Хантингтоновата болест е автосомно доминантна наследна состојба за која постои генетско тестирање. Генската абнормалност, зголемување на CAG повторувањата, се наоѓа на хромозомот 4.
Што е Хантингтоновата болест?
Хантингтоновата болест е наследна состојба која е обележана со тешко нарушување на движењето и прогресивна деменција . Хантингтоновата болест започнува околу 40-годишна возраст во просек, и, поретко, започнува во текот на тинејџерските години.
Оние кои се погодени од Хантингтоновата болест имаат животен век од околу 10-20 години по појавата на симптомите.
Состојбата предизвикува значителна попреченост и зголемена зависност од старателите како што напредува. Хантингтоновата болест е релативно невообичаена состојба, што влијае на приближно 1 од секои 10.000-20.000 луѓе ширум светот, со малку повисока преваленца кај луѓето со европско потекло.
За жал, Хантингтоновата болест во моментов е неизлечива , а оние кои се дијагностицирани со оваа болест немаат опции за третман, освен за поддршка на грижата, која е фокусирана на превенција на повреди и избегнување на компликации, како што се недоволна исхранетост и инфекции.
Генот одговорен за Хантингтоновата болест беше откриен во 1993 година, и на располагање е крвен тест за да се идентификува дали го носите генот.
Исходот од болеста и недостатокот на третман се меѓу причините зошто луѓето кои ја знаат Хантингтоновата болест во семејството бараат генетско тестирање.
Идентификувањето на болеста преку генетско тестирање може да им помогне на семејствата да се подготват за претстојните тешкотии и да помогнат во донесувањето одлуки за планирање на семејството.
Наследноста на Хантингтоновата болест
Една од причините што генетскиот тест за Хантингтоновата болест е толку корисна е тоа што состојбата е автосомно доминантна .
Ова значи дека ако некое лице наследи само еден дефектен ген за Хантингтоновата болест, тогаш тоа лице е многу веројатно да ја развие болеста.
Хантингтоновиот ген се наоѓа на хромозомот 4. Сите луѓе наследат две копии од секој ген; така што сите луѓе имаат две копии од хромозомот 4. Причината поради која оваа болест се карактеризира како доминантна е тоа што има само еден дефектен ген кој е доволен за да предизвика состојба, дури и ако некој има друг нормален хромозом. Ако имате родител кој ја има болеста, вашиот родител има еден хромозом со дефект и еден хромозом без дефект. Вие и секој од вашите браќа и сестри имаат шанса за наследување на болеста од вашиот процент родител.
Генетика на Хантингтоновата болест
Кодирањето на гените е направено од секвенца на нуклеински киселини, кои се молекули на нашата ДНК што се кодираат за протеините што им се потребни на нашите тела за нормална функција. Специфичниот кодирен дефицит кај Хантингтоновата болест е зголемување на бројот на повторувања на три нуклеински киселини, цитозин, аденин и гуанин, во регионот на првиот ексон на HD генот. Ова е опишано како повторување на CAG.
Вообичаено, треба да имаме околу 20 CAG повторувања на оваа локација. Ако имате помалку од 26 повторувања, од вас не се очекува да развиете Хантингтонова болест.
Ако имате помеѓу 27 и 35 CAG повторувања, малку е веројатно дека ќе ја развиете состојбата, но ризикувате да ја пренесете болеста кај вашето потомство. Ако имате помеѓу 36 и 40 повторувања, може да ја развиете состојбата сами. Луѓето кои имаат над 40 CAG повторувања се очекува да ја развијат болеста.
Друга опсервација со овој генетски дефект е дека бројот на повторувања често се зголемува со секоја генерација, феномен познат како исчекување. Така, на пример, ако имате родител кој има 27 CAG повторувања во регионот одговорен за Хантингтоновата болест, може да имате брат со 31 повторување, а вашиот брат или сестра може да има дете кое има повеќе повторувања.
Важноста на исчекување во генетиката на Хантингтоновата болест е дека лицето кое има повеќе повторувања на CAG се очекува да развие симптоми на болеста порано од лице кое има помалку повторувања.
Хантингтоновата болест Генетски тест логистика
Начинот на тестирање за Хантингтоновата болест е преку крвен тест. Точноста на тестот е многу висока. Нормално, затоа што Хантингтоновата болест е толку сериозна состојба, препорачливо е советување пред и после вашите резултати од генетскиот тест.
Постојат неколку стратегии кои вашиот лекар може да ги користи за подобро да ги интерпретираат резултатите од тестот. На пример, ако знаете дека имате родител со Хантингтонова болест, вашиот лекар може да го тестира и вашиот друг родител, исто така, за да видат како бројот на CAG повторува на секој од вашите хромозоми, се споредува со бројот на повторувања на секој од хромозомите на вашите родители . Тестирањето на браќата и сестрите исто така може да помогне во поставувањето на резултатите во перспектива.
Како HD генот предизвикува Хантингтоновата болест
Генетскиот проблем на Хантингтоновата болест, CAG повторува, предизвикува абнормалност во производството на протеин наречен хонтинтин протеин. Не е сосема јасно точно што го прави овој протеин кај луѓето кои немаат Хантингтоновата болест. Меѓутоа, она што е познато е дека кај Хантингтоновата болест, протеинот на хортингтон е подолг од вообичаеното и станува склон кон фрагментација (пробивање на помали делови). Се верува дека ова издолжување или како резултат на фрагментација може да бидат токсични за нервните клетки во мозокот.
Специфичниот регион на мозокот подложен на Хантингтоновата болест е базалната ганглија, регион длабоко во мозокот, за кој, исто така, се знае дека е одговорен за Паркинсонова болест. Како и Паркинсонова болест, Хантингтоновата болест се карактеризира со проблеми со движењето, но Хантингтоновата болест е побрзо прогресивна, фатална, а деменцијата е најистакнат симптом на болеста.
Од збор до
Хантингтоновата болест е катастрофална состојба која влијае на луѓето во раната средна возраст и доведува до смрт во рок од 20 години. И покрај научното разбирање на болеста, за жал, нема третман кој може да ја забави прогресијата на болеста и да нема лек за болеста.
Генетско тестирање за Хантингтоновата болест е огромен напредок кој може да помогне во донесувањето одлуки. Резултатите од генетското тестирање можат да помогнат при планирање на семејството и подготовка за попреченост и рана смрт.
Ако вие или некој што го познавате има Хантингтоновата болест или му било кажано дека болеста ќе се појави во наредните години, корисно е да се поврзете со групи за поддршка како начин да се разбере како да се справите и да се потпрете на оние кои имаат слични искуства.
Дополнително, додека во моментов нема третман, истражувањата напредуваат и може да размислите за учество во истражувачката студија како начин да дознаете за вашите опции и да добиете пристап до најновите терапевтски опции кои се развиваат и што произлегоа.
> Извори:
> Бејтс ГП, Дорси Р, Гусела Џ. Et al. Хантингтонска болест. Nat Rev Dis прајмери. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Ричард Х. Маерс. Хантингтонова болест Генетика. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026