучуваат чести паѓања, тешкотии да се разбудат од седење или лежење и прошетка по вина. Детето со DMD, исто така, може да изгледа дека има зголемени телесни мускули.

Болеста напредува бавно, но на крајот ќе стане неопходна помош за пешачење - што ќе доведе до инвалидска количка. Како што мускулите на телото стануваат постепено послаби, се јавуваат проблеми со дишењето. Ова може да доведе до респираторни инфекции како пневмонија, што може да биде тешко за луѓето со ДМД да се борат.

Благодарение на напредокот во истражувањето и технологијата, очекуваниот животен век за DMD се зголеми во раните 30-ти.

2. Бекеровата мускулна дистрофија

Бекерската мускулна дистрофија е многу слична со DMD, освен дека симптомите на Becker MD може да се појават подоцна во младоста - дури до крајот на 25. Иако слични на DMD, симптомите на Becker MD напредуваат побавно од оние на DMD.

3. Вродена мускулна дистрофија

Вродената мускулна дистрофија претставува група на мускулни дистрофии кои се присутни при раѓање. Оваа форма на MD може да влијае и на момчињата и на девојчињата. Не се идентификувани сите вродени форми. Една форма, вродена мускулна дистрофија на Fukuyama, предизвикува сериозна слабост на мускулите и екстремитетите на лицето и може да вклучува зглобни контрактури, ментални и говорни проблеми, како и напади .

4. Емери-Дрифус мускулна дистрофија

Мускулната дистрофија Emery-Dreifuss е поретка форма на детски MD кој влијае само на момчињата. Оваа форма полека напредува. Сепак, за разлика од DMD, контрактури - скратување на мускулите - може да се појават порано во животот. Целокупната мускулна слабост е исто така помалку сериозна од онаа на DMD. Сериозните проблеми со срцето поврзани со MD Emery-Dreifuss може да бараат пејсмејкер.

5. Мускулна дистрофија на екстремитетниот појас

Мускулната дистрофија на екстремитетните појаси започнува во тинејџерските или раните возрасни години на двата пола. Болеста предизвикува мускулна слабост што започнува во колковите, се движи кон рамената и се протега нанадвор во рацете и нозете. Болеста напредува бавно, но на крајот доведува до тешкотии при одење.

6. Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија

Фациоскапулохумералната мускулна дистрофија (FSH MD) започнува во адолесценција или во рана возраст и влијае на двата пола.

FSH MD првенствено ги погодува мускулите на лицето ("facio-"), рамената ("scapulo-") и горниот дел од рацете ("humeral"). Луѓето со FSH MD имаат раменици кои се наклонуваат напред, поради што е тешко да се кренат рацете над главата. Мускулната слабост продолжува низ телото како што напредува болеста. FSH MD може да се движи од многу благи до тешки. И покрај прогресивната мускулна слабост, многу луѓе со FSH MD сè уште можат да одат.

7. Миотонична мускулна дистрофија

Миотоничната мускулна дистрофија (Steinert-ова болест) е најчеста форма на возрасна мускулна дистрофија. Оваа форма на мускулна дистрофија започнува со мускулна слабост во лицето, а потоа се движи кон нозете и рацете.

Миотонична MD исто така предизвикува миотонија - продолжено заострување на мускулите (како спазми) - симптом кој се јавува само во оваа форма на MD. Миотонична MD влијае на централниот нервен систем, срцето, дигестивниот тракт, очите и ендокрините жлезди . Прогресира полека, со износот на мускулната слабост варира од блага до тешка. Една жена со миотонична MD може да раѓа новороденче со вродена форма на болеста.

8. Окулофарингеална мускулна дистрофија

Окулофарингеалната мускулна дистрофија обично започнува во четвртата или петтата деценија од животот. Оклопувањето на очните капаци обично е прв знак на оваа форма на дистрофија. Состојбата потоа напредува кон слабост на мускулите на лицето и потешкотии при голтање. Хирургијата може да ги намали проблемите со голтањето и да спречи задушување, како и пневмонија .

9. Дистална мускулна дистрофија

Дисталната мускулна дистрофија вклучува голем број на мускулни заболувања кои започнуваат во зрелоста и имаат слични симптоми на слабост на подлактиците, рацете, нозете и нозете. Овие болести - вклучувајќи ги и потформите Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka и Miyoshi - се помалку сериозни и вклучуваат помалку мускули отколку други видови на мускулна дистрофија. Дисталната форма влијае и на мажите и на жените.

Извори:

Здружение за мускулна дистрофија во САД.

Њусвик. Мускулната дистрофија telethon сега само меморија (2015).