Порфирија ја вклучува Гинтер-овата болест и најмалку седум други состојби
Порфирија се однесува на најмалку осум различни состојби кои се предизвикани од натрупување на хемискиот порфирин. Луѓето со порфирија немаат доволно ензими кои прават Хем, супстанца која се наоѓа во коскената срж, црвените крвни зрнца и црниот дроб. Овој ензимски недостаток овозможува порфирини, кои вообичаено се произведуваат низ телото, да се акумулираат во токсични количини.
Порфириите обично се поделени во две категории - акутни и не-акутни. Овие состојби обично влијаат на нервниот систем или на кожата. Секоја состојба има свој сет на симптоми и третмани. Акутните порфирии произведуваат напади на болка и невролошки ефекти кои се тешки и се појавуваат брзо. Акутните видови вклучуваат акутна интермитентна порфирија, порфирија со дефицит на АЛАД, варијабилна порфирија и наследна копропорфирија. Неакутните типови се: порфирија ксенанеа тарда, хепаторитеропоетска и конгенитални еритропоетични порфирии.
Порфириите се ретки болести. Заедно, тие влијаат на помалку од 200.000 луѓе во САД.
Акутна интермитентна порфирија
Акутна наизменична порфирија (АИП) е најтешкиот вид на порфирија, при што нападите се развиваат во текот на неколку часа или неколку дена. Повеќето луѓе кои го наследуваат генот за АИП никогаш не развиваат симптоми. За некои лекови се знае дека предизвикуваат или влошуваат напади, како и пиење алкохол, диети и хормонални промени.
Напад често вклучува сериозни болки во стомакот и констипација и може да вклучи гадење, повраќање, болки во задниот дел, раце и нозе, мускулна слабост, па дури и брзо забрзување на срцето, конфузија и напади.
Многу пати првиот напад AIP може да биде погрешно дијагностициран, а дадените лекови може да ги влошат работите за пациентот.
Третманот треба да вклучува висококалорична диета, иако зошто ова помага да се ослободат од напад научниците не се сосема сигурни. Хемо терапијата може да се администрира интравенозно. Симптомите обично се решаваат по нападот, но некои пациенти развиваат нервно оштетување.
Другите акутни порфирии имаат симптоми слични на АИП. Порфиријата со дефицит на АЛАД е исклучително ретка. Во наследна копропорфирија, може да се појави фотосензитивност на кожата.
Порфирија Кутанеа Тарда (PCT)
Порфирија cutanea tarda (PCT) е најчестата од порфириите. ПЦТ е стекнат, што значи дека се развива кај поединец поради надворешни фактори. Овие фактори може да вклучуваат железо, алкохол, хепатитис Ц вирус, естрогени (како кај апчиња за контрацепција) и пушење - што може да предизвика ензимски дефицит во црниот дроб, што доведува до РСТ.
Кога се изложени на сонце, плускавките од кожата и кожата може да се згусат и да се затемнат. ПЦТ се смета за најтрактеријална порфирија. Откако симптомите почнуваат да се појавуваат, отстранување на една пивца од крв од пациентот секои две до две недели (до 5 или 6 пинци од вкупно крв) го отстранува железото од црниот дроб и нуди олеснување. РСТ обично не се повторува после третманот.
Гинтер-ова болест
Конгениталната еритропоетична порфирија (CEP), исто така позната како Gunther-ова болест, е исклучително ретка.
Симптомите на кожата на Гинтер-овата болест може да бидат сериозни. Изложеноста на сонце може да доведе до експлозија, лузни и зголемен раст на косата. Зафатената кожа може да ги зафати бактериите, а функциите на лицето и прстите може да се изгубат преку оштетување на сонцето и инфекција. Хепаторитропоетичната порфирија е исто така многу ретка и предизвикува пликови на кожата слични на оние на Гинтер.
Еритропоетична протопорфирија
Нарушување поврзано со порфирија е еритропоетична протопорфирија (ЕПП). Во ЕПП, протопорфиринот се акумулира во коскената срж, црвените крвни клетки и црниот дроб. Симптомите се појавуваат на кожата по изложување на сончева светлина. Тие вклучуваат оток, горење, чешање и црвенило.
Експлозивни и лузни се поретки отколку што се со другите порфирии.
Идентификувани се гени од порфирија
Мапирањето со хромозоми ги идентификуваше сите гени вклучени во дефектните ензими во порфирија. ДНК тестирањето може да ги идентификува луѓето кои носат еден од овие дефектни гени. Сепак, многу малку лаборатории нудат ваков тип на тестирање. Пренатална дијагноза на вродена еритропоетична порфирија е направена, како и успешна генска терапија за CEP и EPP.
Извори:
Американската фондација Порфирија (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Акутна интермитентна порфирија со напади и парализа во пуерпериумот. J Am Board Fam Pract, vol. 13, бр. 1, 76-79.
Лим, ХВ, и Коен, Ј.Л. (1999). Кожните порфирии. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, бр. 4, 285-292.