Преглед на не-трансфузиона зависна таласемија
Таласемијата е група на нарушувања кои влијаат врз хемоглобинот, протеинот, во црвените крвни клетки (РБЦ). Луѓето што ја наследуваат таласемијата не се во состојба да произведат хемоглобин кој нормално води кон анемија (низок RBC брои) и други компликации.
Таласемијата може да биде поделена на три големи категории:
- Човек: Лицето го носи генот за мутација, но нема болест. Ова понекогаш се нарекува таласемија малолетно лице.
- Интермедија: Лице со таласемија некаде помеѓу особината и големите.
- Мајор: Лице со таласемија, која бара доживотно РБЦ трансфузија.
Како се дијагностицира таласемијата?
Иако, поголемиот дел од времето таласемијата мајор ќе биде идентификуван на новородениот екран , луѓето со таласемија интермедија може да не се идентификуваат до години подоцна. Овие луѓе се генерално идентификувани на рутинска комплетна крвна слика (ПС). ПС ќе открие блага до умерена анемија со многу мали црвени крвни клетки. Ова може да се меша со анемија со дефицит на железо.
Дијагнозата се потврдува со хемоглобински профил (исто така наречен електрофореза). Во бета таласемија интермедија и особина ова испитување открива зголемување на хемоглобинот А2 (втора форма на возрасен хемоглобин), а понекогаш и Ф (фетален). Алфа таласемија интермедијарна генерално се нарекува хемоглобин Х болест, бидејќи ова е доминантен хемоглобин кој се гледа на профилот.
Кои се компликациите од промената на таласемијата?
Компликациите на таложење на таласемија интермедија вклучуваат:
- Преоптоварување со железо
- Остеопороза: Ослабување на коските
- Екстрамедуларна хематопоеза: Ова се однесува на проширување на слезината, црниот дроб и / или коскената срцевина за да се зголеми производството на црвени крвни клетки. Коските што се најмногу погодени се во черепот - челото и коските на образот.
- Хипогонадизам: Намалено производство на сексуални органи. Ова може да го спречи природниот пубертет.
- Жолчни камења:
- Згрутчување на крвта
Зошто луѓето со таласемија интермедиа развиваат преоптоварување со железо?
Постојат две причини зошто луѓето со таласемија интермедијација развиваат преоптоварување со железо.
- Повторување на трансфузија на црвени крвни зрнца: Иако децата со таласемија интермедијација генерално не бараат трансфузија на секои 3 до 4 недели како деца со таласемија мајор , сепак може да бараат повеќе трансфузии на крв секоја година. Секоја добиена трансфузија на црвениот крв е како интравенозна (IV) доза на железо. Телото нема одличен начин да го отстрани ова железо од телото. Со текот на времето овие повторливи трансфузии може да резултираат со развој на преоптоварување со железо, иако генерално подоцна во животот (возрасни) отколку кај луѓе со таласемија (детство).
- Зголемена апсорпција на железо од храна: Телото препознава дека коскената срцевина не прави добра работа за производство на хемоглобин и црвени крвни клетки. Хепцидин е протеин кој ја блокира апсорпцијата на железо. Во таласемијата, нивоата на хепцидин се ниски, што овозможува повеќе железо да се апсорбира отколку што е потребно. Препорачливо е луѓето со интермедијална таласемија да следат ниска исхрана на железо и да пијат чај со оброци, бидејќи чајот го блокира апсорпцијата на железо.
Кои се опциите за третман на таласемија интермедиа?
- Рутинска медицинска нега: Не секој човек со таласемија интермедијален ќе бара лекување, но важно е да се продолжи со блиска медицинска нега за следење на компликации.
- Трансфузии: Луѓето со интермедијација на таласемија може да бараат трансфузија, но генерално не толку често како луѓе со таласемија главни до полнолетство. Може да биде потребна трансфузија во време на зголемен раст и развој (пубертет), болести, особено оние со треска, бременост или во подготовка за хирургија.
- Фолна киселина: Некои лекари можат да препорачаат фолна киселина секој ден за да го поддржат производството на РБЦ.
- Спленектомија: при таласемија, слезината може да се зголеми (спленомегалија) во обид да се подобри продукцијата на РБЦ. Ова често е неефикасно и може да ја влоши анемијата и / или да ја зголеми потребата за трансфузија. Во овие околности, може да се разгледа спленектомија.
- Хидроксиреја: Хидроксиуреа е секојдневен лек земен преку уста, со цел да се зголеми хемоглобинот, со што се намалува потребата за трансфузија на РБЦ.
- Ниска исхрана на железо: Бидејќи луѓето со интермедијалија на таласемија се изложени на ризик да развијат преоптоварување на железо од зголемена апсорпција на железо во исхраната, може да се препорача ниска исхрана на железо. Чај, особено црниот чај, ја намалува апсорпцијата на железо и може да се препорача со оброци.
Учење дека имате интермедијална таласемија може да биде шокирана, бидејќи можеби немате симптоми. Бидете сигурни да продолжите со вашиот лекар како распоред, така што ќе може да се следи за потенцијални компликации.
> Извори:
> Benz EJ. Молекуларна патологија на синдроми на таласемија, Клинички манифестации и дијагноза на таласемија, и Третман на бета таласемија. Во: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.