Група на заболувања што постепено влијае на нервите
Шарко-Мари-Заб болест (CMT) претставува група на нарушувања кои предизвикуваат дефекти во нервите на вашите раце и нозе. Овие дефекти на нервите може да предизвикаат мускулна слабост, атрофија и сензорна загуба.
Видови болести на Шарко-Мари-Заб
Постојат неколку видови на болести на Шарко-Мари-Заб (CMT). Кај CMT нарушувањата тип 1, болеста влијае на обвивката на миелинот , изолационата покривка на нервите.
Кај CMT нарушувањата тип 2, нервите се засегнати. CMT тип 3 (Dejerine-Sottas болест), CMT тип 4, и CMT X, како тип 1, влијаат врз обвивката на миелинот.
CMT се наоѓа во целиот свет, влијаејќи на луѓето од сите етнички групи. Околу 150.000 луѓе во САД имаат CMT и 1 во 2.500 во светот живеат со оваа состојба. CMT за првпат беше опишан од истражувачите Жан-Мари Шарко, Пјер Мари и Хауард Хенри Тот во 1886 година, Шарк-Мари-Заб се смета за ретка. CMT понекогаш се нарекува перонеална мускулна атрофија или наследни моторни и сензорни невропатии.
Повеќето случаи на Charcot-Marie-Tooth се пренесуваат на генетски, како хромозомски дефект. Околу 15 проценти од случаите се случуваат без семејна историја за тоа. Болеста обично се појавува на возраст помеѓу 15 и 20 години.
Кои се симптомите?
Првите знаци на CMT се обично сигнализирани од проблеми со нога, ова може да вклучува и испрскани глуждови, искривувања или појавувачки несмасен.
Како што напредува болеста, лаковите на стапалата може да станат високи, а прстите врзани. Може да биде тешко за луѓето со CMT да ги кренат нозете. Луѓето со CMT можеби ќе мора многу внимателно да одат, со свиткување на коленото за да ја кренат ногата додека одат.
Ракотената слабост може да започне со проблеми со пишување или користење на патентите или копчињата.
Може да се развијат болки и мускулни грчеви.
Дури и кај членовите на исто семејство, сериозноста на CMT може да варира. На пример, едно лице едвај може да забележи какви било симптоми, додека другата има деформитети на нозете и тешкотии при одење. Луѓето со CMT може да бидат пократки во раст и да имаат затворени очи.
CMT во повеќето случаи не влијае на другите делови на телото, како на мозокот или срцето, менталната способност и очекуваниот животен век се нормални. Состојбата не е фатална, но не постои лек.
Околу 15 проценти од лицата со CMT имаат форма на нарушување поврзано со X хромозомот (наречен CMTX). Истражувањата покажаа дека поединците со CMTX може да имаат минливи симптоми на централниот нервен систем како дополнување на почестите симптоми. Тешките случаи на CMT може да предизвикаат проблеми со дишењето.
Како е CMT дијагностициран?
Ако лекарот се сомнева во CMT поради слабост на рацете, нозете и нозете, може да се направат специјални тестови на нервите ( брзина на нервната спроводливост или NCV) и мускулите ( електромиограм или EMG) за да се потврди дијагнозата. Специјални генетски тестови можат да идентификуваат некои видови на CMT.
Како се третира CMT?
Бидејќи не постои лек или начин да се забави процесот на болеста, третманот е фокусиран на ослободување на симптомите.
Нозете и специјалните чевли можат да помогнат при одење, како и физичката терапија . Понекогаш хирургија на ногата ( остеотомија или артродеза ) може да биде неопходна за да се поправат деформираните нозе. Лекови може да се даде за да се олесни мускулната болка и грчеви.
Извори:
Мускулна дистрофија асоцијација. Факти за болеста Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Кедлаја, Д. (2002). Болест на Шарко-Мари-Тут. eMedicine.
Национален институт за невролошки нарушувања и мозочен удар. Информација за нарушување на Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Заедничкиот Шарко. Ортопада, 28 (6), 550-558.