Крвни нарушувања што можат да се откријат на новородениот екран

Денес во САД сите новороденчиња се подложени на тестирање наречено новороденче . Овој тест обично се собира пред детето да биде испуштено од болницата. Крвта се собира на филтер хартија наречена Guthrie картичка и се испраќа во државната лабораторија.

Во некои држави, тестот се повторува околу две недели подоцна. Првото нарушување е нарушување на фенилкетонурија (ПКУ); некои луѓе сеуште се однесуваат на ова како тест за ПКУ, но денес многубројни нарушувања се прикажани со овој мал примерок на крв. Целта на новородениот екран е да се идентификуваат наследените состојби, така што третманот може да започне рано и да ги спречи компликациите.

Постојат неколку крвни нарушувања кои може да се идентификуваат на новородениот екран. Ние ќе ги разгледаме овде. Тестирањето не е сосема исто во сите 50 држави, но воопшто, повеќето од нив ќе бидат откриени.

1 -

Болест на српестите клетки

Првото нарушување на крвта, додадено на новороденчето, беше болест на српеста клетка . Првично, тестирањето било ограничено на одредени раси или етнички групи, но со зголемување на различноста на населението, сега сите деца се тестираат. Новородениот екран може да ги детектира болестите на српеста клетка и српестата клетка. Децата идентификувани со српеста-клеточна болест се започнати на пеницилин за да се спречат инфекции опасни по живот. Оваа едноставна мерка ја промени болеста на српеста клетка како нешто што се гледа само кај деца со доживотна болест.

2 -

Бета таласемија

Целта на скрининг за бета таласемија е да се идентификуваат деца со бета таласемија, кои ќе бараат месечна трансфузија на крв за опстанок. Тешко е да се утврди дали на детето му е потребна доживотна трансфузија базирана на новородениот екран, но децата кои се идентификувани како бета таласемија ќе бидат упатени на хематолог, за да можат внимателно да се следат за тешка анемија.

3 -

Хемоглобин Х

Хемоглобинот Х е вид на алфа таласемија што резултира со умерена до тешка анемија . Иако на овие пациенти ретко им се потребни месечни трансфузии на крв, тие може да имаат тешка анемија за време на болести со треска која бара трансфузија. Идентификувањето на овие пациенти рано им овозможува на родителите да се едуцираат за знаци и симптоми на тешка анемија.

4 -

Хемоглобин Ц

Слично на хемоглобинот S (или српскиот хемоглобин), хемоглобинот C резултира со црвени крвни клетки кои повеќе изгледаат како bullseye (цел клетка) отколку крофна. Ако еден родител има српеста честичка, а другиот има особина на Хемоглобинот Ц, тие имаат 1 од 4 шанси да имаат дете со Хемоглобин СК, форма на српеста-клеточна болест. Исто така постојат и болести на хемоглобинот Ц како хемоглобинска болест на ХС и хемоглобин Ц / бета таласемија. Ова не се заболувања на српеста. Овие резултираат со различна количина на анемија и хемолиза (дефект на црвените крвни клетки), но не и болка како српеста клетка.

5 -

Хемоглобин Е.

Доминантен во Југоисточна Азија, хемоглобинот Е го намали производството и има потешкотии во одржувањето на нејзината форма. Најважно е комбинирање на хемоглобинот Е и бета таласемија, што може да резултира со голема таласемија и потреба од доживотни трансфузии. Ако доенчето го наследи хемоглобинот Е од секој родител, тој / таа може да има заболување на хемоглобин ЕЕ. Хемоглобинската ЕЕ болест има малку анемија со многу мали црвени крвни клетки (микроцитоза).

6 -

Варијант Хемоглобин

Во прилог на хемоглобините S, C и E постојат над 1000 варијации на хемоглобин. Овие хемоглобини имаат невообичаени имиња како Констант пролет и Мемфис (тие се именувани по локацијата каде што првично се идентификувани). Големото мнозинство од нив нема клиничко значење. За повеќето новороденчиња, се препорачува да се повторува работата на крвта околу 9 до 12 месеци за да се утврди дали ова е од било какво значење.

7 -

Алфа таласемија

Понекогаш алфа таласемија (или мали) може да се идентификува на новороденче. Општо земено, резултатот ќе ги спомне хемоглобинските битови или брзи бендови. Алфа таласемијата може да предизвика блага анемија и мали црвени крвни клетки, но обично не се открива. Сепак, само затоа што бебето има нормален новороденче не значи дека тој / таа нема алфа-таласемија; тоа може да биде тешко да се открие. Подоцна во животот, алфа таласемијата може да се меша со анемија со дефицит на железо.

Знајте ги резултатите на вашето дете

Осигурајте се дека ги прегледувате резултатите од новороденчето на вашето дете со вашиот педијатар. Вашето дете не може да има едно од овие нарушувања, но може да биде носител за еден. Ова е важна информација што треба да ја споделите со вашето дете пред да започне семејство.