Вроден дефект со тешки симптоми
Синдром на цревни хипоперисталсис (ММиХ) на Мегацистис, познат и како Berdon синдром, е резултат на нарушување на мазните мускули во абдоменот и дигестивниот систем. Нарушувањето го спречува стомакот, цревата, бубрезите и мочниот меур да функционираат правилно.
Не е познато како точно или зошто се појавува синдромот на MMIH. Некои истражувачи веруваат дека се наследени, бидејќи имало случаи на зафаќање на браќа и сестри.
Речиси сите познати случаи се кај девојчињата. Една од причините зошто ова би можело да биде е тоа што MMIH може да биде погрешно дијагностициран како синдромот на стомачен стомак , особено кај момчињата.
Симптоми
Симптомите на MMIH се резултат на неговото нарушување на мазни мускули. Мускулите на внатрешните органи се лабави и не се развиваат правилно во матката. Симптоми на MMIH се:
- мегацистис - огромен мочен меур што е слаб
- Микроколон - премалку дебело црево
- цревни хипоперисталис - тенкото црево е широко и неговите слаби мускули не ја минуваат храната многу добро
Стомачните мускули се промрачени, правејќи го белиот изглед на младенчето збрчкан, како слив. Хипоперисталисот доведува до запек и блокада на цревата.
Дијагноза
MMIH е тешко да се дијагностицира пред да се роди бебето. Абнормални внатрешни органи, како што се зголемен и не-опструиран мочен меур, може да се забележат кај феталниот ултразвук, но можеби не е јасно дека детето има МИХ, освен ако детето немало брат или сестра со нарушување.
Откако ќе се роди бебето, физичкиот преглед и ултразвукот можат да одредат дали ММХХ постои.
Во физичкиот преглед, лекарите ќе бараат следна презентација на симптоми со рана индикација за состојбата:
- Балон или зголемен стомак
- Обично повраќање и неуспех да се помине мекониум (темно зелената супстанција која ги формира првите измет на новороденче).
- Различни абнормалности на висцералниот нервен систем (кои ги контролираат мазните мускули, срцевиот мускул и клетките на жлездата)
- Проблеми со дигестивниот тракт, вклучувајќи микроколон, макроција на цревата и кратко црево.
- Малформации на уринарниот тракт
- Недециран тестис во некои случаи
Третман
За жал, нема лек за MMIH (Berdon синдром), а изгледот е лош за доенчиња родени со него; повеќето умираат во првата година од животот. Доенчињата може да се хранат интравенозно со специјални мешавини, но овој тип на терапија често предизвикува оштетување на црниот дроб.
Лекарите се обидоа да ги заменат сите неисправни внатрешни органи кај новороденчиња со ММиХ со трансплантација. Една статија во списанието Трансплантација во 1999 година извести за 3 девојки со MMIH кои добиле мулти-органски трансплантации. Трансплантацијата не успеа кај едно дете, кое почина; едно дете почина 17 месеци подоцна од пневмонија , но третото дете беше жив и здрав во времето на статијата.
Друг обид за мулти-органски трансплантација за МИХИ се случи на 31 јануари 2004 година. Алесија Ди Ди Матео од Џенова, Италија, доби осум органи од друго дете: црниот дроб, желудникот, панкреасот, тенкото црево, дебелото црево, слезината и две бубрези. Лекарите на Меморијалната болница во Мајами / Џексон, каде била извршена операцијата, пријавиле 7 недели подоцна дека Алесија прави добро.
Таа ќе треба да продолжи да зема лекови против отфрлање до крајот на својот живот, но нејзините родители сметаат дека е платена мала цена за дарот на живот.
Извори:
Brecher, EJ Baby добива 8 нови органи во Мајами. Мајами Хералд, петок, 19 март 2004 година.
InfoBiogen. Синдром на мегацистис-микроколон-цревни-хипоперисталсис.
Масети, М., Родригес, М. М., Томпсон, Ј. Ф., Пина, А.Д., Като, Т., Ромагера, Р. л., Нери, Ј.Р., Де Фарија В., Кан, М.Ф., Верзаро Р. ., Цакис, АГ (1999). Мултивисцерална трансплантација за синдромот на цревни хипоперисталзис кај мегацистис микроколон. Трансплантација , 68 (2), стр. 228-232.