Алфа таласемијата е наследна анемија каде што телото не е во состојба да произведе нормална количина на хемоглобин. Хемоглобинот А (главен хемоглобин кај возрасни) содржи два алфа-глобински синџири и два бета-глобински синџири. Кај алфа-таласемијата постои намалено количество алфа-глобуси.
Кои се видовите на алфа-таласемија?
- Алфа таласемија минимум (тивка носач) се јавува кога еден ген алфа глобин е изгубен.
- Алфа таласемија минор (или особина) се јавува кога се губат два алфа-глобински гени. Постојат две форми. Кога два изгубени гени на алфа-глобинот се наоѓаат на истиот хромозом 16 се нарекува цис , но кога еден алфа-глобински ген недостасува на секоја копија на хромозомот 16, ова се нарекува транс .
- Хемоглобин Х болест (или алфа-таласемија интермедија) се јавува кога три алфа-глобински гени не функционираат. Во овој случај, има прекумерна количина на бета длабочини. Кога се здружуваат, тоа се нарекува Хемоглобин Х.
- Hydrops fetalis се јавува кога се губат сите четири гени на алфа глобин. Историски гледано, ова е некомпатибилно со животот. Доколку ризикот е однапред познат, интраутерините трансфузии (трансфузија на фетусот додека сеуште се во матката) може да овозможат успешна испорака. Овие деца бараат хронична трансфузиона терапија по раѓањето и често трансплантација на коскена срцевина.
- Хемоглобинот H Constant Spring е варијанта на алфа таласемија, каде што се губат два алфа-глобински гени плус еден ген на алфа глобин е мутиран.
Кој е изложен на ризик за Алфа таласемија?
Алфа таласемијата најчесто се поврзува со Азија, Африка и медитеранската област. Во САД, приближно 30 проценти од Афро-Американците имаат или минимални алфа таласемии или мали.
Алфа таласемијата е наследна состојба и бара од двата родители да бидат носители.
Лице без алфа таласемија треба да има четири алфа-глобински гени. Ризикот да се има дете со алфа таласемија е зависен од статусот на родителите. Трансформацијата на алфа таласемија минор е почеста кај луѓето со африканско потекло. Цис форма почесто кај луѓето од Азија или медитеранскиот регион.
Ако и двајцата родители имаат трансалфала таласемија минорни (a- / a-), сите нивни деца со имаат транс алфа таласемија минорни. Ако еден родител има малолетно лице со цис алфа таласемија (аа / -), а другиот родител има малолетничка транс- алфа таласемија (a- / a-), тие имаат 1 во 2 шанса да имаат дете со Хемоглобин Х болест. Слично на тоа, Ако еден родител има малолетно лице со цис алфа таласемија (aa / -), а другиот родител има минимум таласемија (aa / a-), тие имаат 1 од 4 шанси да имаат дете со Хемоглобин Х болест. Hydrops fetalis се јавува кога двата родители имаат малолетно лице со цис алфа таласемија.
Како се дијагностицира Алфа таласемија?
Алфа таласемија минимум не предизвикува лабораториски промени на ПС. Ова е причината зошто се нарекува тивка превозникот. Ова обично се сомнева кога детето е родено со Хемоглобин Х болест. Ова може да се утврди само со генетско тестирање.
Повремено, малиот алфа таласемија е идентификуван на новороденче , но не во сите случаи.
Тестот е позитивен за Хемоглобин Барт или брзите бендови. Многу луѓе со малолетничка алфа таласемија немам идеја. Ова обично се појавува за време на рутинската комплетна крвна слика (ПС). ПС ќе открие блага до умерена анемија со многу мали црвени крвни клетки. Ова може да се меша со анемија со дефицит на железо . Општо земено, ако е исклучена анемијата со дефицит на железо и е исклучена особината на бета таласемија, пациентот има особина на алфа-таласемија. Доколку е потребно, ова може да се потврди со генетско тестирање.
Хемоглобинот Х може да се идентификува и на новороденчето. Овие деца се упатуваат на хематолог кој треба внимателно да се следи.
Некои пациенти се идентификувани подоцна во животот за време на обемот на анемија.
Hydrops fetalis не е специфична дијагноза, туку карактеристични карактеристики на неонаталниот ултразвук. Губењето на четири алфа-глобински гени се наоѓа во текот на работата за причините за хидропсите.
Кои се третманите за алфа-таласемија?
Не е потребен третман за минимум алфа таласемија или малолетно лице. Луѓето со малолетничка алфа таласемија ќе имаат лесна анемија.
Трансфузии: Пациентите со хемоглобин Х обично имаат умерена анемија, која добро се поднесува. Трансфузии се потребни повремено за време на болести со треска, бидејќи количината на дефект на црвените крвни клетки е забрзана. Трансфузиите може да бидат потребни поредовно во зрелоста. Пациентите со константна пролет на хемоглобинот H може да имаат значајна анемија и да бараат чести трансфузии за време на нивниот живот.
Железна хелатна терапија: Пациентите со хемоглобин Х болест може да развијат преоптоварување на железо дури и во отсуство на трансфузија на крв секундарно на зголемена апсорпција на железо во тенкото црево. Тие може да се третираат со лекови наречени хелатори за да помогнат да се ослободи телото од вишокот на железо.