Преглед на типови, симптоми, дијагноза и повеќе
Таласемијата е нарушување на хемоглобинот што предизвикува хемолитична анемија . Хемолиза е термин кој го опишува уништувањето на црвените крвни клетки. Кај возрасните, хемоглобинот е направен од четири синџири - два алфа-синџири и два бета-синџири.
Кај таласемија не можете да направите ниту алфа или бета синџири во соодветни количини што ја прави вашата коскена срцевина неспособна правилно да ги прави црвените крвни клетки.
Исто така, црвените крвни клетки се уништуваат.
Дали има повеќе од 1 тип на таласемија?
Да, постојат повеќе видови на таласемија, вклучувајќи:
- Бета таласемија интермедија
- Бета таласемија голема (зависна од трансфузија)
- Хемоглобин Х болест (форма на алфа таласемија)
- Хемоглобин H-константна пролет (форма на алфа таласемија, генерално потешка од хемоглобинот H)
- Хемоглобин Е-бета таласемија
Кои се симптомите на таласемија?
Симптомите на таласемија се претежно поврзани со анемија. Други симптоми се поврзани со промени во хемолизата и коскената срцевина.
- Замор или замор
- Бледа или бледа кожа
- Пожолтување на кожата (жолтица) или очите (склерален иктерус) - билирубин (пигмент) се ослободува од црвените крвни клетки кога тие се уништени
- Зголемена слезина (спленомегалија) - кога коскената срцевина не може да направи доволно црвени крвни клетки, ја користи слезината за да направи повеќе црвени крвни клетки
- Таласемични фации - поради хемолизата во таласемијата, коскената срцевина (местото каде што се формираат крвните клетки) оди во преголем пренос. Ова предизвикува проширување во коските на лицето (претежно челото и коските на образот). Овој проблем може да се спречи со соодветен третман.
Како се дијагностицира таласемијата?
Во САД обично вообичаено се дијагностицираат потешко погодените пациенти преку новороденото скрининг програма . Помалите пациенти погодени од болеста може да бидат презентирани на подоцнежна возраст кога анемијата се идентификува со комплетна крвна слика (ПС). Таласемијата предизвикува анемија (низок хемоглобин) и микроцитоза (низок среден корпускуларен волумен ).
Потврдните испитувања се нарекуваат хемоглобинопатија или електрофореза на хемоглобин. Ова тестирање ги прикажува видовите на хемоглобин што ги имате. Кај возрасен без таласемија, треба да го видите само хемоглобинот А и А2 (возрасен). Кај бета таласемија интермедија и мајор, имате значајна височина кај хемоглобинот Ф (фетален), покачување на хемоглобинот А2 со значително намалување на износот на формиран хемоглобин А. Алфа таласемичната болест се идентификува со присуство на хемоглобин H (комбинација од 4 бета-синџири наместо 2 алфа и 2 бета). Ако тестирањето е збунувачко, може да се испрати генетско тестирање за да се потврди дијагнозата.
Кој е ризичен за таласемија?
Таласемијата е наследна состојба. Ако и двата родители имаат особина на алфа- таласемија или бета таласемија, тие имаат една четвртина шанси да имаат дете со таласемија. Едно лице е родено со таласемија или болест на таласемија - ова не може да се промени. Ако имате таласемија, треба да размислите дали имате тестиран партнер пред да имате деца за да го процените ризикот да имате дете со таласемија.
Како се лекува таласемијата?
Опциите за третман се базираат на тежината на анемијата:
- Затворена опсервација: Ако анемијата е благо-умерена и добро се поднесува, вашиот лекар може да ве види редовно за да ја следи вашата комплетна крвна слика.
- Лекови: лекови како хидроксиуреа, со што се зголемува производството на фетален хемоглобин, се користат во таласемија со различни резултати.
- Трансфузија на крв: Ако вашата анемија е сериозна и предизвикува компликации (на пример, значајна спленомегалија, таласемични фации), може да бидете ставени на хронична програма за трансфузија. Ќе добивате трансфузија на крв на секои три до четири недели, во обид да ја имате коскената срж колку што е можно повеќе црвени крвни клетки.
- Трансплантација на коскената срцевина (или матични клетки): Трансплантацијата може да биде куративна. Најдобри резултати се со донаторите на брат или сестра. Полн брат има една четвртина шанси да одговара на друг брат.
- Хелатна хелација: Пациентите кои примаат хронични трансфузии на крв добиваат премногу железо од крвта (железото се наоѓа во црвените крвни клетки). Дополнително, луѓето со таласемија апсорбираат поголеми количини на крв од нивната исхрана. Оваа состојба наречена преоптоварување со железо или хемохроматоза предизвикува железо да се депонира во други ткива во црниот дроб, срцето и панкреасот, предизвикувајќи оштетување на овие органи. Ова може да се третира со лекови наречени железни хелатори кои помагаат на вашето тело да се ослободи од вишокот железо.