Мускулна дистрофија (MD) е група на таканаречени Х-врзани генетски нарушувања што предизвикуваат прогресивна мускулна слабост и дегенерација на скелетните мускули кои го контролираат движењето. Според Националниот институт за здравство, некои форми на MD стануваат очигледни во детството или раното детство, додека други не се појавуваат до средната возраст или подоцна.
Фактори на ризик
Како X-поврзана, мускулната дистрофија речиси исклучиво ги погодува мажите, при што многу момчиња ја наследуваат мутацијата од нивната мајка.
Во околу една третина од децата со мускулна дистрофија, нивната мајка не е носител на MD и тие ја развиле како нова мутација.
Околу 1 од секои 3.500 до 5000 момчиња се родени со MD, со околу 400 до 600 нови случаи секоја година во САД.
Duchenne MD е најчестата форма на мускулна дистрофија и е предизвикана од отсуството на протеински дистрофин. Ова е разурнувачко растројство кое брзо напредува, при што повеќето страдалници (кои се скоро сите момчиња) не можат да одат до 12-тата година и имаат потреба од респиратор за дишење.
Бекер М.Д е сличен, но помалку сериозен од ДУЧЕН Д. Facioscapulohumeral MD обично започнува во тинејџерските години и предизвикува прогресивна слабост во мускулите на лицето, рацете, нозете и околу рамената и градите. Таа напредува побавно од онаа на Духнен и симптомите се движат од лесна до онеспособувачка.
Најчеста возрасна форма на нарушување е Myotonic MD. Нејзините симптоми вклучуваат мускулни грчеви, катаракта и ендокрини и кардијални абнормалности.
Според Центрите за контрола на болести, "постојат неколку третмани кои можат да помогнат да се забави прогресијата на загубата на мускулите, како што е употребата на стероиди, но нема лек".
Симптоми на мускулна дистрофија кај малите деца
Знаците на Duchenne MD прво почнуваат да покажуваат кога детето е на возраст од 3 до 6 години и забележуваат дека нивното дете има проблеми со моторните вештини.
Детето често може да паѓа надолу, да има потешкотии да се разбуди кога седи или лежи, или имаат тешкотии да се качуваат по скалите. Децата можат да одат со раменици кои се туркаат назад или на прстите во еден вид на шлеп или може да се одложат самостојно. Родителите, исто така, може да забележат дека детето има зголемени телесни мускули, поради псевдохипертрофија. Лесно се заморуваат за време на рутинската физичка активност уште еден симптом на MD.
Дијагноза
Ако вашиот педијатар се сомнева дека вашето дете може да има мускулна дистрофија, најверојатно ќе започне со тестирање на нивото на креатин киназа (CK) во крвта на вашето дете. Овој мускулен ензим е многу висок кај деца со мускулна дистрофија.
Ако вашиот лекар открие високо ниво на ЦК, најверојатно ќе направат ДНК-тестирање за да бараат мутации во генот што го прави дистрофинот. Ако ова генетско тестирање е негативно, тогаш може да се направи мускулна биопсија за да се потврди дијагнозата на мускулната дистрофија.
Скрининг на новороденчиња
Иако е можно да се емитуваат новороденчињата за мускулна дистрофија со тестирање на нивното ниво на креатин киназа, тоа не е рутински направено. Еден од големите проблеми е тоа што само околу 10 проценти од новороденчињата со висок степен на ЦК, всушност, ќе имаат мускулна дистрофија. Останатите 90 проценти ќе имаат нивоа на ЦК кои се враќаат во нормала кога се на возраст од неколку недели.
Третман
НИХ известува дека "прогнозата на MD варира во зависност од типот на MD и прогресијата на нарушувањето". Некои случаи може да бидат благи и да напредуваат многу бавно во текот на нормалниот животен век, додека други случаи може да имаат поизразена прогресија на мускулната слабост, функционална попреченост и губење на способноста за пешачење. Ако вашето дете има MD дијагноза, можете да дознаете повеќе за случајот на вашето дете додека го градите вашиот тим на доверливи здравствени работници.
Извори:
Центри за контрола на болести. Duchenne / Becker третман и нега. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Национални институти за здравство. Информации за мускулна дистрофија.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.