Бета таласемијата е наследна анемија каде што телото не е во состојба нормално да произведе хемоглобин. Хемоглобинот А (главен хемоглобин кај возрасни) содржи два алфа-глобински синџири и два бета-глобински синџири. Кај бета таласемијата, коскената срцевина не е во состојба да произведе нормална количина на бета глубин, што резултира со малку хемоглобин А. Исто така, постои вишок на алфа-глобин кој не е врзан за бета глубин кој предизвикува растројство на еритроцитите познати како хемолиза.
Кој е во опасност?
Бета таласемијата е наследна состојба. Тоа бара од двата родители да бидат носители на нарушувањето наречено бета таласемија или мала. Кога двата родители имаат особина на бета таласемија, тие имаат 1 од 4 шанси да имаат дете со бета таласемија. За жал, бидејќи бета таласемијата не предизвикува никакви симптоми, родителите можеби не се свесни за овој ризик пред бременоста.
Кои се видовите на бета-таласемија?
Бета таласемијата може да се класифицира на два начина: преку генетска мутација наследена или преку трансфузиска потреба.
Генетски мутации
Бета нула таласемија : Нултата во бета нула мутација укажува на тоа дека ниту еден бета глубин не може да се произведе од тој хромозом.
Бета плус таласемија : Бета глубин се произведува во намалени количини. Износот на бета глубин варира во голема мера со специфичната мутација наследена. Некои мутации произведуваат речиси и да нема бета глубин, што ги прави клинички слични на бета нула.
Трансфузија е потребна
Бета таласемија голема: бета таласемија голема е дефинирана од страна на потребата за доживотно трансфузија, обично месечно (наречена хипертрансфузивна терапија).
Бета таласемија интермедија : Обично умерена анемија која може да бара повремени трансфузии (за време на болести, пубертет и сл.), Но не и редовно.
Бета таласемија / мала група : Ова резултира со блага асимптоматска анемија која обично се зема на рутински комплетна крвна слика.
Како се дијагностицира бета таласемија?
Во принцип, бета таласемија мајор е идентификуван на новородениот екран . Кај овие доенчиња, тестот ќе го идентификува хемоглобинот Ф (или фетален), без хемоглобин А. Овие деца се упатуваат на хематолог кој треба внимателно да се следи. Некои повеќе сериозно погодени пациенти со интерметација на бета таласемија исто така ќе бидат идентификувани на овој начин.
Некои повеќе благо страдаат пациенти ќе бидат идентификувани на рутинска комплетна крвна слика (ПС). ПС ќе открие блага до умерена анемија со многу мали црвени крвни клетки. Ова може да се меша со анемија со дефицит на железо. Дијагнозата се потврдува со хемоглобински профил (исто така наречен електрофореза). Во бета таласемија интермедија и особина ова испитување открива зголемување на хемоглобинот А2 (втора форма на возрасен хемоглобин), а понекогаш и Ф (фетален).
Кои се третманите за бета-таласемија?
Бета таласемија не бара третман. Луѓето со бета таласемија ќе имаат лесна анемија.
Трансфузија: Пациентите со бета таласемија имаат потреба од доживотни трансфузии. Трансфузионата терапија се користи за сузбивање на продукцијата на црвени крвни клетки во коскената срцевина.
Бета-таласемија интермедијални пациенти може да побараат трансфузиска терапија за време на болести и пубертет (за време на растот на раст).
Железна хелатна терапија: Пациентите со бета таласемија примаат вишок на железо преку трансфузија на црвени крвни клетки. Ова вишок на железо може да предизвика оштетување на органите, особено срцето. Хелатната хелација му помага на телото да го отстрани железото. Овие може да се дадат како орален лек или инфузија под кожата. Пациентите со интерметација на бета таласемија може да развијат преоптоварување на железо дури и во отсуство на трансфузија на крв секундарно на зголемена апсорпција на железо во тенкото црево.
Спленектомија : Слезината може да стане масовно зголемена поради дефект на еритроцити (хемолиза), како и производство на црвени крвни клетки во слезината. Ако трансфузијата треба да се зголеми или да се намали бројот на други крвни клетки поради заглавување во слезината, можеби ќе треба да се отстрани слезината.
Хидроксиреја: Хидроксиуреа се користи за зголемување на продукцијата на феталниот хемоглобин. Успехот е променлив.