Waardenburg синдром е класифициран по симптоми во 4 типа
Waardenburg-ов синдром е генетско нарушување кое се карактеризира со нерамнини области на депигментација ( албинизам ) на кожата и косата. Еден вид Waardenburg синдром, исто така, произведува конгенитална глувост (глув при раѓање). Се верува дека ова нарушување изнесува 2-3% од сите случаи на вродена глувост.
Waardenburg-ов синдром ги погодува и мажите и жените и луѓето од сите етнички заедници.
Се проценува дека се јавува кај 1 од 42 000 лица.
Симптоми и типови
Waardenburg синдромот е поделен на четири типа, врз основа на симптоми. Се смета дека поединците имаат Waardenburg синдром тип 1, ако тие имаат 2 големи или 1 главни плус 2 мали критериуми од листата подолу.
Главни критериуми:
- Родени глуви или наглуви слух (вродена сензоневрална губење на слухот ) (58% од поединци)
- Брилијантна сафир сини очи или две различни бои очи
- Бело заклучување на косата на челото
- Непосреден член на семејството со Waardenburg синдром
- Внатрешниот агол на окото поместен на страна (dystopia canthorum)
Мали критериуми:
- Закрпи од светлина или бела кожа
- Веѓите кои се протегаат кон средината на лицето
- Нос абнормалности
- Предвремено стеснување на косата (до 30-годишна возраст)
Ваарденбург синдром тип 2 се дефинира како да ги има сите карактеристики на тип 1 освен дистопија канторум. 77% од лицата со тип 2 имаат оштетување на слухот.
Ваарденбург синдром тип 3 , или Клајн-Варденбург синдром, е сличен на тип 1, но вклучува контрактури на мускулите.
Ваарденбург синдром тип 4 , или Waardenburg-Shah синдром, исто така е сличен на типот 1, но вклучува Hirschsprung-ова болест (гастроинтестинални малформации).
Дијагноза
Бебињата родени со Waardenburg синдром може да имаат карактеристични промени на косата и кожата и губење на слухот. Меѓутоа, ако симптомите се благи, Waardenburg-ов синдром може да оди недијагностициран додека не се дијагностицира член на семејството и сите членови на семејството се испитуваат.
Тестовите за формално слух може да се користат за откривање на губење на слухот.
Третман
Различни симптоми на Waardenburg синдром се појавуваат кај различни луѓе, дури и во рамките на истото семејство. Некои поединци нема да бараат третман, додека други можеби ќе треба хирургија или око или други абнормалности. Не се потребни посебни ограничувања на диета или активност, а варденбург синдромот обично не влијае на умот.
Генетско советување
Поради начинот на наследување на варденбург синдром (автозомно доминантен) кај типови 1 и 2, засегнатата индивидуа има 50% шанса во секоја бременост да има заболено дете. Бидејќи симптомите може да варираат, не постои начин да се предвиди дали погоденото дете ќе има поблаги или потешки симптоми од неговиот / нејзиниот родител. Наследноста на типовите 3 и 4 е покомплексна, но генетското советување може да помогне во проценувањето на ризикот од пренесување на Waardenburg синдромот кај детето.
> Извори:
> Басон, Л. (2002). Waardenburg синдром. eMedicine.
> Дурмишев АЛ, Дурмишев Л.А., Шварц РА, и др. Waardenburg синдром. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Уредено од Ричард Н. Фогорос, д-р