CAH симптомите можат да имитираат PCOS
Кога се разгледува дијагноза на синдром на полицистични јајници ( PCOS ), типично е докторот да ја разгледа конгениталната адренална хиперплазија (CAH) со доцен почеток. Ова е затоа што овие две болести често ги претставуваат истите симптоми.
Доцен почеток на конгенитална адренална хиперплазија
Вродената надбубрежна хиперплазија е наследна група на болести во кои недостасува клучен ензим од телото.
Генетските дефекти присутни во времето на раѓање (вродени) влијаат на неколку ензими кои се потребни за производство на витални хормони на надбубрежните кортекс.
Речиси 95 проценти од случаите на CAH се предизвикани од недостаток на ензим 21-хидроксилаза. Телото не може да направи соодветни количини на два клучни адренални стероидни хормони - кортизол и алдостерон - кога ензимот 21-хидроксилаза недостасува или функционира на ниско ниво. Ова го отфрла деликатната рамнотежа на хормоните, спречувајќи ја соодветната синтеза на алдостерон и кортизол, а надбубрежната кортекс започнува да прави андрогени (машки стероидни хормони), што доведува до машки особини кај женките. Во оваа класична форма на CAH, рамнотежата на сол може исто така да биде драстично изменета, што доведува до промена на електролитен дисбаланс, дехидрација и промена на срцевиот ритам.
Додека многу пациенти се дијагностицираат набрзо по раѓањето, постои тип на оваа болест која се развива подоцна во животот, обично во адолесценцијата или раната зрелост - се нарекува некласична или доцна CAH.
На овие луѓе недостасуваат само некои од ензимите кои се неопходни за производство на кортизол. Производството на алдостерон не е засегната, така што оваа форма на болеста е помалку сериозна од вродената форма и покажува симптоми кои често се грешат за PCOS, како што се:
- Предвремен развој на срамни влакна
- Неправилни менструални периоди
- Хирзитизам (несакана или вишок на телесна коса)
- Тешки акни (на лицето и / или телото)
- Проблемите со плодноста кај 10 до 15 проценти од младите жени со CAH
Дијагноза на CAH
Вродената адренална хиперплазија се пренесува генетски. Источно-европските Евреи (Ашкенази) имаат зголемен ризик да ја имаат оваа болест, во споредба со општата популација. Бидејќи CAH е автозомно рецесивна болест , и двајцата родители мора да носат дефектна ензимска особина за да му го пренесат на своето дете.
Поради генетскиот пренос на состојбата, многу луѓе се свесни за ризикот во своето семејство и им овозможуваат на своите доктори да знаат за потребата од генетски скрининг. Лекарот може да изврши урина и крвни тестови за да бара абнормални нивоа на кортизол или други хормонски нивоа. Зголемените нивоа на андрогени, исто така, може да се земат предвид при поставување на дијагноза. Темелно евиденција на фамилијарна историја и физички преглед исто така се потребни за лекарот да направи комплетна дијагноза.
Опции за третман
Апчиња за контрацепција обично се ефикасни за регулирање на менструалниот циклус, намалување на акните, а понекогаш и абнормални губење на косата. Ако ова не е ефикасно во справувањето со симптомите или ако лекарот смета дека апчиња за контрацепција не се соодветни за вас, тој или таа може да сметаат дека ќе ви дадат третман со стероиди со ниски дози.
Сепак, третманот не е обично доживотно.
За луѓе со класичен CAH со дефицит на алдостерон, дрога како флудрокортизон (Florinef) ќе ја задржи солта во телото. Доенчињата, исто така, добиваат дополнителна сол (како кршени таблети или раствори), додека постарите пациенти со класични форми на CAH јадат солена храна.
Специфичниот лек и режимот обично зависи од дискрецијата на вашиот лекар и зависи од сериозноста на симптомите.
> Извор:
> Фондација за национални болести на надбубрежните жлезди. Вроденална адренална хиперплазија (CAH).