Нунан синдром е состојба која произведува карактеристичен физички изглед, како и физиолошки промени кои влијаат на функцијата на телото на неколку начини. Означено како ретка болест, се проценува дека оваа состојба влијае на приближно 1 од 1000 до 2500 луѓе. Нуноновиот синдром не е поврзан со одреден географски регион или етничка група.
Додека Noonan синдромот не е опасен по живот, ако имате состојба може да доживеете поврзани болести, вклучувајќи срцеви заболувања, нарушувања на крварење и некои видови на рак во одреден момент за време на вашиот живот. Овие поврзани здравствени проблеми се очекуваат во соработка со синдромот Noonan. Вашиот исход ќе биде многу подобар ако планирате медицински посети за да го следите вашето здравје и да добиете навремен третман за какви било медицински проблеми што ќе се појават пред да напредуваат да предизвикаат сериозни последици.
Идентификација
Идентификувањето на Noonan синдромот се базира на препознавање на неколку поврзани манифестации. Може да има опсег на сериозноста на болеста, а некои луѓе може да имаат повеќе очигледни физички карактеристики или значително влијание врз здравјето од другите.
Ако веќе знаете дека имате членови на семејството кои биле дијагностицирани со синдром Noonan, ова може да ве натера да забележите знаци кои укажуваат на тоа дека вие или вашето дете би можеле да бидат засегнати.
Вашиот лекар може да ја препознае комбинацијата на физички карактеристики, симптоми и здравствени аспекти на болеста. Следниот чекор по идентификување на знаци на состојбата е да се продолжи со понатамошна истрага за тоа дали вие или вашето дете имате Нунан синдром.
Карактеристики
Ноонскиот синдром се манифестира и внатре и надвор од телото, што резултира со карактеристичен изглед означен со физичките карактеристики на состојбата, како и со медицински проблеми предизвикани од состојбата.
- Физички изглед: Функцијата на лицето и телесните карактеристики на некој што има синдром Noonan може да се чини дека е сосема невообичаено или може да се чини дека се прилично нормални физички атрибути. Најочигледните физички описи поврзани со оваа состојба се поголеми од вообичаената големина на главата, очите што се широко различни, и нешто пократко од просечната висина.
- Раководител : Лицето и главата на лицето кое живее со Нунан синдром често се опишуваат како триаголен облик, бидејќи челото е пропорционално поголемо од малата вилица и брадата.
- Очи : Забележано е дека очите се наведнуваат надолу, понекогаш со изглед кој се чини дека се навива околу страната на лицето. Очните капаци може да бидат дебели, создавајќи длабоки кожни склопки.
- Врат : Нунанов синдром е исто така поврзан со врабчест врат, што значи дека луѓето погодени од оваа состојба може да имаат погубна врана од вообичаениот врат со кожни наслаги кои се појавуваат да формираат "мрежа" помеѓу горните гради и вилицата.
- Оток : Некои луѓе кои имаат Нунан синдром може да доживеат отекување на телото, рацете, нозете или прстите. Ова е опишано кај бебиња, како и кај возрасни кои имаат синдром Noonan и е предизвикана од едем, што е зголемување на течности.
- Кратка висина и прсти: Низ културите, луѓето кои имаат синдром Noonan се наоѓаат пократки од просекот, а може да имаат и кратки прсти. Децата со оваа состојба вообичаено не се помали од просекот при раѓање, но полека растат за време на детството, и затоа кратката висина е нешто што почнува да се забележува за време на детството или во раното детство.
Додека Noonan синдромот обично се поврзува со одредени карактеристики на лицето и тип на тело, но може да има широк спектар на начинот на кој овие функции се појавуваат. Затоа изгледот на лицето и телото не може со сигурност да одреди дали некој дефинитивно има синдром Noonan или не.
Симптоми
Постојат неколку симптоми на оваа состојба, и тие можат или не можат да влијаат врз секој кој има синдром на Нунан.
- Проблеми во исхраната : Некои бебиња кои имаат синдром Noonan не можат да јадат, како и нормални бебиња од иста возраст, а тоа може да предизвика проблеми со стекнување на тежина и одложен раст.
- Срцеви проблеми: Најчеста здравствена грижа поврзана со Нунанов синдром е срцевиот проблем наречен пулмонална валвуларна стеноза. Овој проблем се меша со протокот на крв од срцето до белите дробови, што резултира со симптоми како што се замор, недостаток на здив или сини изгледот на усните или прстите. По некое време, лицата со нелечена пулмонална валвуларна стеноза може да развијат зголемено срце, кое исто така предизвикува замор и може да резултира со сериозни проблеми со срцето, како што се срцева слабост, како што поминува времето. Постојат и други срцеви дефекти кои се поврзани со Нунанов синдром, вклучувајќи ги и хипертрофичната опструктивна кардиомиопатија , атријалниот септален дефект и вентрикуларниот септален дефект.
- Модринки или крварење: Нунанов синдром може да предизвика проблеми со згрутчување на крвта, што резултира со прекумерна појава на модринки, како и крварење подолго од вообичаениот период по повредата.
- Визија промени: Најмалку половина од децата кои имаат Noonan синдром имаат проблеми со видот и движењето на очите, како што е мрзливо око или отклонето око.
- Слаби коски: Децата и возрасните кои имаат синдром Noonan можат да имаат проблеми со формирањето на коските и јачината на коските, што резултира со кршливи коски кои можат да се скршат полесно од вообичаеното или што може да резултира со невообичаена структура на телото, особено на градите. Пример за невообичаената структура на коските што може да се појави со Нунанов синдром е длабока "јама" во горните гради. Не е јасно зошто се случува ова и не влијае врз секој кој има синдром Noonan.
- Сексуално созревање: Момчињата и девојките кои имаат синдром Noonan можат да доживеат одложен пубертет. Некои момчиња имаат неизвестени тестиси и може подоцна да доживеат намалена плодност.
- Одложување на учењето: Постои асоцијација помеѓу нарушувањата на учењето и Нуноновиот синдром, иако врската не е силна. Општо земено, сегашните информации за когнитивниот развој на лица со синдром Noonan укажуваат на тоа дека децата кои ја имаат оваа состојба имаат повисока од просечна шанса да имаат инвалидност во учењето, иако е почеста кај децата и возрасните кои имаат синдром Noonan да имаат просечен интелектуален способност - и над просечна интелектуална способност се гледа како добро.
Дијагноза
Најопределен доказ за Нунан синдром е генетски тест. Сепак, се проценува дека помеѓу 20 и 40 проценти од луѓето на кои им е дијагностициран Нунанов синдром немаат семејна историја на состојбата или немаат карактеристични абнормалности откриени со генетско тестирање. Понекогаш, други тестови и набљудувања можат да ја поддржат дијагнозата.
- Лабораториски тестови: Тестовите на крвта за да се процени функцијата на коагулација на крвта може да биде нормална или абнормална кај луѓе кои имаат синдром Noonan. Не постои силна корелација помеѓу испитувањата на крвта кои ја проценуваат згрутчувањето на крвта и симптомите на модринки или крварење.
- Тестови на функцијата на срцето: Дијагнозата на пулмоналната хипертензија, како и другите срцеви дефекти кои се поврзани со Нунанов синдром, можат да ја поддржат дијагнозата на оваа состојба. Сепак, сите срцеви состојби кои се поврзани со овој синдром можат да се појават и во други околности; идентификацијата на една од срцевите состојби не го потврдува Нунанов синдром, а отсуството на срцев проблем не значи дека едно лице нема синдром Noonan.
- Генетско тестирање: Постојат неколку гени кои биле поврзани со Нунанов синдром, и ако овие гени се идентификувани, особено кај членовите на семејството, ова може да биде дијагностичка потврда на синдромот.
Што да очекувам
Очекуваното траење на животот со Нунан синдром е генерално нормално, но може да има здравствени проблеми кои треба да се решат со медицинско или хируршко внимание.
- Крварењето може да резултира со загуба на крв, што може да предизвика симптоми на замор. Поретко, прекумерното крварење може да предизвика губење на свеста или итна потреба за трансфузија на крв.
- Срцевата болест е најчестиот здравствен ефект на Нунанов синдром. Срцевите заболувања може да резултираат со откажување на срцето и затоа е важно да се одржи рутински следење со кардиолог ако вие или вашето дете има синдром Noonan.
- Доколку имате синдром Noonan, постои зголемена шанса за одредени видови на рак, особено рак на крв, како што се јувенилна миеломоноцитна леукемија и невробластома.
Третман
Третманот на Нунанов синдром е фокусиран на неколку аспекти на болеста.
- Спречување на сериозни проблеми со срцето: Раната дијагноза и справување со проблеми со срцето може да ги спречи долготрајните здравствени последици. Во зависност од тежината и видот на срцевата состојба, лековите, операцијата или тесното набљудување може да бидат најдобра опција за вас.
- Идентификување и лекување на медицински компликации: Нунан синдром е поврзан со различни здравствени компликации кои се движат од крварење до неплодност кон рак. Досега, не постои тест кој може да предвиди дали ќе развиете еден од повеќе од овие проблеми пред да почнат да влијаат на телото. Затворската медицинска грижа вклучува редовно закажани медицински посети, така што вашиот лекар може да ги идентификува проблемите кои се појавуваат преку вашата медицинска историја и физички прегледи додека се уште се лекуваат.
- Промовирање на нормален раст: Хормонот за раст се користи кај некои деца кои имаат синдром Noonan како начин за стимулирање на растот, кој помага во постигнување на оптимална висина и форма на коска и структура. Иако хормонот за раст се користи како успешна стратегија за деца со Нунан синдром, нивоата на хормонот за раст, како и други хормони, не се абнормални за луѓето кои ја имаат оваа состојба.
- Генетско советување: Оваа состојба е обично наследна, а некои родители можеби ќе сакаат да имаат што е можно повеќе информации за ризикот од одредени болести, како што е Ноон-ов синдром при планирање на семејството.
Причини
Нунан синдром е комбинација на физички карактеристики и здравствени проблеми кои се вкоренети во протеински дефект кој често е предизвикан од генетска абнормалност.
Генетската абнормалност го менува протеинот кој е вклучен во менување на стапката во која телото расте.
Овој протеин специфично функционира во патот на сигналот за трансдукција на сигнал RAS-MAPK (митоген-активиран протеин киназа), кој е клучен дел од клеточната поделба. Ова е значајно бидејќи човечкото тело расте преку процесот на клеточната поделба, што е производство на нови човечки клетки од веќе постоечките клетки. Поделбата на клетките во суштина резултира со две клетки наместо една, која произведува растечки делови од телото. Ова е особено важно за време на детството и детството кога едно лице расте во големина. Но клеточната поделба продолжува низ животот додека телото се поправа, се регенерира и обновува. Ова значи дека проблемите со клеточната поделба можат да влијаат на многу органи низ телото. Ова е причината зошто Noonan синдромот има толку многу поврзани физички и козметички манифестации.
Бидејќи Нунанов синдром е предизвикан од промени во RAS-MAPK, тоа е специјално наречено RASopathy. Постојат неколку RASopathies, и тие се релативно невообичаени нарушувања.
Гените и наследството
Нарушувањето на протеините на Нунан синдромот е предизвикано од генетски дефект. Ова значи дека гените во телото што се кодираат за протеините кои се одговорни за Нунан синдром имаат погрешен код, вообичаено наведен како мутација. Мутацијата обично е наследна, но може да биде спонтана, што значи дека се случи без наследување од родител.
Излезе дека постојат четири различни генски абнормалности кои можат да предизвикаат Нунан синдром. Овие гени се генот PTPN11, генот SOS1, генот RAF1 и генот RIT1, со дефекти на генот PTPN11 кој содржи околу 50% случаи на синдром Noonan. Ако некое лице наследило или развие било кој од овие 4 генски абнормалности, се очекува да се појават Нуноновиот синдром.
Состојбата се наследува како автозомно доминантна болест, што значи дека ако еден родител ја има болеста, тогаш детето ќе ја има и болеста. Ова е затоа што наследувањето на оваа специфична генетска абнормалност од еден родител предизвикува дефект во производството на протеини RAS-MAPK, што не може да се компензира, дури и ако поединецот исто така наследува ген за нормално производство на протеинот.
Постојат случаи на спорадичен Noonan синдром, што значи дека генетската абнормалност може да се појави кај дете кое не ја наследило состојбата од родителите. Лице кое има спорадичен Noonan синдром може да има дете со состојба, бидејќи децата на засегнатата личност може да ја наследат новата генетска абнормалност.
Од збор до
Ако вие или вашето дете има синдром Noonan, важно е да одржите редовни посети со вашиот лекар и да научите како да ги препознаете поврзаните симптоми. Некои поединци и семејства кои имаат ретки болести како што е Нонан синдром, сметаат дека е корисно да се поврзат со групи за застапување и групи за поддршка, кои можат да обезбедат ажурирани информации и тешко да најдат ресурси за состојбата. Дополнително, можеби ќе сакате да го прашате вашиот лекар за најновите експериментални испитувања за да можете да бидете во тек со новите третмани и можеби да учествувате во истражувањето .
> Извори:
> Тафазоли А, Ешраги П, Колети ЗК, Аббасадеган М. Нунан синдром - ново истражување, Arch Med Sci. 2017 февруари 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Декември 19.
> Џеонг I, Канг Е, Чо Ј.Х., Ким Г.Х., Ли Б.Х., Чои Ј.Х., Йо Х.В. Долгорочна ефикасност на рекомбинантната терапија на хормон за раст на човекот кај пациенти со краток раст со синдром Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 март; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 март.