Хромозомот 16 содржи илјадници гени. Улогата на овие гени е да го водат производството на протеини, што влијае на различни функции во телото. За жал, многу генетски состојби се поврзани со проблемите со гените на хромозомот 16. Промените во структурата или бројот на копии на хромозомот може да предизвикаат проблеми со здравјето и развојот.
Основи на хромозомите
Хромозомите се структури кои ги држат гените, кои обезбедуваат упатства кои го водат развојот и функционирањето на телото. Постојат 46 хромозоми, кои се случуваат во 23 пара, и содржат илјадници гени. Во рамките на секој пар, еден е наследен од мајката и од таткото. Додека секој треба да има 46 хромозоми во секоја клетка на телото, хромозомите можат да бидат исчезнати или дупликати, што резултира со недостатоци или екстра гени. Овие аберации можат да предизвикаат проблеми во здравјето и развојот. Следниве хромозомски состојби се асоцирани со хромозомот 16.
Трисомија 16
Во трисомија 16, наместо нормален пар, постојат три примероци на хромозомот 16. Трисомија 16 се проценува дека се јавува кај повеќе од 1 процент од бременоста, што ја прави најчестата трисомија кај луѓето. За жал, ова исто така ја прави трисомијата 16 најчеста хромозомска причина за спонтани абортуси, бидејќи состојбата не е компатибилна со животот.
Трисомија 16 Мозаицизам
Понекогаш може да има три копии на хромозомот 16, но не и во сите клетки на телото (некои имаат нормални две копии). Ова се нарекува мозаицизам. Симптомите на мозаицизмот на трисомија 16 вклучуваат:
- Лош раст на фетусот за време на бременоста
- Вродени срцеви дефекти , како што се вентрикуларниот септален дефект (16 проценти од индивидуите) или атријален септален дефект (10 проценти од индивидуите)
- Невообичаени карактеристики на лицето
- Недоволно развиени бели дробови или проблеми со респираторниот тракт
- Мускулно-скелетни аномалии
- Уретралното отворање е премногу ниско (хипоспадија) кај 7,6 проценти од момчињата
Исто така, постои зголемен ризик од предвремено породување кај доенчиња со мозоцизам од трисомија 16.
16 P минус (16p-)
Во ова нарушување недостасува дел од кратката (р) рачка на хромозомот 16. Нарушување поврзано со 16p- е синдром на Рубинштајн-Таиби .
16 P Плус (16p +)
Дуплирањето на некоја или целата кратка (р) рака на хромозомот 16 може да предизвика:
- Слабо раст на фетусот за време на бременоста и на новороденчето по раѓањето
- Мали круг череп
- Несовесни удари и веѓи
- Тркалезно рамно лице
- Истакнати горната вилица со мала долна вилица
- Тркалезни ниско поставени уши со деформитети
- Аномалии на палец
- Тешко ментално оштетување.
16 П Минус (16q-)
Во ова нарушување недостасува дел од долгата (q) рака на хромозомот 16. Некои лица со 16q-може да имаат сериозни промени во растот и развојот, како и аномалии на лицето, главата, внатрешните органи и мускулно-скелетниот систем.
16 Q Плус (16q +)
Дуплирањето на некоја или целата долга (q) рака на хромозомот 16 може да ги предизвика следниве симптоми:
- Слабо раст
- Ментално оштетување
- Асиметрична глава
- Високо чело со краток виден нобел и тенка горната усна
- Заеднички аномалии
- Генитоуринарни аномалии.
Синдром на бришење 16p11.2
Ова е бришење на еден сегмент од кратката рака на хромозомот од околу 25 гени, што влијае на еден од двата хромозома 16 во секоја клетка. Поединци родени со овој синдром често го одложуваат развојот, интелектуалната попреченост и нарушувањето на спектарот на аутизам. Сепак, некои немаат симптоми. Тие можат да го поминат ова нарушување на своите деца, кои повеќе имаат потешки ефекти.
16p11.2 Дуплирање
Ова е дуплирање на истиот 11.2 сегмент и може да има слични симптоми како бришење. Сепак, повеќе лица со дуплирање немаат симптоми.
Како и кај синдромот за бришење, тие можат да го поминат абнормалниот хромозом на нивните деца кои можат да покажат потешки ефекти.
Други нарушувања
Постојат многу други комбинации на бришење или дупликации на делови од хромозомот 16. Треба да се направат повеќе истражувања за сите нарушувања на хромозомот 16 за подобро разбирање на нивните целосни импликации за поединците погодени од нив.
Извори
> Кратко (и основно) Преглед на нарушувања на хромозомот 16. Нарушувања на Фондацијата Хромозом 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Хромозом 16. Национална библиотека за медицина на САД за домашна употреба. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.