Наследна метаболичка болест
Лиевата болест е наследено метаболично нарушување кое го оштетува централниот нервен систем (мозок, 'рбетниот мозок и оптичките нерви). Лиевата болест е предизвикана од проблеми во митохондриите, енергетските центри во клетките на телото.
Генетско нарушување кое предизвикува Лиова болест може да се наследи на три различни начини. Може да се наследи на X (женскиот) хромозом како генетски дефицит на ензимот наречен пируват дехидрогеназа (PDH-Elx).
Може да се наследи како автосомно рецесивна состојба која влијае на склопувањето на ензимот наречен цитохром-c-оксидаза (COX). Исто така може да се наследи како мутација во ДНК во клеточните митохондрии.
Симптоми
Симптомите на Leigh-овата болест обично почнуваат на возраст од 3 месеци до 2 години. Бидејќи болеста влијае на централниот нервен систем, симптомите може да вклучуваат:
- сиромашна способност за цицање
- потешкотии со држење на главата
- губејќи ги моторните способности, детето имало такви како што се фаќа за штракање и го тресело
- губење на апетит
- повраќање
- раздразливост
- постојано плаче
- напади
Како што Leigh-овата болест станува полоша со текот на времето, симптомите може да вклучуваат:
- генерализирана слабост
- недостаток на мускулен тонус (хипотонија)
- епизоди на млечна ацидоза (акумулација на млечна киселина во телото и мозокот) што може да го наруши дишењето и функцијата на бубрезите
- срцеви проблеми
Дијагноза
Дијагнозата на Leigh-овата болест се заснова на симптомите што ги има детето или детето.
Тестовите може да покажат недостаток на пируват дехидрогеназа или присуство на млечна ацидоза. Лицата со Лиова болест може да имаат симетрични закрпи на оштетување во мозокот што може да се открие со скенирање на мозокот. Кај некои лица, генетското тестирање може да го идентификува присуството на генетска мутација.
Третман
Лечење на Leigh-ова болест обично вклучува витамини како што е тиамин (витамин Б1). Другите третмани може да се фокусираат на присутните симптоми, како што се лекови против заплевање или лекови за срце или бубрег. Физичка, професионална и говорна терапија може да му помогне на детето да го достигне својот или нејзиниот развојен потенцијал.
Извори:
> "Информации за болеста НИЗ Ли Ли". Нарушувања. 13 февруари 2007 година Национална организација за невролошки нарушувања и мозочен удар.
> "Лиевата болест". Индекс на ретки болести. 17 декември 2007. Национална организација за ретки болести.
> Макнар, Триша. "Лиевата болест". БиБиСи здравство. Јули 2006 година.