Дегенеративна болест што ги засега децата
Батенската болест е исклучително ретко и фатално нарушување кое влијае на нервниот систем. Повеќето деца почнуваат да покажуваат симптоми меѓу пет и десет години, кога претходно здраво дете може да почне да покажува симптоми на напади или проблеми со видот. Во многу случаи, раните знаци се многу суптилни, како што се несмасност, оштетување на учењето и влошување на видот.
Повеќето луѓе со Баттен болест умираат во своите тинејџерски години или во раните дваесетти години.
Батенската болест е најчеста кај невронските цероидни липофусцинози (NCLs). Првично, Batten-овата болест се смета за малолетничка NCL, но во последниве години, педијатријата ја користела Batten-овата болест за да ги опише повеќето инциденти на NCL.
Батенската болест е исклучително ретка. Се проценува дека влијае на 1 на секои 50 000 раѓања во САД. Додека случаите се случуваат во целиот свет, болеста Batten е почеста во делови од северна Европа, како што се Шведска или Финска.
Батенската болест е автосомно рецесивно нарушување, што значи дека се случува само кај детето, ако двата родители ги носат гените за болеста . Ако детето има само еден родител со ген, тоа дете се смета за носител и може да го помине генот на неговото дете, предизвикувајќи болест на Батен ако неговиот партнер го носи и генот.
Симптоми
Како што нарушувањето напредува, губењето на контролата на мускулите, тешките мозочни ткива, атрофијата на мозочните ткива , прогресивната загуба на очите и раната деменција се случуваат.
Дијагноза
Бидејќи најраните знаци на Баттен болест обично вклучуваат визија, Batten-овата болест честопати е најпрвин осомничена за време на рутински очен испит. Сепак, тоа не може да се дијагностицира преку очен испит сам.
Батенската болест се дијагностицира врз основа на симптомите на кои детето се соочува. Родителите или детскиот педијатар може да забележат дека детето почнало да развива проблеми со видот или напади .
Може да се направат посебни електрични испитувања на очите, како визуелен одговор или електроретирограм (ERG). Покрај тоа, може да се направат и дијагностички тестови како што се електроенцефалограмот (ЕЕГ, да се побара акутна активност) и магнетна резонанца (МРИ, за да се бараат промени во мозокот). Примерок од кожа или ткиво (наречен биопсија ) може да се испита под микроскоп за да се побара изградбата на липофусцините.
Третман
Досега не е достапен посебен третман за да се излечи или да се забави прогресијата на болеста Батен, но постојат третмани за да се управуваат со симптомите и да се направи полесно за детето. Конвулзиите може да се контролираат со лекови за антисеизми , а други медицински проблеми може да се третираат колку што е потребно. Физичката и работната терапија може да му помогне на пациентот да се држи до физичко функционирање што е можно подолго пред атрофијата на мускулите.
Некои студии покажаа рани податоци дека дозите на витамин Ц и Е можат да помогнат во забавување на болеста, иако третманот не можеше да го спречи да биде фатален.
Групите за поддршка, како што е Батенската асоцијација за поддршка и истражување, обезбедуваат поддршка и информации за третмани и истражувања. Состаноците со другите семејства кои поминале низ истото или минуваат низ истата фаза можат да бидат голема поддршка додека се справуваат со болест на Батен.
Медицинските истражувања продолжуваат да го проучуваат нарушувањето со цел да се идентификуваат ефективните третмани во иднина.
Извори:
"Батенска болест". Национален институт за невролошки пореметувања и мозочен удар, 2015.
"Што е болест Батен?" Баттен асоцијација за истражување и поддршка, 2015 година.