Ако сте научиле дека вие или некој близок имате дете со Помпеева болест, најверојатно сте исплашени. Што точно е ова нарушување? Кои се различните видови на нарушување? И како се дијагностицира и третира?
Болест на Помпе или Болест на Складирање на Гликоген II (GSD-II)
Помпезната болест, исто така позната како болест на гликогенско складирање тип II (GSD-II) или дефицит на киселина малцаза, е една од 49-те познати нарушувања на лизозомалното складирање.
Името Помпе болест доаѓа од холандскиот патолог Џ. К. Помпе, кој прв пат го опишал новороденчето со оваа болест во 1932 година. Помпелата болест има околу 5.000 до 10.000 луѓе ширум светот. Во Соединетите Американски Држави, се проценува дека влијае на 1 на 40.000 луѓе.
Помпезната болест е предизвикана од недостаток или комплетен недостаток на ензим наречен киселина алфа-глукозидаза. Ако овој ензим не работи правилно, гликоген, комплексен шеќер, се гради во клетките на телото и предизвикува оштетување на органите и ткивата. Ова набивање главно влијае на мускулите на телото, што доведува до широко распространета мускулна слабост. Овој ензимски дефицит може да стане опасен по живот кога се нарушени дишењето и срцевите мускули. Состојбата е генетска, и двата родители мора да го носат мутираниот ген за нивното дете да го наследат.
Постојат две форми на Помпена болест - инфантилен почеток и доцен почеток - и двете предизвикуваат мускулна слабост. Како болеста напредува зависи од тоа колку е рано започнува.
Болест на инфантилен почеток на Помпе
Инфатилниот почеток се смета за тешка форма на Помпена болест. Состојбата обично се појавува во првите неколку месеци од животот. Доенчињата се слаби и имаат проблеми со држење на главите. Нивните срцеви мускули стануваат болни и нивните срца се зголемуваат и се слаби. Тие исто така може да имаат големи, испакнати јазици и зголемен црн дроб.
Други симптоми вклучуваат:
- Неуспехот да се зголеми и да се зголеми телесната тежина (неуспех да напредува)
- Срцеви дефекти и неправилни чукања на срцето
- Тешкотии со дишењето, кои може да вклучуваат магии за слабост
- Проблеми со хранење и голтање
- Недостасува развојни пресвртници како превртување или индексирање
- Проблеми се движат рацете и нозете
- Губење на слух
Болеста напредува брзо, а децата обично умираат од срцева слабост и респираторна слабост пред нивниот прв роденден. Погодените деца можат да живеат подолго со соодветни медицински интервенции.
Помпеларна болест на доцна-почетокот
Позната болест на Помпе обично започнува со симптоми на мускулна слабост која може да започне во секое време од раното детство до возрасната зрелост. Мускулната слабост влијае на долната половина на телото повеќе од горните екстремитети. Болеста напредува побавно од инфантилната форма, но поединците сѐ уште имаат скратен животен век.
Очекуваниот животен век зависи од тоа кога почнува состојбата и колку брзо симптомите напредуваат. Симптомите како што се потешкотии со одење или качување по скали започнуваат и постепено напредуваат со текот на годините. Како и со почетокот на почетокот, луѓето со доцен почеток, исто така, можат да развијат проблеми со дишењето. Како што напредува болеста, поединците стануваат зависат од инвалидска количка или постелнина и може да бараат респиратор за дишење.
Дијагноза
Помпеловата болест обично се дијагностицира по напредокот на симптомите. Кај возрасните болеста Помпе може да се меша со други хронични мускулни заболувања, како што е мултиплекс склерозата . Ако вашиот лекар се сомнева во Помпе болест, тие може да ја испитаат активноста на ензимската киселина алфа-глукозидаза во култивираните клетки на кожата. Кај возрасните може да се користи тест за крв за да се утврди намалување или отсуство на овој ензим.
Третман
Поединец со Помпе болест ќе треба специјализирана медицинска нега од генетичарите, метаболичките специјалисти и невролозите. Многу луѓе наоѓаат високо-протеинска исхрана за да бидат корисни, заедно со екстензивно секојдневно вежбање.
Честите медицински испитувања се неопходни додека болеста напредува.
Во 2006 година, Европската агенција за лекови (ЕМЕА) и американската администрација за храна и лекови (ФДА) добија одобрение за маркетинг на лекот Миозим за лекување на Помпе. Во 2010 година, Lumizyme беше одобрен. Миозим е за пациенти помлади од 8 години, додека Lumizyme е одобрен за оние на возраст над 8 години. Двата лека го заменуваат исчезнатиот ензим и затоа помагаат да се намалат симптомите на состојбата. И Миозим и Лумизим се даваат интравенозно секои две недели.
Извори:
Преглед на Помпената болестПомпест заедница. 2005. Гензим Корпорација.
AMD - киселински малтезен дефицит - болест на Помпе. 1997. Ацидна малтаза асоцијација за дефицит.
Национална организација за ретки болести (НОРД). Помпеја (2013).