Бругадскиот синдром е невообичаена, наследена абнормалност на електричниот систем на срцето, што може да доведе до вентрикуларна фибрилација и ненадејна смрт кај очигледно здравите млади луѓе. За разлика од повеќето други состојби кои предизвикуваат ненадејна смрт кај младите луѓе, аритмиите произведени од Brugada синдромот обично се јавуваат за време на спиењето, а не за време на вежбање.
Појава
Повеќето луѓе дијагностицирани со Бругада (Brugada) синдром се млади до возрасни средовечни лица, чија просечна возраст за време на дијагнозата е 41 година. Бругадскиот синдром се гледа многу почесто кај мажите отколку кај жени - во некои студии преваленцата кај мажите е девет пати повисока отколку кај жените. Во Соединетите Американски Држави, се верува дека Бругада-ов синдром се јавува кај приближно еден од 10.000 луѓе. Сепак, тоа е поприсутно - можеби и високо како еден од 100-те луѓе со потекло од Југоисточна Азија. Единствената срцева абнормалност е електрична; срцата на луѓето со Brugada синдром се структурно нормални.
Симптоми
Најразумен проблемот предизвикан од Brugada синдромот е ненадејна смрт за време на спиењето. Сепак, лицата со Brugada синдром може да доживеат епизоди на лесна главоболка , вртоглавица или синкопа (губење на свеста) пред фаталниот настан. Ако овие нефатални епизоди ги доведат на лекар, може да се постави дијагноза и да се започне со третман за да се спречи ненадејна смрт.
Бругадскиот синдром е идентификуван како причина за мистериозен "ненадеен необјавен синдром на ненадејна смрт" или СОНЦЕ. Сонцето првпат беше опишано пред неколку децении како состојба што ги зафати младите мажи во Југоисточна Азија. Оттогаш е признаено дека овие млади азиски мажи имаат Бругада (Brugada) синдром, кој е далеку поприсутен во тој дел од светот отколку во повеќето други места.
Причини
Се чини дека Brugada синдромот се должи на една или повеќе генетски абнормалности кои влијаат на кардијалните клетки, особено во гените кои го контролираат натриумовиот канал. Тој е наследен како автозомно доминантна карактеристика , но не секој кој има абнормален ген или гени е засегнат на ист начин.
Електричниот сигнал кој го контролира срцевиот ритам се генерира преку каналите во кардијалните клеточни мембрани, кои овозможуваат наелектризирани честички (наречени јони) да проток напред и назад преку мембраната. Протокот на јони преку овие канали создава електричен сигнал на срцето. Еден од најважните канали е натриумовиот канал, кој им овозможува на натриум да влезе во кардијалните клетки. Кај Brugada синдромот, натриумовиот канал е делумно блокиран, така што електричниот сигнал генериран од срцето е променет. Оваа промена доведува до електрична нестабилност која, под одредени околности, може да предизвика вентрикуларна фибрилација.
Покрај тоа, луѓето со Бругада (Brugada) синдром може да имаат форма на дисавтономија - нерамнотежа помеѓу симпатичниот и парасимпатичниот тон. Постулирано е дека нормалното зголемување на парасимпатичниот тон што се јавува во текот на спиењето може да се преувеличува кај луѓето со Brugada синдром, и дека овој силен паразимпатски тон може да предизвика абнормални канали да станат нестабилни и да предизвикаат ненадејна смрт.
Други фактори кои можат да предизвикаат фатална аритмија кај луѓето со Brugada синдром вклучуваат треска, употреба на кокаин и употреба на разни лекови, особено одредени антидепресивни лекови.
Дијагноза
Електричната абнормалност предизвикана од Brugada синдромот може да предизвика карактеристичен модел на ЕКГ , модел наречен шема Brugada. Овој модел се состои од блок на гранка на псевдо- десниот пакет , придружен со покачувања на ST сегментите во влезовите V1 и V2.
Не секој со Brugada синдром има "типична" Brugada шема на нивната ЕКГ, иако тие многу веројатно ќе имаат и други суптилни сугестивни промени.
Значи, ако постои сомнеж за Brugada синдромот (бидејќи, на пример, се појавила синкопа или некој член на семејството одеднаш умрел во сон), сите абнормалности на ЕКГ треба да бидат упатени до експерт за електрофизиологија, за да се оцени дали "нетипична" шема Brugada може да биде присутен.
Доколку ЕКГ на лицето го прикажува моделот Brugada, и ако тој или таа исто така имал епизоди на необјаснето силно вртоглавица или синкопа, преживеа срцев удар или има семејна историја на ненадејна смрт под 45-годишна возраст, ризикот од ненадејна смрт е висока. Меѓутоа, ако шема Brugada е присутна и ниту еден од овие други фактори на ризик не се случи, ризикот од ненадејна смрт се јавува многу понизок.
Луѓето со Brugada синдром кои имаат висок ризик од ненадејна смрт треба да се третираат агресивно. Но, кај оние кои ја имаат моделот Брудада на нивниот ЕКГ, но нема други фактори на ризик, одлучувањето за тоа колку е агресивно, не е скоро толку јасно.
Електрофизиолошкото тестирање се користи за да помогне во оваа потешка одлука за третман, со разјаснување на ризикот од ненадејна смрт на поединецот. Способноста на електрофизиолошкото тестирање точно да процени дека ризикот е далеку помал од совршен. Сепак, главните професионални здруженија во моментов го поддржуваат изведувањето на овој тест кај луѓе кои имаат шема Brugada на нивните ЕКГ без дополнителни фактори на ризик.
Генетското тестирање може да помогне да се потврди дијагнозата на Brugada синдромот, но обично не е корисно во проценувањето на ризикот од ненадејна смрт на пациентот. Понатаму, генетското тестирање кај Brugada синдромот е доста сложен и често не дава јасни одговори. Значи, повеќето експерти не препорачуваат рутинско генетско тестирање кај луѓето со оваа состојба.
Бидејќи Brugada синдромот е генетско нарушување кое често се наследува, актуелните препораки бараат скрининг на сите роднини од прв степен на секој кој е дијагностициран со оваа состојба. Скрининг треба да се состои од испитување на ЕКГ и земање внимателна медицинска историја во потрага по епизоди на синкопа или тешка лесна главоболка.
Третман
Единствениот докажан метод за спречување на ненадејна смрт кај Brugada синдромот е вметнување на имплантиран дефибрилатор . Во принцип, треба да се избегнуваат антиаритмички лекови . Поради начинот на кој овие лекови дејствуваат на каналите во кардијалните клеточни мембрани, тие не само што не успеваат да го намалат ризикот од вентрикуларна фибрилација кај Бругада синдром, туку исто така може да го зголемат тој ризик.
Дали некој со Brugada синдром треба да добие имплантибилен дефибрилатор зависи од тоа дали нивниот ризик од ненадејна смрт е конечно оценет како висок или низок. Ако ризикот е висок (врз основа на симптоми или електрофизиолошки испитувања), треба да се препорача дефибрилатор. Но, имплантибилните дефибрилатори се скапи и носат свои компликации , па ако се процени дека ризикот од ненадејна смрт е низок, овие уреди моментално не се препорачуваат.
Препораки за вежбање
Секогаш кога на млад човек му се дијагностицира срцева состојба која може да предизвика ненадејна смрт, треба да се побара прашањето дали е безбедно да се изврши вежбање. Ова е затоа што поголема веројатност да се појават повеќето аритмии кои предизвикуваат ненадејна смрт кај младите луѓе при напор.
Спротивно на тоа, кај Brugada синдромот фаталните аритмии се со поголема веројатност да се појават за време на спиењето отколку за време на вежбањето. Сепак, се претпоставува (со мали или никакви објективни докази) дека напорното насилство може да претставува ризик поголем од нормален кај луѓето со оваа состојба. Поради оваа причина Бругада (Brugada) синдром е вклучен во формалните упатства направени од експертските панели кои ги адресираа препораките за вежбање кај млади спортисти со кардиолошки услови.
Првично, упатствата за вежбање со Brugada синдромот беа доста рестриктивни. На 36-та Бетесдска конференција за препораки за квалификуваност за натпреварувачки спортисти со кардиоваскуларни абнормалности од 2005 година, препорачано е луѓето со Бругада-ов (Brugada) синдром да ги избегнуваат сите интензивни вежби.
Сепак, ова апсолутно ограничување подоцна беше признаено како премногу тешко. Со оглед на тоа што аритмиите видени со Brugada синдромот обично не се случуваат за време на вежбање, овие препораки беа либерализирани во 2015 година според новите упатства од Американската асоцијација за срце и Американскиот колеџ за кардиологија.
Според најновите препораки за 2015 година, ако младите спортисти со Brugada синдром немаат никакви симптоми поврзани со вежбање, разумно е да учествуваат во натпреварувачки спортови доколку:
- Тие, нивните лекари и родителите или старателите ги разбираат потенцијалните ризици и се согласиле да ги преземат неопходните мерки на претпазливост.
- Автоматски надворешен дефибрилатор (AED) е нормален дел од нивната лична спортска опрема.
- Тимските службеници се способни и подготвени да го користат AED и да извршат CPR доколку е потребно.
Резиме
Бругадскиот синдром е невообичаена генетска состојба која предизвикува ненадејна смрт, обично во текот на спиењето, кај инаку здрави млади луѓе. Трикот е да се дијагностицира оваа состојба пред да се појави иреверзибилен настан. Ова бара лекарите да бидат алармирани - особено кај секој кој имал синкопа или необјаснети епизоди на лесна главоболка - до суптилните наоди на ЕКГ кои се забележани кај Бругада (Brugada) синдром.
Луѓето кои се дијагностицирани со Brugada синдром речиси секогаш можат да го избегнат фаталниот исход со соодветен третман и можат да очекуваат да живеат многу нормални животи.
> Извори:
> Brugada P, Brugada J. Блока на филијала на десниот дел, постојан сегмент на ST сегментот и ненадејна кардијална смрт: Посебен клинички и електрокардиографски синдром. Мултицентричен извештај. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Марон Б.Ј., Зипс Д.П., Ковач Р.Ј., и др. Препораки за подобност и дисквалификација за конкурентни спортисти со кардиоваскуларни абнормалности. Циркулација 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS Експертски консензуална изјава за дијагностицирање и управување со пациенти со синдроми за наследна примарна аритмија: документ одобрен од HRS, EHRA и APHRS во мај 2013 година и од ACCF, AHA, PACES и AEPC во јуни 2013 година. Срцевиот ритам 2013 ; 10: 1932.
> Зипс, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Работна група 7: аритмии. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.