Како се разликува ХДХ од болеста Хантингтон за возрасни?
Додека малолетната Хантингтоновата болест е тешка дијагноза за примање, може да биде корисно да научи што да очекува и како да се справи со нејзините ефекти. Малолетничка Хантингтонова болест е невролошка состојба која предизвикува когнитивни проблеми, психијатриски тешкотии и неконтролирани движења на телото. Зборот "малолетник" се однесува на детството или адолесценцијата; Хантингтоновата болест се класифицира како малолетни ако се развива пред лицето да има 20 години.
Други имиња за малолетничка Хантингтонова болест вклучуваат ЈДД, јувенилен почеток на ХД, Хантингтоновата болест со почеток во детството, педијатриска ХД и Хантингтонова болест, малолетничка појава,
Преваленца
Истражувањата покажаа дека околу 5 до 10 проценти од случаите на Хантингтоновата болест се класифицирани како малолетни. Во моментов, околу 30.000 Американци живеат со Хантингтонова болест, со околу 1.500 до 3.000 од нив на возраст под 20 години.
Симптоми
Симптомите на JHD честопати се разликуваат од Хантингтоновата болест со почеток во возрасни. Читањето за нив е разбирливо големо. Знајте дека не сите се случуваат и дека постојат различни терапии за да им помогнат на оние што прават за да го одржат квалитетот на животот.
Когнитивните промени може да вклучуваат намалување на меморијата , бавна обработка, неодамнешни потешкотии во перформансите на училиштето и предизвици при започнување или завршување на задачата успешно.
Бихевиоралните промени често се развиваат и може да се состојат од гнев, физичка агресија , импулсивност, депресија, анксиозност, опсесивно-компулсивно нарушување и халуцинации .
Физички промени вклучуваат вкочанети нозе, несмасност, тешкотии при голтање, пад на говорот и одење на црти. Додека случаите Хантингтон со почеток кај возрасни често покажуваат прекумерни, неконтролирани движења (наречени хореа), оние со JHD имаат поголема веројатност да покажат симптоми кои личат на Паркинсонова болест, како што се бавноста, вкочанетоста, лошата рамнотежа и несмасноста.
Конвулзии, исто така, може да се појават кај некои од помладите лица со JHD. Дополнително, промените во ракописот може да се видат рано во JHD.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD има некои различни предизвици од возрасни-стартни HD. Тие вклучуваат следново.
Проблеми во училиште
JHD може да предизвика потешкотии во учењето и запомнувањето на информациите во поставувањето на училиштето, дури и пред да се дијагностицира JHD. Ова може да го направи предизвик за учениците и родителите кои можеби не знаат зошто успехот на училиштата значително се намали.
Социјално, училиштето со JHD, исто така, може да биде предизвик ако однесувањето стане несоодветно и социјалните интеракции се засегнати.
Ригидност Наместо хореа
Додека повеќето случаи на појава на ХДЛ со возрасни вклучуваат хореа (несакани движења), JHD често ги зафаќа екстремитетите, правејќи ги цврсти и неповрзани. Така, третманот е често различен во JHD.
Напади
Нападите обично не се појавуваат кај возрасни со ХД, но се развиваат кај околу 25 до 30 проценти од случаите на ХДБ. Овие напади може да ги стават на поединци поголем ризик за падови и повреди.
Причина и генетика
Знајте дека ништо што некој го направил или не го направило, предизвикало дете да развие JHD. Тоа најчесто се предизвикува со генетска мутација на хромозомот четири кој е наследен од родителите.
Еден дел од генот, наречен повторување на CAG (цитозин-аденин-гуанин), го става лицето на ризик од HD. Ако бројот на повторувања на CAG е над 40, лицето ќе тестира позитивно за HD. Луѓето кои развиваат JHD имаат тенденција да имаат повеќе од 50 CAG повторувања на нивниот хромозом.
Околу 90 проценти од случаите на ХДБ се наследени од таткото, иако генот може да се пренесе од двата родитела.
Третман
Бидејќи некои од симптомите се различни од појавата на возрасни HD, JHD често се третира поинаку од HD. Опциите за лекување често зависат од присутните симптоми и се насочени кон помагање во одржување на добар квалитет на живот.
Ако се присутни напади, антиконвулзивни лекови може да се препишат за да ги контролираат. Додека некои деца добро реагираат на овие лекови, други имаат познати несакани ефекти на поспаност, лоша координација и конфузија. Родителите треба да разговараат за ризиците што ги има корист од ваквите лекови кај докторот на детето.
Психотерапијата се препорачува за оние кои живеат со JHD, со оглед на значајното прилагодување што го бара JHD. Зборувајќи за JHD и неговите ефекти може да им помогне на децата и членовите на семејството да се справат, да научат да им објаснуваат на другите, да одредат кои се потребите и да се поврзат со помошни сервиси во заедницата.
Физичка и работна терапија исто така се препорачува и може да се користи за да помогне да се истегнуваат и да се релаксираат цврстите раце и нозе, како и да се адаптира опремата за задоволување на потребите.
Диететичар може да помогне со поставување висококалорична исхрана за да се спречи губењето на тежината што луѓето со JHD често се соочуваат.
Конечно, говорен и јазичен патолог може да помогне со идентификување начини да продолжат да комуницираат со потребите со оние околу себе ако говорот станува тешко.
Прогноза
По дијагнозата со JHD, очекуваниот животен век е околу 15 години. JHD е прогресивна, што значи дека со текот на времето, симптомите се зголемуваат и функционирањето продолжува да опаѓа.
Сепак, запомнете дека има помош и за децата и за нивните семејства, кога тие се соочуваат со JHD. Ако не сте сигурни каде да започнете, контактирајте го друштвото на Хантингтоновата болест на Америка за информации и поддршка во близина на вас.
> Извори:
> Друштвото на Хантингтоновата болест на Америка. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Младинска организација Хантингтоновата болест. Основи на JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Лиу, С. (2010) Хантингтонов проект за едукација во Стенфорд. Малолетничка Хантингтонова болест.
> Национални институти за здравство. Информативен центар за генетички и ретки болести. Јувенилна Хантингтон болест. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease