Гошеровата болест (изразена болест на "ГО-шеј") е генетска состојба со широк спектар на клинички симптоми кои влијаат на неколку органски системи во телото. Во најчеста форма на Gaucher, луѓето имаат симптоми кои се лекуваат многу брзо. Кај други видови на Гошерова болест, симптомите се тешки и многу тешко за лекување. Вашиот доктор ќе ви помогне да дознаете што да очекувате во вашата конкретна ситуација.
Што предизвикува болест на Гаучер?
Гошеровата болест е генетска болест предизвикана од проблем со ген наречен GBA . Овој ген е дел од вашата ДНК, генетскиот материјал што го наследувате од вашите родители.
GBA генот е одговорен за создавање на ензим наречен глукоцереброзидаза. Кај луѓе со Гошерова болест, овој ензим е дефицитен или не функционира како што треба.
За да се разбере важноста на овој ензим, важно е да знаете за дел од клетката наречена лизозом. Лизозомите постојат како компоненти во клетките на вашето тело. Тие помагаат да се исчисти и отстрани материјалот што телото е на друг начин не може да се сруши. Тие вршат важна улога во растурањето на материјалите што можат да се акумулираат во телото. Глукоцереброзидазата е еден од ензимите што им помага на лизозомите.
Нормално, овој ензим помага да се рециклира масна супстанца во телото наречена глукоцереброзид. Но, кај Гошеровата болест, глукоцереброзидазата не работи многу добро.
Ензимот можеби не е активен воопшто, или може да има намалена активност. Поради тоа, глукоцереброзидот започнува да се гради во различни делови на телото. Ова води до симптоми на состојбата.
Кога одредени имуни клетки се полнат со вишок глукоцереброзид, тие се нарекуваат "Gaucher клетки". Овие Gaucher-клетки можат да ги претворат во нормални клетки, предизвикувајќи проблеми.
На пример, создавањето на Gaucher клетки во коскената срцевина го спречува вашето тело да може да произведе нормални количини на нови крвни клетки таму. Закрепнувањето на гликоцереброзид и Gaucher клетки е особено проблем во слезината, црниот дроб, коските и мозокот.
Проблемите со други видови на ензими во лизозомите може да доведат до други видови нарушувања. Како група, тие се нарекуваат болести на лизозомални складишта.
Колку е честа болест на Гаучер?
Гошеровата болест е ретка состојба. Тоа влијае на приближно едно новороденче родено од 100.000. Меѓутоа, кај некои етнички групи, Гаучеровата болест е почеста, како на пример кај еврејските Ашкенази. На пример, околу едно од 450 новороденчиња од оваа генетска заднина имаат Гошерова болест.
Гошеровата болест е најчеста од болестите на лизозомалното складирање, кои вклучуваат и други состојби како што се Тај-Сакс болест и Помпена болест.
Како се дијагностицира болеста на Гаучер?
Лекарот најпрво би можел да се сомнева во Гошеровата болест врз основа на симптоми на лице и медицински знаци. Ако некое лице е познато дека има Гошерова болест во своето семејство, тоа го зголемува сомневањето за болеста.
Луѓето со Гошерова болест, исто така, често имаат невообичаени лабораториски наоди, како на пр. Дамки на коскената срцевина. Овие наоди може да бидат корисни во насока кон Гоше.
Постојат различни други лабораториски и тестови за снимање кои вашиот доктор може да ги користи за да го оцени статусот на вашиот Gaucher. На пример, вашиот лекар можеби ќе сака МНР да провери дали има внатрешно зголемување на органите.
Сепак, за вистинска дијагноза, вашиот лекар исто така ќе треба тест за крв или биопсија на кожата. Овој примерок се користи за да се види колку добро функционира глукоцереброзидазата. Алтернатива е генетски тест за крв или ткиво кој се користи за анализирање на генот GBA.
Поради тоа што е ретка болест, повеќето лекари не се многу запознаени со Гоше. Делумно поради тоа, дијагнозата на Гаучеровата болест понекогаш трае некое време.
Ова е особено веројатно ако никој друг во семејството веќе не го знае тоа.
Кои се различните видови на болест кај Гоуер?
Постојат три главни видови на Гошерова болест: тип 1, тип 2 и тип 3. Овие типови се разликуваат малку во нивните симптоми и во нивната тежина. Тип 1 е најблата форма на Гоше. Не влијае на нервниот систем, за разлика од типот на Гаучер-тип 2 и тип 3. Тип 2 Гошерова болест е најтежок вид.
Голем дел од луѓето со Гошерова болест имаат тип 1 болест. За 1% од луѓето со Gaucher се смета дека имаат тип 2 болест. Околу 5 проценти од луѓето со Гочер имаат тип 3 болест.
Кога се разгледуваат симптомите на Гошеровата болест, важно е да се запамети дека луѓето доживуваат широк спектар на сериозност на симптомите. Симптомите се преклопуваат помеѓу трите вида.
Симптоми од тип 1 Гошерова болест
Знаците и симптомите од тип 1 Гошерова болест прво се појавуваат во детството или во возрасниот период. Проблемите со коските може да вклучуваат:
- Хронична болка во коските
- Ненадејни епизоди на болка во коските
- Фрактура на коските
- Остеопороза
- Артритис
Тип 1 Гоше, исто така, влијае на некои од внатрешните органи. Тоа може да предизвика проширување на слезината и црниот дроб (наречено хепатоспленомегалија). Ова е обично безболно, но предизвикува абдоминална дистензија и чувство на полнота.
Тип 1 Гоше исто така предизвикува нешто што се нарекува цитопенија . Ова значи дека луѓето со Гошерова болест имаат пониско од нормалното ниво на црвени крвни клетки (кои предизвикуваат анемија ), бели крвни клетки и тромбоцити. Луѓето со Гоше можат да имаат и други коагулации и имуни абнормалности. Ова може да доведе до симптоми како:
- Замор
- Лесно крварење или модринки
- Носеви
- Зголемен ризик од инфекција
Гошеровата болест, исто така, може да влијае на белите дробови, што доведува до проблеми како што се:
- Интерстицијална белодробна болест
- Белодробна хипертензија
- Кашлица
- Недостаток на здив
Дополнително, тип 1 Гоше може да предизвика:
- Зголемен ризик од жолчни камења
- Слабо раст и развој
- Психолошки компликации, како што е депресивно расположение
- Срцеви компликации (ретки)
- Компликации на бубрезите (ретки)
Некои луѓе кои имаат тип 1 Гошерова болест имаат многу лесна болест и не забележуваат никакви симптоми. Сепак, лекарите можат да детектираат мали абнормалности со помош на лабораториски наоди и тестови за снимање.
Симптоми на тип 2 и тип 3 Гошерова болест?
Речиси сите исти системи на телото погодени од тип 1 болест, исто така, можат да предизвикаат проблеми кај тип 2 и тип 3 болест. Сепак, типовите 2 и 3, исто така, имаат дополнителни невролошки симптоми. Овие симптоми се најтешки кај пациенти со тип 2 болест. Овие деца обично умираат пред возраст 2. Во многу ретка форма на болеста, децата умираат непосредно пред или по раѓањето. Кај луѓето со Gaucher тип 3, овие проблеми не се толку тешки, а луѓето можат да живеат во своите 20-ти, 30-ти или подолго.
Невролошки симптоми кои се гледаат кај тип 2 и тип 3 болест многу вклучуваат:
- Неусогласеност на очите (страбизам)
- Проблеми со следење на објекти или менување на погледот
- Напади
- Ригидност на мускулите
- Мускулна слабост
- Проблеми со рамнотежа и координирано движење
- Проблеми со говор и голтање
- Ментална ретардација
- Деменција
Подгрупа на луѓе со тип 2 или тип 3 Гоучер, исто така, имаат дополнителни симптоми. Примерите вклучуваат промени на кожата, проблеми со нивната корнеа и калцификација на срцевиот вентил.
Гоше и секундарни болести
Гошеровата болест, исто така, го зголемува ризикот од некои други болести. На пример, луѓето со Гочер имаат повисок ризик од појава на Паркинсонова болест . Одредени видови на рак може исто така да бидат почести кај луѓе со Гошерова болест, вклучувајќи:
- Рак на крвта
- Повеќекратен миелом
- Рак на црниот дроб
- Рак на бубрезите
Луѓето со Gaucher, исто така, се изложени на ризик од некои секундарни компликации, како што се спленичен инфаркт (недостаток на проток на крв во слезината, предизвикувајќи ткивна смрт и тешка стомачна болка).
Третман на болест на Гоше
Стандардот за третман на Гушеровата болест е терапија со замена на ензими (понекогаш се нарекува ЕРТ). Овој третман го револуционизира третманот на Гоше.
Во ЕРТ, едно лице прима вештачки синтетизирана форма на глукоцереброзидаза во форма на интравенска инфузија. Различни форми на ЕРТ сега се комерцијално на пазарот, но сите тие обезбедуваат замена ензим. Овие се:
- имиглуцераза (заштитен знак како Церезим)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- талиглуцераза алфа (Елесо)
Овие третмани се многу ефикасни во намалување на коскените симптоми, проблеми со крвта и проширување на црниот дроб и слезината. Сепак, тие не работат многу добро во подобрување на невролошките симптоми забележани кај тип 2 и тип 3 Гошерова болест.
ЕРТ е многу ефикасен во намалувањето на симптомите на тип 1 Гоучер и при намалување на некои од симптомите на типот Гаучер. За жал, бидејќи типот Гаучер има такви тешки невролошки проблеми, ЕРТ не се препорачува за овој тип. Луѓето со тип 2 Гаучер обично добиваат само поддршка.
Друга понова опција за третман за тип 1 Гуше е терапија за намалување на супстратот. Овие лекови го ограничуваат производството на супстанции кои се распаѓаат со глукоцереброзидаза. Овие се:
- miglustat (Завеска)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat е достапен како опција за луѓе кои не можат да земат ЕРТ поради некоја причина. Eliglustat е орален лек кој е опција за некои луѓе со тип 1 Gaucher. Тоа е понова дрога, но некои докази сугерираат дека е исто толку ефикасна како и терапијата со ЕРТ.
Овие третмани за Гоше можат да бидат многу скапи. Повеќето луѓе ќе треба тесно да соработуваат со нивната осигурителна компанија за да видат дека можат да добијат соодветно покривање на третманот.
Луѓето со Гошерова болест треба да бидат третирани од страна на специјалист со искуство со состојбата. Овие луѓе треба редовно да следат и следат за да видат колку добро нивната болест реагира на третманот. На пример, на луѓето со Gaucher често им се потребни повторни коскени скенирања за да се види како болеста влијае врз нивните коски.
Луѓето кои не можат да примаат ERT или нова терапија за редукција на супстрат може да имаат потреба од дополнителни третмани за симптомите на Gaucher. На пример, на овие лица можеби им се потребни трансфузии на крв за сериозно крварење.
Како се наследува болеста на Гаучер?
Гошеровата болест е автосомно рецесивна генетска состојба. Тоа значи дека лицето со Гошева болест добива копија од погодениот GBA ген од секој родител. Лицето кое има само една копија од погодениот GBA ген (наследен од еден родител), се вели дека носител на состојбата. Овие луѓе имаат доволно функционална глукоцереброзидаза дека немаат симптоми. Таквите луѓе често не знаат дека се носители на болеста, освен ако некој во нивното семејство не е дијагностициран со болеста. Носителите се изложени на ризик да пренесат засегната копија на генот на нивните деца.
Ако вие и вашиот партнер и двајцата се носители на болеста кај Гоше, постои 25 отсто шанса дека вашето дете ќе ја има болеста. Исто така постои и 50% шанса дека вашето дете нема да има болест, но исто така ќе биде носител на состојбата. Има 25 отсто шанса дека вашето дете нема да има болест ниту да биде носител. Пренаталното тестирање е достапно во случаи кога детето е во опасност за Gaucher.
Разговарајте со вашиот лекар ако сте загрижени дека можеби сте носител на Гошерова болест врз основа на вашата семејна историја. Ако некој во вашето семејство има Гошерова болест, можеби ќе бидете изложени на ризик. Генетските тестови може да се користат за анализирање на вашите гени и да видат дали сте носител на болест.
Од збор до
Тоа може да биде огромно за да дознаете дека вие или некој близок има Гошерова болест. Има многу да научите за управувањето со состојбата, а вие не мора да го направите сето тоа одеднаш. За среќа, бидејќи достапноста на ЕРТ, многу луѓе со Гошерова болест можат да водат релативно нормален живот.
> Извори:
> Награл А. Гошерова болест. Весник на клинички и експериментални > хепатологија. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 јули 27 [Ажурирано 2015 февруари 26]. Во: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Уредници. GeneReviews® [Интернет]. Сиетл (Вашингтон): Универзитетот во Вашингтон, Сиетл; 1993-2018. Достапно од: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/